Syndrome de Klinefelter

Syndrome de Klinefelter: antécédents médicaux

Les antécédents familiaux (antécédents médicaux) sont un élément important dans le diagnostic du syndrome de Klinefelter. Antécédents familiaux Y a-t-il des maladies héréditaires dans votre famille ? Anamnèse sociale Antécédents médicaux actuels/antécédents médicaux systémiques (plaintes somatiques et psychologiques). Quels symptômes avez-vous remarqué ? Forte croissance? Manque de cheveux masculins? Augmentation de l'obésité ? Petits testicules/pénis ? Infertilité? Agrandissement de la mamelle… Syndrome de Klinefelter: antécédents médicaux

Syndrome de Klinefelter: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99). Syndrome de Prader-Labhart-Willi (PWS ; synonymes : syndrome de Prader-Labhard-Willi-Fanconi, syndrome d'Urban et syndrome d'Urban-Rogers-Meyer) - trouble génétique à transmission autosomique dominante survenant chez environ 1 sur 10,000 1 à 20 sur 000 XNUMX les naissances ont lieu ; caractéristiques sont, entre autres, un surpoids prononcé avec un manque de sensation de satiété, bref… Syndrome de Klinefelter: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Syndrome de Klinefelter: complications

Les maladies ou complications les plus importantes pouvant être causées par le syndrome de Klinefelter sont les suivantes : Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99). Anomalies de position des testicules (testicules). Système respiratoire (J00-J99) Bronchiectasie (synonyme : bronchectasie) – dilatation sacculaire ou cylindrique persistante et irréversible des bronches (voies aériennes de taille moyenne) qui peut être congénitale ou acquise ; symptômes: … Syndrome de Klinefelter: complications

Syndrome de Klinefelter: examen

Un examen clinique complet est la base pour sélectionner d'autres étapes de diagnostic : Examen physique général - y compris la tension artérielle, le pouls, le poids corporel, la taille [augmentation de l'obésité à l'âge adulte, qui est plus évidente sur le tronc (dite adiposité tronculaire)] ; en outre : Inspection (observation) [grande taille avec de grandes mains/pieds mais une petite tête ; absence de pilosité masculine typique]. Peau et… Syndrome de Klinefelter: examen

Syndrome de Klinefelter: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre – tests de laboratoire obligatoires. FSH [↑↑↑] LH [des niveaux élevés de LH sont en corrélation avec une diminution de la testostérone ; cependant, ceux-ci sont souvent restés élevés même après normalisation des taux de testostérone] Testostérone (détermination le matin) [normale ou ] Cytologie rapide (détection du corpuscule de Barr correspondant au chromosome X surnuméraire inactivé ; sensibilité (pourcentage de patients malades… Syndrome de Klinefelter: test et diagnostic

Syndrome de Klinefelter: pharmacothérapie

Cible thérapeutique Amélioration de la symptomatologie Recommandations thérapeutiques Initiation d'un traitement à la testostérone lorsque : Les symptômes cliniques le rendent nécessaire et. Les taux sériques tombent en dessous de la limite normale de 12 nmol/L de testostérone totale et/ou 250 pmol/L de testostérone libre. Bouffées de chaleur et… Syndrome de Klinefelter: pharmacothérapie

Syndrome de Klinefelter: tests diagnostiques

Les diagnostics des dispositifs médicaux ne sont généralement pas nécessaires pour le diagnostic. Diagnostic facultatif du dispositif médical - en fonction des résultats de l'anamnèse, de l'examen physique et des paramètres de laboratoire obligatoires - pour clarifier le diagnostic différentiel. Échographie (examen échographique) dans la cryptorchidie (testicule absent du scrotum). Ostéodensitométrie (mesure de la densité osseuse).

Syndrome de Klinefelter: symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et les plaintes suivants peuvent indiquer le syndrome de Klinefelter : Symptômes principaux Développement retardé des caractères sexuels secondaires (la croissance de la barbe et les poils sexuels secondaires sont clairsemés) et la puberté. Gynécomastie (hypertrophie de la glande mammaire ; jusqu'à un tiers des cas). Petits testicules fermes (durcis) (volume : 2-3 ml). Petit pénis Infertilité primaire dans le caryotype 47,XXY : 90 % … Syndrome de Klinefelter: symptômes, plaintes, signes

Syndrome de Klinefelter: causes

Pathogenèse (développement de la maladie) Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire (47, XXY) dans 80 % des cas, ce qui est dû à la non-disjonction au cours de la gamétogenèse (développement des cellules germinales). Dans 20 % des cas, des formes mosaïques (mos 47, XXY /46, XY) sont trouvées, c'est-à-dire que le même caryotype (apparence d'un jeu de chromosomes) n'est pas présent dans … Syndrome de Klinefelter: causes

Syndrome de Klinefelter: thérapie

Méthodes thérapeutiques conventionnelles non chirurgicales Pour les personnes qui souhaitent avoir des enfants, les formes d'insémination artificielle suivantes peuvent être réalisées, en fonction de la gravité du syndrome de Klinefelter : En cas d'oligospermie – fécondation in vitro (FIV), si nécessaire, spermatides extraits de la biopsie testiculaire (TESE ; extraction de spermatozoïdes testiculaires, ce qui signifie qu'un échantillon de tissu est prélevé… Syndrome de Klinefelter: thérapie