Le syndrome de Yunis-Varon est un trouble multisystémique qui fait partie des dysplasies squelettiques. Le complexe de symptômes est causé par une mutation de la FIG4 gène et est hérité de manière autosomique récessive. À ce jour, il n'y a pas de causalité thérapie.
Qu'est-ce que le syndrome de Yunis-Varon?
Le groupe de maladies des dysplasies squelettiques comprend les maladies avec troubles congénitaux des os et cartilage tissu. Les dysplasies squelettiques sont des défauts tissulaires au lieu de défauts d'organes. Le syndrome de Yunis-Varon correspond à une dysplasie squelettique rare d'un complexe de symptômes avec les principales caractéristiques de la dysostose kléidocrânienne. Ce terme est utilisé pour décrire les changements du visage et des clavicules. En plus de la dystose kléidocrânienne, la micrognathie est présente dans le syndrome de Yunis-Varon. De plus, le pouce du patient n'est souvent pas appliqué. Le complexe de symptômes est donc souvent appelé dysplasie kléidocrânienne avec micrognathisme et pouce absent. Le complexe de symptômes a été décrit pour la première fois à la fin du 20e siècle par les généticiens humains colombiens E. Yunis et H. Varón, dont les noms ont inventé la désignation du symptôme. Le syndrome de Yunis-Varon est l'un des syndromes de malformation congénitale non spécifiés et a une composante héréditaire. Le complexe de symptômes est également souvent classé comme un trouble multisystémique car il peut affecter plusieurs systèmes organiques.
Causes
Le syndrome de Yunis-Varon présente une fréquence extrêmement faible, avec une prévalence d'un cas sur 1,000,000 XNUMX XNUMX. Le complexe de symptômes ne se produit pas de manière sporadique. Au lieu de cela, un regroupement familial a été observé. L'hérédité semble être en mode autosomique récessif. La cause des malformations squelettiques est une mutation génétique. Le causatif gène a maintenant été identifié. Ainsi, une mutation dans la FIG4 gène au locus du gène 6q21 semble provoquer les symptômes. Ce gène code pour la phosphoinositide 4-phosphatase FIG5. En raison de la mutation du gène codant, l'enzyme catalytique est défectueuse et exécute ses tâches de manière inadéquate. Cette connexion provoque le syndrome de Yunis-Varon avec ses symptômes individuels. La science est maintenant parvenue à un consensus sur les composants génétiques et la base de la disposition génétique. Quels autres facteurs jouent un rôle pour la manifestation chez l'individu avec une disposition génétique à cet effet est jusqu'à présent un sujet de spéculation.
Symptômes, plaintes et signes
Comme tout autre syndrome, le syndrome de Yunis-Varon est caractérisé par une combinaison de certains symptômes et critères cliniques. La manifestation des symptômes existe à la naissance. Parmi les manifestations les plus frappantes figurent les anomalies faciales. Ces anomalies comprennent surtout la micrognathie typique, qui correspond à un sous-développement de la partie supérieure et mâchoire inférieure. Les sutures crâniennes des patients sont également des sutures crâniennes grandes ouvertes. Cela affecte principalement les sutures frontales. La bouche est étroite et tombe haut. Les oreillettes des patients sont également souvent basses. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de dolichocéphalie présentent une sensation de tête longue plus ou moins sévère. Dans la petite enfance, des troubles et des retards dans le développement des dents apparaissent également comme symptômes d'accompagnement. Les clavicules des patients sont sous-développées ou pas du tout développées. En plus de l'aplasie des clavicules, une aplasie du pouce est présente dans presque tous les cas. Ce non-développement du pouce peut être associé à un manque de développement des autres phalanges, en particulier dans les deuxième à cinquième rayons. De plus, le gros orteil de la personne touchée est souvent sous-développé. L'aplasie complète est moins fréquente au niveau du pied. Dans certains cas, le syndrome affecte non seulement le système osseux mais également le système cardio-pulmonaire et le peau.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le premier soupçon de syndrome de Yunis-Varon survient chez le médecin immédiatement après la naissance par simple diagnostic visuel. Diagnostic différentiel doit être faite pour des maladies telles que la dysplasie kleidocrânienne isolée au sens de l'hypoplasie mandibulaire ou la dysplasie mandibuloacrale isolée au sens de l'aplasie du pouce. L'imagerie telle que l'imagerie radiographique est l'un des outils disponibles pour confirmer le diagnostic. le Radiographie montre l'aplasie des clavicules et, si nécessaire, les sutures crâniennes grandes ouvertes. Des tests génétiques moléculaires peuvent être demandés pour confirmer le diagnostic. Si l'analyse génétique révèle des preuves de mutation sur le gène FIG4 dans le locus du gène 6q21, le diagnostic de syndrome de Yunis-Varon est considéré comme confirmé.
Complications
Les symptômes du syndrome de Yunis-Varon sont très divers et dans la plupart des cas restreignent gravement la vie quotidienne de la personne touchée. Dans ce cas, les patients souffrent de malformations et de déformations depuis la naissance. Il y a aussi une fente palatine, et de nombreuses personnes touchées ont également une longue front. Le développement des dents est également considérablement perturbé et limité par le syndrome de Yunis-Varon, de sorte que les personnes atteintes dépendent de visites régulières chez le dentiste au cours de leur vie. En outre, la personne affectée n'a pas non plus les clavicules ou le pouces, afin que des restrictions de mouvement puissent se produire. Les enfants dépendent de l'aide d'autres personnes et ne peuvent pas facilement faire face à la vie de tous les jours par eux-mêmes. Il existe également des symptômes de Cœur ou les poumons, qui dans le pire des cas peuvent conduire à la mort de la personne concernée. Comme généralement seul le traitement symptomatique du syndrome de Yunis-Varon est possible, aucune complication particulière ne se produit. Les symptômes sont guéris par diverses interventions chirurgicales et médicaments, bien qu'une évolution positive de la maladie ne puisse être prédite dans tous les cas. Peut-être que le syndrome de Yunis-Varon réduit également l'espérance de vie du patient.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes dont la famille a un parent diagnostiqué avec le syndrome de Yunis-Varon doivent toujours contacter un médecin si elles prévoient d'avoir elles-mêmes une progéniture. Une explication des risques possibles est souhaitable afin que toutes les options puissent être comparées les unes aux autres. Étant donné que la maladie provoque des anomalies visuelles, celles-ci peuvent être remarquées par contact visuel immédiatement après l'accouchement. Dans des circonstances normales, une naissance aura lieu en milieu hospitalier, dans une maison de naissance ou à domicile. Dans presque tous les cas, des obstétriciens ou des médecins traitants sont présents. Ceux-ci prennent en charge les examens initiaux de l'enfant tout à fait automatiquement dans un processus de travail prédéterminé et routinier. Les parents et les proches ne sont donc pas obligés d’agir. Anomalies visuelles dans la zone du visage conduire à d’autres examens en cours. Un diagnostic est finalement atteint via des tests médicaux. Si l'accouchement a lieu sans la présence de sages-femmes ou de personnel médical, une ambulance doit être alertée immédiatement après l'accouchement ou le bébé doit être transporté à l'hôpital. S'il y a des malformations, des irrégularités visuelles de tout le système squelettique ou de nombreux membres, le nouveau-né a besoin. Troubles du mouvement, peau anomalies ou ouvert blessures ont besoin de soins médicaux et médicaux dès que possible.
Traitement et thérapie
Le traitement causal du syndrome de Yunis-Varon nécessiterait un gène thérapie. Parce que le gène thérapie les procédures font actuellement l'objet de recherches médicales mais n'ont pas encore été envisagées pour l'utilisation, aucune thérapie causale pour le complexe de symptômes n'est disponible à l'heure actuelle. Le traitement est symptomatique et est donc basé sur les symptômes du cas individuel. La chirurgie dentaire corrective est une mesure de traitement possible, tout comme les corrections chirurgicales orthopédiques. L'urgence ou la pertinence de certaines corrections dépend principalement de l'évaluation par le médecin de la gravité et du risque de plaintes ultérieures. Par exemple, certaines des malformations peuvent favoriser des problèmes secondaires tels qu'une obstruction des voies respiratoires et doivent être résolues dès que possible dans un tel cas. La pesée des risques et des avantages est au cœur des interventions chirurgicales et des procédures correctives. L'insuffisance respiratoire représentant également un risque possible pour la personne touchée, fermer Stack monitoring du patient a généralement lieu. La reconstruction du pouce peut être utile car le pouce en particulier est irremplaçable pour une variété de mouvements quotidiens, et la vie des personnes touchées est affectée à un degré plus ou moins grand par la non-union du doigt.
Prévention
À ce jour, le syndrome de Yunis-Varon ne peut être évité car il s'agit d'une maladie génétique favorisée par des facteurs de mutation non identifiés.
Suivi
La personne affectée n'a généralement que très peu de les mesures de suivi direct à sa disposition dans le syndrome de Yunis-Varon, car il s'agit d'une maladie congénitale qui ne peut généralement pas être complètement guérie non plus. Par conséquent, la personne affectée devrait idéalement consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie et également initier un traitement pour éviter l'apparition d'autres symptômes. Les tests et conseils génétiques sont également très utiles si la personne souhaite avoir des enfants, afin d'éviter que le syndrome ne se reproduise chez leurs descendants. La plupart des personnes touchées dépendent de diverses interventions chirurgicales pour cette maladie, avec lesquelles les plaintes et les malformations peuvent généralement être bien soulagées. Dans tous les cas, la personne affectée doit se reposer et se détendre après l'opération. Effort physique ou stress doit être évité afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. Souvent, le soutien de sa propre famille est également très important avec cette maladie. Les conversations aimantes sont également importantes pour ne pas Dépression ou d'autres plaintes psychologiques chez la personne affectée.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints du syndrome de Yunis-Varon doivent bien connaître leurs propres limites physiques et toujours en tenir compte dans leurs activités quotidiennes. Sinon, les symptômes peuvent augmenter ou d'autres dommages irréversibles au système squelettique peuvent s'installer. La maladie pose un défi non seulement au patient, mais également aux proches ou aux personnes vivant dans un environnement social proche. Dans la vie de tous les jours, il est donc nécessaire de faire face à la maladie de la meilleure façon possible pour toutes les personnes concernées. Le mental force et la confiance en soi doivent être soutenues par des expériences de réussite quotidiennes ou les encouragements nécessaires. L'utilisation d'un soutien psychothérapeutique s'est avérée utile. De cette façon, des méthodes peuvent être apprises, qui peuvent conduire à un apaisement du mental stress. La consommation de substances nocives telles que alcool or nicotine devrait être évité. L'organisme a besoin d'un approvisionnement adéquat en oxygène et par système immunitaire dépend d'une santé aussi bien qu'équilibrée régime. Les perturbations de l'alimentation respiratoire doivent être évitées, car elles peuvent rapidement conduire à un développement potentiellement mortel. Une coopération étroite et confiante avec les médecins traitants est particulièrement importante. Ce n'est qu'ainsi que les résultats du traitement peuvent être optimisés et les mesures l’amélioration à long terme doit être prise à l’avance. La maladie n'est pas guérissable et dépend de thérapies à vie.
