Bref aperçu
- Qu’est-ce que l’amylose ? L'amylose est une maladie causée par des dépôts de protéines. Différents organes sont touchés.
- Pronostic : Aucune déclaration générale ne peut être faite à ce sujet. Outre le sous-type, cela dépend principalement du nombre d’organes touchés.
- Symptômes : Différents symptômes, selon les organes touchés.
- Diagnostic : formule sanguine, analyse d'urine ; prélèvement d'échantillons de tissus pour examen en laboratoire, techniques d'imagerie telles que la scintigraphie
- Traitement : traitement de la maladie sous-jacente déclenchante ; médicaments qui peuvent ralentir le dépôt de protéines
Qu'est-ce que l'amylose?
Les scientifiques ont désormais identifié plus de 30 de ces protéines. Les déclencheurs sont, par exemple, certaines maladies ou modifications du matériel génétique qui entraînent une augmentation des dépôts de protéines peu solubles. L'amylose affecte divers organes.
L’amylose ne constitue pas un tableau clinique uniforme. Il existe des amyloses localisées avec des dépôts dans une région du corps ou des déficiences dans tout le corps (amyloses systémiques).
La fréquence
Il n'existe pas de chiffres fiables sur la fréquence. Les chercheurs citent un cas pour 100,000 13 habitants d’amylose systémique au Royaume-Uni. D'autres groupes de recherche ont trouvé cinq à 100,000 cas pour XNUMX XNUMX habitants dans les pays industrialisés occidentaux.
Formes courantes
Amylose AL
Il s’agit de la forme la plus courante, représentant 68 pour cent de toutes les amyloses. « AL » signifie « amyloïde constitué de chaînes légères ». Sont concernées les cellules spéciales de la moelle osseuse (cellules plasmatiques) qui produisent des anticorps. Les anticorps sont constitués de deux chaînes légères et de deux chaînes lourdes, c'est-à-dire de grandes et petites chaînes protéiques.
amylose AA
L'amylose AA arrive en deuxième position avec une fréquence d'environ douze pour cent. Elle est déclenchée par la protéine dite de phase aiguë. Il s'agit d'une protéine qui se forme dans le corps après des blessures ou des infections.
Certains virus, bactéries, maladies inflammatoires chroniques de l’intestin ou cancer conduisent à cette forme. Les symptômes surviennent généralement au niveau des reins, de la rate, du foie, des glandes surrénales et du tractus gastro-intestinal.
Amylose ATTR
Dans la forme héréditaire, plus rare, les symptômes apparaissent entre 20 et 80 ans. Dans ce cas, les nerfs périphériques et autonomes sont également souvent touchés, et plus rarement les yeux et les reins.
Amylose A-Beta2-M
Cependant, en raison de sa taille, la bêta2-microgobuline s'accroche aux membranes filtrantes d'une dialyse et reste dans le sang. En conséquence, il s’accumule dans le corps et se dépose. Les patients concernés signalent notamment des douleurs au niveau des articulations. Dans de nombreux cas, le syndrome du canal carpien survient également.
Amylose AFib
L’amylose AFib est également rare (1.7 pour cent). Les médecins l’appellent également amylose héréditaire à chaîne A du fibrinogène, car les dépôts peuvent être attribués à des modifications du gène du fibrinogène. Le fibrinogène est une protéine qui joue un rôle central dans la coagulation sanguine.
L'agglutination se produit principalement dans les reins. Les conséquences vont de la nécessité d’une dialyse à une greffe de rein.
Pouvez-vous en mourir ?
L'amylose est-elle héréditaire ?
Il existe différentes amyloses. Les deux formes les plus courantes ne sont pas héréditaires. L’amylose AA est déclenchée par certaines inflammations, infections ou cancers ; les facteurs héréditaires ne jouent pas de rôle ici. L’amylose AL est due à certains troubles sanguins et n’est pas directement héréditaire. Les patients qui nécessitent une dialyse à long terme développent parfois une amylose AB. Cela est dû au traitement.
Qu'elles soient héréditaires ou acquises, toutes les amyloses sont affectées par la formation d'un trop grand nombre de protéines peu solubles, qui se déposent et finissent par provoquer des maladies. Beaucoup de ces protéines sont dissoutes dans le sang ou les organes. Diverses maladies métaboliques, inflammations ou infections chroniques provoquent une forte augmentation de leur concentration jusqu'à ce qu'elles ne puissent plus être dissoutes.
Les dépôts perturbent l'architecture des tissus et sont toxiques pour les cellules. Cela entraîne des restrictions dans le fonctionnement des organes, par exemple au niveau du cœur, des reins ou du système nerveux central.
Quels sont les symptômes de l’amylose ?
Symptômes avec atteinte des reins
Les protéines peu solubles se forment soit sur les vaisseaux capillaires des corpuscules rénaux, soit sur les vaisseaux d'entrée et de sortie des reins. Les patients remarquent souvent que leur urine est très mousseuse. Le rein ne fonctionne plus correctement et une accumulation d’eau (œdème) se produit.
Symptômes avec atteinte du cœur
Les patients sont essoufflés, ont une tension artérielle basse et souffrent d’une faiblesse générale. Les médecins parlent alors d’amylose cardiaque.
Symptômes avec atteinte du cerveau et du système nerveux central
Symptômes avec atteinte du système nerveux périphérique
Si des dépôts se forment sur les nerfs en dehors du cerveau et de la moelle épinière, de nombreuses personnes concernées développent des troubles du mouvement ou des insensations. Selon la localisation du dépôt, les personnes atteintes d'amylose ont des difficultés à vider correctement leur estomac, leurs intestins et/ou leur vessie. La dysfonction érectile est également courante. Les médecins qualifient ces cas de polyneuropathie.
Symptômes avec atteinte de divers tissus mous
Il est également possible que le canal de la colonne vertébrale dans lequel passe la moelle épinière se rétrécisse (sténose du canal rachidien). De plus, certaines personnes atteintes d'amylose rompent un tendon du biceps (rupture du tendon du biceps).
Symptômes avec atteinte de l'estomac et de l'intestin
De plus, l’amylose au niveau du tube digestif entraîne des nausées, des flatulences ou de la constipation, voire une occlusion intestinale. Les personnes concernées perdent du poids involontairement parce que les composants de l'alimentation ne sont plus suffisamment utilisés. Ils sont souvent fatigués et rapidement épuisés. Une douleur dans la région abdominale indique parfois une hypertrophie anormale du foie.
Que fait le médecin ?
Examens initiaux par le médecin généraliste
Lors d'une consultation avec le patient, le médecin enregistre d'éventuelles conditions préexistantes et écoute les bruits respiratoires, cardiaques, vasculaires et intestinaux. Une grande numération formule sanguine et une analyse d’urine sont également appropriées. Les indications de l'amylose comprennent des taux élevés de protéines dans l'urine, des maladies du muscle cardiaque (cardiomyopathies), des maladies du système nerveux (neuropathies), des cancers du système hématopoïétique (myélomes multiples) ou une hypertrophie du foie.
Pour confirmer le diagnostic d'amylose, les spécialistes prélèvent un échantillon de tissu de l'organe affecté ou du tissu adipeux sous-cutané à l'aide d'une aiguille spéciale. Ils envoient cet échantillon au laboratoire pour un examen plus approfondi. Là, des spécialistes examinent les tissus en les colorant avec du rouge Congo, un produit chimique spécial, et en les observant au microscope.
La scintigraphie convient également au diagnostic de l’amylose ATTR avec atteinte cardiaque. La condition préalable est que l’amylose AL ait été préalablement exclue au moyen d’analyses de sang et d’urine.
Comment traite-t-on l’amylose ?
Traitement de soutien
Certaines thérapies de médecine générale se sont révélées efficaces dans le traitement de l’amylose. Par exemple, les médecins recommandent un régime pauvre en sel, des diurétiques et des médicaments cardiaques spéciaux en cas d'insuffisance cardiaque.
Si les symptômes sont plus graves, des médicaments supplémentaires, un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur automatique implantable sont utilisés. Il s'agit d'un dispositif qui permet de prévenir la mort subite d'origine cardiaque en cas d'arythmies cardiaques potentiellement mortelles.
Thérapie de l’amylose AL
Les médecins traitent l’amylose AL avec des médicaments connus dans le traitement du cancer. Il s'agit notamment des médicaments anticancéreux classiques (chimiothérapie/cytostatiques), des anticorps spéciaux et de la cortisone. La forme exacte du traitement dépend de divers facteurs, tels que l’âge et le stade de la maladie.
Chimiothérapie à haute dose avec greffe de cellules souches
Les patients candidats à une greffe de cellules souches reçoivent d’abord ce que l’on appelle un traitement d’induction. Les médecins utilisent généralement les principes actifs bortézomib et dexaméthasone, parfois en association avec le cyclosphamide (« CyBorD »). Vient ensuite une chimiothérapie à haute dose avec le principe actif melphalan. Les deux thérapies visent à détruire les plasmocytes responsables.
Chimiothérapie conventionnelle ou thérapie combinée
Si les lésions organiques liées à l’amylose AL sont déjà avancées, un traitement à haute dose suivi d’une greffe de cellules souches n’est plus une option. Il en va de même pour les patients qui ne sont plus suffisamment en forme pour cela (par exemple en raison de leur âge ou de maladies antérieures). C'est le cas chez environ les trois quarts de tous les patients. Les médecins administrent ensuite une chimiothérapie conventionnelle, souvent associée à d'autres substances actives.
- Melphalan et dexaméthasone
- Bortézomib avec cyclophosphamide et dexaméthasone
- Lénalidomide, melphalan et dexaméthasone
Thérapie de l’amylose AA
L’amylose AA est associée à des maladies inflammatoires. Pour réduire le taux sérique d’amyloïde A, les médecins essaieront toujours d’en trouver la cause et de la traiter avec des médicaments appropriés. S'il s'agit de la fièvre méditerranéenne familiale, une maladie héréditaire avec des épisodes de fièvre et de douleur, le médicament colchicine est l'agent de premier choix.
Thérapie de l’amylose ATTR
Les patients souffrant d’amylose ATTR héréditaire développent une forme altérée de la protéine transthyrétine en raison de mutations dans leur matériel génétique – dont plus de 99 % se produisent dans le foie. Alors que la transplantation hépatique était autrefois la seule approche thérapeutique, il existe désormais des médicaments qui ralentissent ou préviennent la progression de la maladie.
Chez les patients adultes atteints d’amylose ATTR atteints d’une maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie), l’ingrédient actif tafamidis ralentit les dépôts supplémentaires dans le muscle cardiaque.
Prévention
Il n’existe aucune mesure préventive contre les formes héréditaires d’amylose. Pour prévenir d’autres formes, les infections chroniques et les maladies inflammatoires chroniques doivent être traitées rapidement.
