Dans ce groupe de six maladies (fréquence: 1: 8,500 XNUMX), ammoniac désintoxication est affaiblie. Ammoniac est une substance toxique qui est normalement convertie en urée dans l' foie et excrété dans l'urine.
Chez les personnes touchées, ammoniac s'accumule dans le sang et conduit principalement à cerveau déficience se manifestant par des convulsions, des symptômes neurologiques, un retard du développement mental et une altération de la conscience. Le traitement est difficile et comprend un traitement à vie faible en protéines, en calories et en glucides régime et divers médicaments.
Troubles du transport
Dans la cystinurie (à ne pas confondre avec la cystinose!), Certains acides aminés, En particulier cystine, ne peut pas traverser les cellules du intestin grêle et les tubules urinaires. Cette maladie héréditaire survient chez un enfant sur 10,000 XNUMX. Le symptôme le plus important et généralement le seul est récurrent un rein pierres, comme le correspondant acides aminés s'accumulent dans l'urine et précipitent ainsi.
Souvent, un apport hydrique élevé, qui dilue considérablement l'urine, est suffisant pour le traitement; sinon, des médicaments peuvent être administrés.
