Cette maladie très rare (1: 200,000 XNUMX) est causée par un défaut de l'enzyme alpha-décarboxylase, de sorte que les trois acides aminés leucine, l'isoleucine et la valine ne peuvent pas être converties.
En conséquence, ceux-ci s'accumulent dans le sang et l'urine et - comme la PKU - endommagent principalement le cerveau. Les conséquences sont des convulsions, de l'alcool et une faiblesse ou une raideur musculaire, des troubles du développement et même coma.
Typiquement, les patients et surtout leur urine ont une odeur similaire à celle de Maggi ou sirop d'érable. Si elle n'est pas traitée, la maladie entraîne la mort après quelques mois; les dommages permanents ne peuvent être évités qu'en lançant un régime (enrichi de spécial acides aminés) à un stade précoce, qui doit être suivi pour le reste de la vie du patient. Cependant, il existe également des cours plus doux dans lesquels le défaut enzymatique et les symptômes ne sont que légers.
Organoacidopathies (organoacidémies, organaciduries).
Une variété de troubles métaboliques héréditaires sont regroupés sous ce terme générique. Presque toujours, comme dans les maladies déjà décrites, il y a un défaut enzymatique spécifique, à la suite duquel amino ou Les acides gras ne peut pas être correctement décomposé, s'accumuler dans l'organisme et ainsi causer des dommages. Surtout dans les situations qui mettent le corps à rude épreuve (comme fièvre, infections, opérations, vaccinations), des crises potentiellement mortelles peuvent survenir en raison de hyperacidité (acidose).
On estime qu'un enfant sur 2,500 en Allemagne est touché, bien que la gravité et le pronostic varient considérablement. En fonction de l'enzyme affectée, trois cours sont distingués:
- Symptômes soudains et massifs chez les nouveau-nés quelques jours seulement après la tétée (par exemple, consommation d'alcool et faiblesse musculaire, vomissement, perte de conscience jusqu'à coma).
- Première apparition des symptômes uniquement dans la petite enfance (retard de croissance et de développement, vomissement, saisies).
- Combinaison caractéristique de symptômes neurologiques tels que troubles de la marche, tension musculaire et convulsions.
Thérapeutiquement, un régime est généralement nécessaire, dans lequel les aliments déclencheurs sont omis. De plus, de nombreux troubles nécessitent la prise de substances supplémentaires. Il est également important d'éviter les déraillements métaboliques aigus mettant la vie en danger et que les parents et les enfants touchés soient formés aux situations d'urgence.
Troubles du métabolisme des acides aminés soufrés.
- Cystinose: dans cette anomalie génétique rare (fréquence 1: 50,000 100,000 à XNUMX XNUMX), cystine ne peut pas être transporté hors des cellules du corps et y est donc déposé. Dans les reins, cela conduit à des dommages aux cellules et à un trouble fonctionnel qui nécessite finalement sang la lessive. De plus, la croissance retardement et un ramollissement osseux se produit également. Les dépôts dans le cornée de l'œil provoquent larmoiement et photophobie. Plus tard, troubles thyroïdiens, hypertrophie de la foie ainsi que diabète se produisent également. Thérapeutiquement, adéquat d'eau l'apport est important, en plus de sels, vitamine D et des médicaments sont administrés.
- Homocystinurie: Dans cette maladie très rare (fréquence 1: 250,000 XNUMX), il y a généralement un défaut de cystathionine synthétase, une enzyme qui convertit homocystéine - dérivé de méthionine - en cystathionine. L'homocystéine est donc convertie à la place en homocystine, qui endommage principalement le sang bateaux et peut conduire à des caillots sanguins potentiellement mortels. D'autres symptômes comprennent grande stature, glissement du cristallin et finesse de l'araignée. Le traitement consiste en une régime et supplémentaire administration of vitamine B6 ou cystine.
