Dystrophie musculaire de type Duchenne: symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et plaintes suivants peuvent indiquer Dystrophie musculaire de Duchenne type (mod. par):

Symptômes Âge Description
Symptômes précoces non spécifiques 0-3 mois Lorsque vous sortez de la position couchée, le front n'est pas activement porté.
Jusqu'à mois 3 Mouvements des bras et des jambes réduits, lents et non coordonnés
Pas de contrôle de la posture de la tête
Jusqu'à 6 mois Impression générale molle et manquant d'énergie
Pas de saisie et de saisie actives d'objets
Aucun mouvement de roulement actif
Jusqu'à 9 mois Aucune exploration active
Pas de séance libre
jusqu'à 12 mois Pas de traction active en position debout
Jusqu'à 15 mois Pas de miroitements sur les meubles / murs
jusqu'à 18 mois Pas de marche gratuite jusqu'à 18 mois! (Dépistage CK requis)
Retards de développement cognitif et langagier Jusqu'à 14 mois Ne répond pas en appelant son propre nom, par exemple
Ne parle pas de chaînes de syllabes clairement reconnaissables (par exemple, «dadada,« bababa »)
Symptômes musculaires tardifs 3-5 ans Chutes fréquentes - difficulté pour le running/ sauter / monter des escaliers.
Hypertrophie du mollet
Démarche qui tape les orteils / démarche se dandinant
Hyperextension du genou en marchant
Le redressement de la position couchée à la position debout se fait à l'aide de ses propres bras (= signe de Gowers positif)
Réduction de l'endurance physique par rapport aux pairs

Dépistage de la CK pour les dystrophies musculaires.

L'applicabilité du critère 1 et d'au moins un des critères 2 à 4 justifie un dépistage sélectif des CK pour confirmer la suspicion de présence de type Duchenne dystrophie musculaire. 1. sexe masculin (obligatoire)
2. retard de développement non spécifique (affecte la motricité, apprentissage ainsi que la langue).
3. échec de la marche libre à 18 mois
4. élévation incertaine des transaminases (voir les diagnostics de laboratoire ci-dessous).