Le syndrome de Potter est une combinaison d'agnésie des deux reins et d'un manque de le liquide amniotique pendant grossesse. Sans le le liquide amniotique, fœtus est altéré dans le développement et forme, par exemple, des poumons sous-développés incompatibles avec la vie. L'évolution du syndrome est nécessairement mortelle.
Qu'est-ce que le syndrome de Potter?
Au cours de l'embryogenèse, des cellules initialement omnipotentes se transforment en collections de cellules de plus en plus différenciées. Ainsi, pièce par pièce, une morphologie humaine avec tous les organes et tissus associés émerge d'un amas de cellules omnipotent. Des erreurs d'embryogenèse peuvent avoir des conséquences graves, telles que le manque de certains organes. Le syndrome de Potter est également un condition qui se manifeste au cours de l'embryogenèse. Le complexe de symptômes est classé comme une agénésie rénale et d'autres défauts de réduction du un rein et est également connue sous le nom de séquence oligohydramnios. La pathologiste américaine Edith Louise Potter a décrit pour la première fois le complexe des symptômes au 20e siècle dans le contexte de 5,000 autopsies sur 17 nouveau-nés mâles et trois femelles, et à l'époque, il l'appelait dysplasie rénofaciale. Plus tard, le syndrome a reçu le nom de syndrome de Potter en l'honneur de son premier descripteur. Dans la description initiale, Potter a enregistré une malposition bilatérale des reins comme le symptôme le plus important, incompatible avec la vie humaine.
Causes
La cause du syndrome de Potter et de ses symptômes est une différenciation défectueuse ou absente des reins. La question de savoir si une prédisposition génétique favorise la malformation n'a pas été déterminée de manière concluante au stade actuel de la recherche. Les principaux facteurs responsables de la malformation semblent correspondre principalement à une production insuffisante de le liquide amniotique, ce qui conduit à la formation d'un soi-disant oligohydramnion. Dans ce phénomène, la quantité de liquide amniotique maternel tombe en dessous d'un niveau de 200 à 500 millilitres pendant grossesseL’ fœtus boit environ 400 millilitres de liquide amniotique par jour à partir d'un certain stade de grossesse. Sous forme d'urine fœtale, une grande partie de celle-ci retourne dans le sac amniotique. La quantité d'urine renvoyée est d'une grande importance, car elle constitue plus tard la plus grande proportion du liquide amniotique produit à nouveau. Si trop peu d'urine est produite dans le tractus génito-urinaire fœtal ou si trop peu de liquide amniotique est redistribué par une autre association, la quantité de liquide amniotique tombe en dessous du niveau moyen requis vers la fin de la grossesse et déclenche la séquence oligohydramnios.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Potter est un trouble multiorganique. Le complexe de symptômes se compose de diverses conséquences qui entraînent un manque de production d'urine par le fœtus et ainsi empêché le renouvellement du liquide amniotique. Les malformations du tractus urogénital sont considérées comme le principal symptôme du syndrome et apparaissent surtout sous forme d'agénésie. Dans la plupart des cas, il existe une agnésie des deux reins. Cette situation initiale conduit à l'absence de production d'urine par le embryon. Tous les autres symptômes sont basés sur la conduire agénésie rénale symptomatique. Le liquide amniotique ne peut plus remplir des fonctions de protection au-delà d'un certain niveau. Sans le revêtement protecteur, l'enfant subit des malformations causées par des compressions. Les compressions affectent particulièrement la région crânienne et entraînent une dysmorphie cranio-faciale, qui à première vue ressemble à celle de Le syndrome de Down. De plus, leur mâchoire inférieure est souvent sous-développé. Leurs yeux sont généralement particulièrement écartés. Les extrémités sont également déformées. Par exemple, des cas documentés de syndrome de Potter se sont avérés être plus symptomatiques pied bot. Depuis le embryon's poumon la maturation dépend dans une certaine mesure du liquide amniotique, le développement général des poumons est inhibé. Les patients ont généralement des poumons sous-développés pour cette raison.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Potter est posé lors d'une prénatale ultrason examen. Pendant le premiers mois de grossesse, les symptômes cliniques sont légers et n'attirent donc pas forcément l'attention. Ce n'est que vers la 17e semaine de grossesse que les changements typiques évocateurs du syndrome de Potter apparaissent. ultrason est une croissance extrême retardement associée à une posture forcée croissante due à des conditions constrictives et à une diminution du liquide amniotique. Le pronostic pour les embryons est extrêmement défavorable. Le manque de maturité des poumons et le manque de développement des reins sont incompatibles avec la vie à long terme. Par conséquent, le syndrome de Potter est considéré comme nécessairement mortel dans son évolution. Dans la plupart des cas, les fœtus atteints meurent alors qu'ils sont encore dans l'utérus vers la fin de la grossesse.
Complications
En règle générale, le syndrome de Potter entraîne la mort de l'enfant. Diverses malformations et déformations se produisent, de sorte que l'enfant ne peut pas survivre directement après la naissance et meurt donc. Il n'est pas rare que les parents et les proches souffrent de graves Dépression ou d'autres troubles psychologiques résultant du syndrome de Potter et nécessitent donc un traitement. En outre, les enfants atteints du syndrome de Potter souffrent également de conditions similaires à Le syndrome de Down. Les yeux sont également sous-développés et il y a des Respiration problèmes et pied bot. Étant donné que presque tous les organes du patient sont généralement affectés par les malformations et les déformations, le traitement direct ne peut plus être administré. L'enfant meurt ensuite après la naissance. De plus, les parents sont alors dépendants d'un traitement psychologique. En règle générale, aucune complication particulière ne se produit. La mère reçoit des médicaments de sevrage après la naissance. D'autres grossesses possibles ne sont pas affectées par le syndrome de Potter, de sorte que le désir d'avoir un enfant peut continuer à être poursuivi. Le syndrome de Potter n'entraîne pas non plus de complications ou d'autres conditions potentiellement mortelles pour la mère.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Potter nécessite toujours une visite chez un médecin. Il n'y a généralement pas d'auto-guérison avec cela condition, et dans la plupart des cas, il y a également une aggravation significative des symptômes. Dans le pire des cas, l'enfant peut mourir ou être mentalement et physiquement handicapé, un diagnostic et un traitement précoces sont donc essentiels. Une guérison complète n'est généralement pas possible, de sorte que l'espérance de vie de l'enfant peut également être considérablement réduite. Le médecin doit être consulté si l'enfant souffre de diverses malformations. Dans la plupart des cas, cependant, ces malformations sont détectées avant la naissance ou même directement après la naissance, de sorte qu'une visite supplémentaire chez le médecin n'est pas nécessaire. Lorsque le syndrome de Potter est diagnostiqué, l'enfant dépend d'un traitement hospitalier. Si l'enfant survit les premiers mois, les parents ont souvent besoin d'aide pour le développement et le soutien de l'enfant pour atténuer les symptômes du syndrome. De plus, une visite chez un psychologue est également nécessaire, car le syndrome de Potter provoque souvent des troubles psychologiques et Dépression chez les parents et les proches. À cet égard, le contact avec d'autres personnes touchées par le syndrome peut également avoir un effet positif.
Traitement et thérapie
Ni causal, ni symptomatique thérapie du syndrome de Potter est concevable. Les symptômes multi-organes sont trop sévères pour être traités de manière symptomatique. Causal thérapie n'est même pas possible à distance en raison de la contestabilité des dispositions génétiques. De soutien thérapie pour la mère et, si nécessaire, le père est généralement la seule option de traitement. Les soins psychothérapeutiques constituent le centre de cette thérapie. Idéalement, les parents affectés sont initiés à dire au revoir avant la mort du fœtus. Après le décès, la thérapie se poursuit sous forme de retraitement. Si le fœtus meurt dans l'utérus, la naissance est induite artificiellement dans la plupart des cas. Péridurale anesthésie est utilisé pour éliminer douleur. Après la naissance artificiellement provoquée, la mère reçoit des médicaments pour le sevrage. Les parents ont la possibilité de faire autopsier leur enfant.
Prévention
À ce jour, pas de prévention les mesures sont disponibles pour le syndrome de Potter. Les facteurs qui favorisent une agnésie rénale causale n'ont pas été déterminés de manière concluante. Ce n'est qu'en clarifiant ces facteurs qu'il peut y avoir les mesures.
Suivi
Puisqu'il n'y a pas de thérapie curative pour le syndrome de Potter, le suivi des parents se concentre principalement sur le plan psychologique. Les relations de causalité ne sont pas encore connues, mais les femmes doivent tout de même être attentives à des symptômes particuliers après la naissance d'un enfant mortel. conditionCela pourrait indiquer une maladie antérieure de la mère. L'évolution mortelle de l'enfant rend nécessaire un traitement psychothérapeutique des parents. Ils doivent faire appel à des experts pour éviter Dépression. Le soutien mental empathique de la famille aide à traverser les moments difficiles immédiatement après la naissance. Certains professionnels de la santé conseillent de ne pas attendre trop longtemps pour retomber enceinte afin que la perte soit plus facile à surmonter. En fonction de la situation et de la réaction immédiate des parents, un congé est également conseillé. Dans la période suivant la naissance, les parents ne doivent pas supprimer le sujet, mais parler ouvertement les uns avec les autres et aussi avec les personnes proches. De cette manière, des récriminations ou des complexes inutiles peuvent être évités. Il est également conseillé à la mère de prendre des remèdes de sevrage sur les conseils de son médecin. Certains parents souhaitent également que leur enfant soit autopsié afin de lui dire au revoir consciemment.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Potter est généralement mortel. Si le bébé est né sans reins, il mourra quelques jours après la naissance. Avec une évolution aussi sévère, les parents de l'enfant ont d'abord besoin d'un soutien thérapeutique. Certains médecins recommandent de retomber enceinte rapidement après le décès d'un enfant. Cela permet souvent de surmonter plus facilement la perte. Dans d'autres cas, cela aide les parents s'ils prennent du temps et parler beaucoup sur l'événement qui a suivi. Les femmes doivent surveiller les symptômes inhabituels après la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Potter. Souvent, la condition a été favorisée par une maladie physique antérieure ou il y a des problèmes à la suite de l'accouchement compliqué. En cas de résultat positif, le bébé dépend de dialyse. Les parents doivent surveiller l'enfant XNUMX heures sur XNUMX et s'assurer que l'aide médicale arrive rapidement en cas d'urgence. Tout aussi important est un équilibre à la routine quotidienne stressante avec un enfant malade. Pour cela, les médecins doivent parler au médecin ou à un thérapeute qui pourra donner des conseils pour accompagner les mesures et thérapies.
