Pathogenèse (développement de la maladie)
La maladie de Huntington est hérité d'une manière autosomique dominante. Seulement 5 à 10% portent une mutation spontanée comme cause.
La maladie est causée par une répétition accrue du triplet de bases (trois nucléobases consécutives d'un acide nucléique) CAG dans le gène HTT. Cela entraîne la production d'une protéine de Huntington anormale avec une fonction considérablement réduite, ce qui conduit à la mort des cellules neuronales.
Étiologie (causes)
Causes biographiques
- Cause génétique due à la répétition du nucléique consécutif base cytosine, adénine et guanine dans le HTT gène environ 36 à 250 fois. Dans la population normale, le triplet de base CAG ne se répète qu'environ 16 à 20 fois. Il est vrai que plus il y a de répétitions dudit triplet de base, plus la manifestation de La maladie de Huntington.
- Origine ethnique du patient - origine européenne.
