Maladie de Huntington

Maladie de Huntington: examen

Un examen clinique complet est la base pour sélectionner d'autres étapes de diagnostic : Examen physique général – y compris la tension artérielle, le pouls, le poids corporel, la taille ; plus loin : Inspection (visite). Peau, muqueuses Yeux : sclérotique (partie blanche de l'œil) ; mouvement oculaire atypique ? Rigidité (rigidité musculaire) ? Auscultation (écoute) du cœur [en raison de diagnostics différentiels : infarctus ischémiques ou hémorragiques]. Examen … Maladie de Huntington: examen

Maladie de Huntington: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre – tests de laboratoire obligatoires. Test génétique moléculaire - analyse de la fréquence des répétitions de triplets de bases (trois nucléobases consécutives d'un acide nucléique) cytosine, adénine et guanine dans le gène HTT par PCR (amplification en chaîne par polymérase). Diagnostic du LCR (examen de l'eau nerveuse). Petite formule sanguine Formule sanguine différentielle Paramètres inflammatoires … Maladie de Huntington: test et diagnostic

Maladie de Huntington: antécédents médicaux

Les antécédents médicaux (antécédents de la maladie) représentent un élément important dans le diagnostic de la maladie de Huntington. Antécédents familiaux Y a-t-il des maladies héréditaires dans votre famille ? Y a-t-il des maladies neurologiques dans votre famille? Anamnèse sociale Antécédents médicaux actuels/antécédents systémiques (plaintes somatiques et psychologiques). Souffrez-vous de mouvements involontaires et non coordonnés, en particulier des bras et … Maladie de Huntington: antécédents médicaux

Maladie de Huntington: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Sang, organes hématopoïétiques-système immunitaire (D50-D90). Syndrome des antiphospholipides (APS ; syndrome des anticorps antiphospholipides) - maladie auto-immune ; affecte principalement les femmes (gynécotropie); caractérisée par la triade suivante : Thrombose veineuse et/ou artérielle (caillot sanguin (thrombus) dans un vaisseau sanguin). Thrombocytopénie (manque de plaquettes (thrombocytes) dans le sang). Avortements spontanés récurrents (apparition de trois avortements spontanés consécutifs ou plus avant le … Maladie de Huntington: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Maladie de Huntington: complications

Les maladies ou complications les plus importantes qui peuvent être associées à la maladie de Huntington sont les suivantes : Système respiratoire (J00-J99) Pneumonie par aspiration (pneumonie causée par l'inhalation de corps étrangers (souvent le contenu de l'estomac)). Pneumonie (pneumonie) Insuffisance respiratoire (insuffisance respiratoire ; perturbation de la respiration externe (mécanique)). Sang, organes hématopoïétiques – système immunitaire (D50-D90). Thrombose (maladie vasculaire dans laquelle … Maladie de Huntington: complications

Maladie de Huntington: traitement médicamenteux

Cible thérapeutique Soulagement des symptômes Recommandations thérapeutiques Thérapie symptomatique : amantadine (Antiviralia) ; antiépileptiques : lévétiracétam, valproate ; neuroleptiques : aripiprazole, halopéridol, olanzapine, sulpiride, tétrabénazine, tiapride. Mesures complémentaires Coenzyme Q10 – a réduit la neurodégénérescence de 15 % dans une étude. Créatine – ralentit l'apparition de la maladie de Huntington. Voir sous « Autre traitement ». Notes complémentaires Lors d'un premier essai clinique chez l'homme (étude de phase I), … Maladie de Huntington: traitement médicamenteux

Maladie de Huntington: tests diagnostiques

Diagnostic obligatoire des dispositifs médicaux. Tomodensitométrie du crâne (CT crânien, CT crânien ou cCT). Imagerie par résonance magnétique du crâne (IRM crânienne, IRM crânienne ou IRMc). Tomographie par émission de positrons (TEP ; procédure de médecine nucléaire, qui permet la création d'images en coupe d'organismes vivants en visualisant les schémas de distribution des substances radioactives faibles) - ... Maladie de Huntington: tests diagnostiques

Maladie de Huntington: symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et plaintes suivants peuvent indiquer la maladie de Huntington : Symptômes précoces (plaintes non spécifiques). Troubles anxieux Hyperkinésies choréatiques (danse de Saint-Guy ; contractions involontaires, arythmiques et rapides des muscles) des bras et des jambes Insomnie (troubles du sommeil) Faiblesses de concentration Troubles de la coordination Changements de personnalité Troubles mentaux Symptômes tardifs Démence Dépression Dysarthrie (trouble de la parole) Rigidité (rigidité ) des muscles Attention… Maladie de Huntington: symptômes, plaintes, signes

Maladie de Huntington: causes

Pathogenèse (développement de la maladie) La maladie de Huntington est héritée de manière autosomique dominante. Seuls 5 à 10 % sont porteurs d'une mutation spontanée comme cause. La maladie est causée par une répétition accrue du triplet de bases (trois nucléobases consécutives d'un acide nucléique) CAG au sein du gène HTT. Cela se traduit par la production d'une protéine de Huntington anormale... Maladie de Huntington: causes

Maladie de Huntington: thérapie

Mesures générales Examen de la médication permanente en raison d'un effet possible sur la maladie existante Inhibiteurs de la MAO en raison de l'interaction avec la tétrabénazine. Aides médicales Fauteuils roulants, fauteuils ainsi que lits spécialement adaptés à la maladie de Huntington. Bilans de santé réguliers Bilans de santé réguliers Médecine nutritionnelle Conseils nutritionnels basés sur des analyses nutritionnelles Recommandations nutritionnelles selon un régime mixte tenant compte des… Maladie de Huntington: thérapie