Syndrome de Klinefelter: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.

  • FSH [↑↑↑]
  • LH [des niveaux élevés de LH sont corrélés à une diminution de la testostérone; cependant, ceux-ci sont souvent restés élevés même après la normalisation des taux de testostérone]
  • Testostérone (détermination le matin) [normal ou ↓]
  • Cytologie rapide (détection du corpuscule de Barr correspondant au chromosome X surnuméraire inactivé; sensibilité (pourcentage de patients malades chez lesquels la maladie est détectée par l'utilisation du test, soit un résultat positif au test) 82%; spécificité (probabilité que les individus réellement sains qui ne sont pas atteints de la maladie en question sont également détectés comme sains dans le test) 95%) ou par analyse chromosomique (détermination du caryotype en périphérie leucocytes/blanc sang cellules).
  • Petite formule sanguine [détection de anémie en raison de la testostérone carence].
  • Si nécessaire, l'estradiol
  • Si nécessaire, spermiogramme (sperme examen) [90% des cas ont une azoospermie (absence de sperme].