On ne sait pas grand-chose sur les causes de la lamellaire autosomique récessive ichtyose. Cependant, des mutations ont été trouvées dans l'enzyme transglutaminase. La transglutaminase est responsable de la formation du membrane cellulaire dans les cellules de la couche cornée. En attendant, une seconde gène locus a été trouvé, mais ce qui est encodé sur ce site est actuellement inconnu. En plus de ces deux gène locus, il doit y avoir au moins un troisième site dans le génome qui mène à ichtyose lorsqu'il est défectueux.
Ichtyose: un défaut génétique comme cause
Jusqu'à présent, il semble qu'il n'y ait pas de corrélation entre la gravité de ichtyose et les différents gène loci. Pour savoir si les patients manquent réellement de cette enzyme importante, un petit peau l'échantillon est prélevé et congelé pour mesurer ultérieurement l'activité de l'enzyme à l'aide d'un nouveau test biochimique développé par le groupe de recherche de Münster.
Les scientifiques ont pu détecter une mutation du gène de la transglutaminase 1 chez le «bébé au collodion», par exemple. Le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour les formes sévères d'ichtyose vise à modifier génétiquement les disparus. enzymes in les bactéries ou cultures de levure et les introduire dans onguents. Si cette approche réussit, ce serait en effet une percée vers un traitement causal.
Le professeur Dr. Heiko Traupe, dermatologue et porte-parole du «Réseau pour les Ichtyoses et les Troubles de la Cornification Associés» (NIRK), ne veut cependant pas susciter de faux espoirs trop tôt. Un travail expérimental est encore nécessaire en premier, dit-il. «Dans cinq ans», estime-t-il, «nous serons prêts à mener les premiers essais cliniques chez l'homme.»
Ichtyose: une vie isolée par conséquent
«Non seulement les malades se sentent littéralement mal à l'aise dans leur peau», Souligne le professeur Traupe,« ils ont généralement aussi de grandes difficultés à s'accepter. Beaucoup vivent des vies extrêmement isolées car ils craignent la réaction de leur environnement à leur apparence extérieure. De plus, ils nécessitent un soin extrême. Pour traiter les extrêmement secs et excités peau sur tout le corps, d'où pellicules ruisselle constamment, les patients passent généralement au moins une heure dans la baignoire chaque jour pour le reste de leur vie. »
Heiko Traupe est l'un des rares scientifiques en Allemagne à s'impliquer de manière intensive dans le traitement scientifique et clinique de l'ichtyose. Des patients de toute l'Allemagne viennent à la consultation spéciale qu'il dirige au département de dermatologie de l'hôpital universitaire de Münster, qui, avec les cliniques de Cologne, Marburg et Bad Salzschlierf, est l'un des quatre seuls points de contact spécialement désignés pour les patients atteints d'ichtyose en Allemagne. Le NIRK se concentre sur les variantes particulièrement sévères de l'ichtyose, qui n'affectent statistiquement que deux patients sur 100,000 1,600 et donc environ 2,000 XNUMX à XNUMX XNUMX patients dans tout le pays.
Ichtyose lamellaire
«Marc était un bébé prématuré. Sa peau ressemblait à du parchemin huilé. La peau jaunâtre-brunâtre était translucide et se fissurait progressivement. La peau en dessous était rougeâtre et squameuse. Les parents de Marc ont appris que leur fils avait une ichtyose lamellaire congénitale, médicalement appelée «ichtyose lamellaire autosomique récessive». Les bébés présentant ces symptômes sont également appelés bébés au collodion (lat. Grec «glue-like»). Parfois, la peau est complètement rougie, tandis que chez d'autres personnes touchées, il n'y a pas de rougeur.
La taille et la couleur de la mise à l'échelle varient considérablement. Dans beaucoup, il y a une desquamation plutôt fine et brun clair, mais dans d'autres, il peut y avoir une kératinisation beaucoup plus épaisse, en forme de plaque et souvent très sombre. Les écailles sont toujours constituées de fines couches de cellules qui se superposent comme des lamelles; d'où le nom «ichtyose lamellaire».
Comme la peau est très sèche, les paupières inférieures peuvent être abaissées, ce que l'on appelle un ectropion. Les paumes et la plante des pieds sont souvent sillonnées par des lignes prononcées et présentent une excitation accrue. Les bébés avec la membrane de collodion sont des patients à haut risque qui reçoivent des soins médicaux intensifs Stack monitoring. Leur peau a peu de capacité à retenir d'eau en raison de la structure génétiquement modifiée de la couche cornée. Ainsi, les nourrissons perdent très rapidement du liquide et de la chaleur.
