Traitement et thérapie
La maladie de Meulengracht ne peut être guérie en principe, car le trouble métabolique est héréditaire et congénital. Dans la plupart des cas, les personnes touchées se débrouillent bien même sans traitement et n'ont pas besoin de traitement. Dans les cas graves, les symptômes et les troubles gastro-intestinaux peuvent être traités avec des médicaments, bien que les effets secondaires des médicaments prescrits soient souvent plus graves que les symptômes eux-mêmes.
Habituellement, les symptômes surviennent par rechute et disparaissent rapidement sans traitement. Cependant, les personnes touchées peuvent s'assurer que les symptômes ne se produisent que rarement et sous une forme légère. Les yeux décolorés par jaunisse en particulier, sont extrêmement stressants pour les patients.
En buvant suffisamment, le corps est «rincé» correctement et les Bilirubine peut être excrété plus rapidement par les reins. Les symptômes sont causés plus sévèrement par certains schémas comportementaux. Un mode de vie approprié, dans lequel les patients ne fument pas, évitent l'alcool et les longues périodes de faim et de sommeil suffisamment, empêche une augmentation de la Bilirubine concentration dans le sang et les symptômes associés. En conséquence, la maladie peut être bien contrôlée et le décomposition cellulaire la déficience reste faible.
Valeur de la bilirubine
La concentration des indirects Bilirubine est augmentée dans la maladie de Meulengracht et est supérieure à la valeur normale de 2 à 5 mg / dl. La bilirubine indirecte est la bilirubine qui n'a pas encore été conjuguée à l'acide glucuronique dans le foie et n'est donc pas soluble dans l'eau. Dans le sang, la bilirubine indirecte est liée à une protéine de transport spécifique, albumine.
Pour vérifier la valeur de la bilirubine, le médecin prend un sang goûter. Les diagnostics de laboratoire déterminent la valeur de la bilirubine totale et la valeur de la bilirubine conjuguée dans un échantillon de sang dans le plasma du patient (sang acellulaire) ou le sérum (plasma sans facteurs de coagulation). La concentration de bilirubine indirecte est la différence entre la valeur totale et la valeur de la bilirubine conjuguée.
Durée et pronostic
Normalement, la maladie de Meulengracht est totalement inoffensive et les patients ne sont absolument pas affectés par la maladie. Un traitement médicamenteux avec des inducteurs enzymatiques (par exemple le phénobarbital ou la rifampicine) n'est généralement pas nécessaire et est rarement prescrit en raison des effets secondaires indésirables. Seuls quelques patients souffrent malheureusement de symptômes et en général, l'espérance de vie n'est pas réduite par la maladie de Meulengracht, car l'hyperbilirubinémie n'endommage pas le les organes internes.
