Croissance miniature

Définition

Par définition, une petite taille, également appelée petite taille, est présente lorsque la longueur ou la hauteur du corps est inférieure au 3e percentile de la courbe de croissance. Cela signifie qu'au moins 97% des pairs de la population générale ont une taille corporelle plus élevée. Par exemple, si un enfant est au 2e percentile, 98% des enfants du même âge sont plus grands et 2% sont plus petits que cet enfant. Pour les adultes, une fois la croissance terminée, seule la taille est importante, quel que soit l'âge. À l'heure actuelle, les limites de la petite taille pour les adultes sont de 150 cm pour les hommes et de 140 cm pour les femmes.

Quand commence-t-on à parler de nanisme?

Par définition, on parle de nanisme lorsque la croissance est inférieure au troisième percentile. Chez l'adulte, on parle d'une longueur de corps inférieure à 150 cm. Dans de nombreux cas, la cause est familiale ou constitutionnelle, mais dans certains cas, le nanisme est le signe d'une maladie chronique, éventuellement génétique. Il est important que les valeurs de référence de croissance spécifiques à la population soient utilisées pour le diagnostic. Par exemple, les moyennes de la croissance longitudinale d'un enfant né au Canada sont différentes de celles d'un enfant né et élevé aux Pays-Bas.

Causes

Les causes du nanisme sont très diverses. Le nanisme familial, dans lequel il n'y a pas trouble de croissance. Les parents de l'enfant sont petits, il faut donc s'attendre à ce que l'enfant conçu soit petit par rapport à la population générale.

Cependant, la croissance doit être régulière et proportionnée, c'est-à-dire que le rapport corps / membres, etc. doit se situer dans la plage normale. La deuxième cause la plus fréquente est le retard de croissance constitutionnel.

Cela se caractérise par un taux de croissance plus lent et surtout par un début tardif de la puberté. La phase de croissance est prolongée, de sorte que la taille cible déterminée génétiquement déterminée par les parents peut être atteinte. Souvent, les parents sont déjà conscients d'un début tardif de la puberté.

Les carences hormonales sont beaucoup plus rares, par exemple l'hypothyroïdie, une production réduite d'hormone de croissance ou des maladies chroniques. Parmi les maladies chroniques, il y a en particulier celles qui rendent difficile l'absorption des nutriments, par exemple les maladies intestinales inflammatoires chroniques ou la maladie cœliaque induite par le gluten. De plus, une grande variété de maladies génétiques peut également conduire à une taille corporelle réduite.

Ceux-ci peuvent être hérités par les parents, même s'ils ne sont pas affectés par eux, ou ils peuvent également se reproduire. En outre, malnutrition, la négligence et les abus peuvent également conduire à une croissance réduite. Comme déjà mentionné, la taille de l'enfant est largement déterminée par la taille des parents.

Au moyen de la taille parentale, une hauteur cible pour l'enfant peut être calculée, la taille finale de l'enfant étant néanmoins sujette à certains écarts par rapport à celle calculée. C'est grâce à cela que naît le nanisme familial, qui en soi ne représente pas une maladie. La formule suivante est utilisée pour estimer la taille finale: (taille père + taille mère +13 cm (pour les garçons) ou -13 cm (pour les filles) 2.

D'autre part, maladies génétiques peuvent être transmises aux enfants. Dans ce cas, le chemin de transmission de la maladie joue un rôle et détermine la probabilité que l'enfant tombe malade et devienne ainsi petit. Cela varie considérablement d'une maladie à l'autre et peut être évalué par un spécialiste en génétique humaine.

Il existe différents syndromes génétiques qui peuvent provoquer le nanisme. Achondroplasie, la maladie squelettique la plus courante dans laquelle ossification of cartilage et ainsi la croissance osseuse est perturbée, est très bien connue. Cette maladie est héréditaire à dominante autosomique, mais dans la majorité des cas, elle est basée sur une nouvelle mutation, c'est-à-dire que les parents n'étaient ni malades ni porteurs du changement génétique.

Dans cette maladie, la longueur attendue du corps est inférieure à 130 cm, le tronc atteignant une longueur normale et principalement les membres étant trop courts car le tube os ne se développent pas suffisamment. Le front semble disproportionnellement grand. Une autre maladie qui, en fonction de son degré de gravité, peut conduire au nanisme est la maladie dite du vitré (ostéogenèse imparfaiteDans cette maladie, la production de Collagène, ce qui est important pour la formation et la stabilité des os, est perturbé. Selon la gravité de la maladie, cela conduit à des os et une petite croissance disproportionnée. L'hérédité de cette maladie dépend du type, bien que les différents types diffèrent par leur gravité.