Définition – qu'est-ce qu'une trisomie 13 chez l'enfant à naître ?
La trisomie 13, également appelée syndrome de Pätau, est une modification de la chromosomes dans lequel le chromosome 13 est présent trois fois au lieu de deux. La maladie s'accompagne de malformations de plusieurs les organes internes et peut dans de nombreux cas être détecté avant la naissance. Les enfants nés avec la trisomie 13 vivent rarement plus de six mois. La trisomie 13 survient chez environ 1 enfant sur 10,000 XNUMX.
Causes
La cause de la trisomie 13 est dans la plupart des cas un défaut des œufs ou sperme cellules. Ces cellules ont normalement un demi-ensemble de chromosomes avec 23 chromosomes. Lors de la fécondation suivante, l'union de l'œuf et de la sperme crée une cellule avec tout un ensemble de chromosomes, soit 46 chromosomes.
Dans la trisomie 13, il y a une erreur dans la séparation des chromosomes dans l'œuf ou sperme cellules, de sorte que le chromosome 13 est dupliqué. Ainsi, après la fécondation, le chromosome 13 est présent trois fois. C'est ce qu'on appelle la trisomie. Une cause exacte de cette erreur dans la distribution des chromosomes n'a pas pu être déterminée jusqu'à présent. Un facteur de risque possible est un âge plus élevé de la mère à la fécondation.
Diagnostic avant la naissance
Dans la plupart des cas, la trisomie 13 peut être diagnostiquée avant la naissance dans le cadre des soins prénatals. Pendant le ultrason examen, le soi-disant cou la mesure des rides est effectuée en standard. Le pli nucal est une accumulation de liquide sous la peau dans la zone du cou chez l'enfant à naître.
A partir d'une épaisseur d'environ 3 mm, il est dit épaissi. Un pli nucal épaissi peut être le signe d'un certain nombre de maladies telles que la trisomie 21, 18 et 13. Si cet examen est visible, une série d'examens supplémentaires s'ensuit.
Il s'agit notamment d'un examen de la le liquide amniotique ainsi que de prélever un échantillon du placenta. A partir de ces échantillons, des cellules fœtales peuvent être obtenues pour l'analyse chromosomique. L'analyse chromosomique renseigne sur la présence ou non d'une trisomie. Outre les méthodes d'examen invasives mentionnées ci-dessus, qui comportent toujours le risque de fausse couche, il existe aussi des non invasifs sang tests tels que le test Harmony pour détecter la trisomie.
