Définition
On parle de colobome au sens général du mot lorsqu'il y a une fente oculaire. le iris (iris) est le plus fréquemment touché. Lorsque vous regardez de près dans les yeux, un "en forme de trou de serrure" élève peut être vu chez les personnes touchées.
C'est le tour élève et une fente sombre à travers laquelle on regarde aussi dans les yeux. À ce stade, le iris n'a pas complètement fermé. Plus rarement, d'autres structures de l'œil peuvent également être affectées. Cela peut conduire à un colobome du paupière et la lentille. Aussi le segment postérieur de l'œil (fond et bouillie = lieu où le nerf optique pénètre dans l'œil) peut être affectée.
Quelles sont les causes du colobome?
Un colobome oculaire est congénital dans la plupart des cas. Dans la phase embryonnaire, un défaut de développement de l'œil se produit. Des mutations dans divers gènes jouent souvent un rôle à cet égard.
Plus rarement, des facteurs environnementaux sont impliqués. Ils sont d'une importance particulière dans la 4e à la 15e semaine de grossesse, car c'est pendant cette période que le structure de l'œil se développe. S'il y a de fortes influences externes pendant cette phase, cela peut perturber le développement de l'œil.
En principe, un colobome peut être présent dans un seul œil ou dans les deux yeux. Il n'est pas possible de séparer exactement quelles causes jouent un rôle dans le bilatéral et lesquelles dans le développement unilatéral du colobome. De plus, le développement d'un colobome dans l'œil est associé à d'autres malformations et maladies.
Fréquemment, les syndromes entraînent des malformations du visage et crâne, et l'œil peut également être affecté. Les maladies héréditaires qui peuvent déclencher un colobome dans l'œil sont, par exemple, les trisomies, dans lesquelles un chromosome (structure sur laquelle une partie du matériel génétique humain est stockée) est présent en triple (au lieu de dupliquer comme c'est normalement le cas). La trisomie la plus connue est la trisomie 21 (également appelée Le syndrome de Down).
Cependant, d’autres maladies génétiques comme l'association CHARGE ou le syndrome de DiGeorge peuvent également conduire à des colobomes de l'œil, entre autres malformations. En principe, un colobome de l'œil ne peut également se développer qu'au cours de la vie. En règle générale, cela peut se produire après blessures aux yeux ou des opérations qui ne guérissent pas complètement. Un tel colobome n'est généralement présent que d'un seul côté.
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