Les symptômes et plaintes suivants peuvent indiquer Dystrophie musculaire de Duchenne type (mod. par):
Symptômes | Âge | Description |
Symptômes précoces non spécifiques | 0-3 mois | Lorsque vous sortez de la position couchée, le front n'est pas activement porté. |
Jusqu'à mois 3 | Mouvements des bras et des jambes réduits, lents et non coordonnés | |
Pas de contrôle de la posture de la tête | ||
Jusqu'à 6 mois | Impression générale molle et manquant d'énergie | |
Pas de saisie et de saisie actives d'objets | ||
Aucun mouvement de roulement actif | ||
Jusqu'à 9 mois | Aucune exploration active | |
Pas de séance libre | ||
jusqu'à 12 mois | Pas de traction active en position debout | |
Jusqu'à 15 mois | Pas de miroitements sur les meubles / murs | |
jusqu'à 18 mois | Pas de marche gratuite jusqu'à 18 mois! (Dépistage CK requis) | |
Retards de développement cognitif et langagier | Jusqu'à 14 mois | Ne répond pas en appelant son propre nom, par exemple |
Ne parle pas de chaînes de syllabes clairement reconnaissables (par exemple, «dadada,« bababa ») | ||
Symptômes musculaires tardifs | 3-5 ans | Chutes fréquentes - difficulté pour le running/ sauter / monter des escaliers. |
Hypertrophie du mollet | ||
Démarche qui tape les orteils / démarche se dandinant | ||
Hyperextension du genou en marchant | ||
Le redressement de la position couchée à la position debout se fait à l'aide de ses propres bras (= signe de Gowers positif) | ||
Réduction de l'endurance physique par rapport aux pairs |
Dépistage de la CK pour les dystrophies musculaires.
L'applicabilité du critère 1 et d'au moins un des critères 2 à 4 justifie un dépistage sélectif des CK pour confirmer la suspicion de présence de type Duchenne dystrophie musculaire. | 1. sexe masculin (obligatoire) |
2. retard de développement non spécifique (affecte la motricité, apprentissage ainsi que la langue). | |
3. échec de la marche libre à 18 mois | |
4. élévation incertaine des transaminases (voir les diagnostics de laboratoire ci-dessous). |