Causes
La cause de la maladie est un défaut génétique. Un changement (mutation) dans les gènes qui décrivent la protéine structurelle Collagène sur le génome humain, l'ADN, se produit. La mutation conduit à une structure modifiée et / ou à une synthèse réduite de Collagène, ce qui entraîne une résistance réduite de l'ensemble tissu conjonctif. Les types I et II sont une mutation du gène Collagène V, tandis que le type IV est une mutation du collagène III.
Symptômes
En raison de la synthèse de collagène perturbée et réduite, le syndrome d'Ehlers-Danlos affecte les parties du corps qui sont particulièrement riches en tissu conjonctif: la peau, les articulations et sang bateaux. Depuis le tissu conjonctif manque de force, il est trop extensible et se déchire très rapidement, ce qui peut entraîner des saignements faibles et parfois massifs, en particulier sang bateaux. Une complication importante est la formation d'anévrismes avec risque de rupture.
Le principal symptôme de la peau est la cutis hyperelastica prononcée, qui peut être soulevée jusqu'à 4 cm ou plus sur les côtés de la cou, Au cours les articulations et aussi dans le visage. Après avoir lâché prise, il revient immédiatement dans sa position d'origine, c'est pourquoi on l'appelle aussi «peau de caoutchouc». En général, la peau est visiblement fine (comme le papier à cigarette), douce et veloutée ("guimauve peau").
Les blessures sont retardées cicatrisation, de sorte que les sutures mettent 3 à 4 fois plus de temps à guérir. Des cicatrices inférieures atrophiques ou hypertrophiques se développent souvent à partir des sutures. De plus, des renflements de la peau remplis de liquide (succulents) (pseudotumeurs molluscoïdes) se forment dans les zones du corps soumises à de fortes tensions, telles que le genou et le coude. les articulations, et des coussinets de jointure sur le dos des mains et des pieds et des nodules sur le talon.
Les articulations sont hyperextensibles (hyperflexibilité), se déplacent souvent dans des directions involontaires et manquent de force en raison du relâchement des ligaments articulaires (laxité ligamentaire). En conséquence, des mouvements inhabituels peuvent être exécutés, comme le savent les «contorsionnistes». Les articulations ont tendance à se disloquer (luxations) et malpositions.
Surtout l'épaule et cheville les articulations, la rotule, l'articulation temporo-mandibulaire (articulation temporo-mandibulaire) et moins fréquemment l'articulation du coude La documentation de l'hypermobilité articulaire est basée sur le score de Beighton, qui confirme l'hypermobilité avec 5 points sur 9 possibles. D'autres symptômes des articulations sont généralisés douleurs articulaires, chronique cou douleur, des douleurs au dos et à la hanche, des douleurs articulaires et musculaires difficiles à traiter. parfois douleur des points («points sensibles») peuvent également être identifiés, qui sont définis comme une zone qui réagit douloureusement à des charges de pression de 4 kg ou moins.
De plus, il existe un risque accru de fracture en raison d'une masse osseuse réduite associée à une structure osseuse anormale. En raison de la fragilité du tissu conjonctif du sang bateaux, il existe une tendance prononcée aux hématomes, spontanément ou à la suite d'un traumatisme, principalement dans les zones à risque de blessure. Ceci est suivi d'une pigmentation brune typique dans les zones touchées.
Après des blessures, une tendance à des saignements prolongés avec des valeurs de coagulation normales est observée. La fragilité des vaisseaux sanguins plus gros peut entraîner des saignements massifs, potentiellement mortels, déclenchés par l'effort, les accidents, grossesse ou la naissance. Étant donné que les autres structures du tissu conjonctif sont également inférieures, cela peut entraîner des hernies (hernies / hernies), une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), des ruptures (rupture) de l'intestin et utérus (utérus), anévrismes des vaisseaux sanguins et constriction des poumons due à l'air libre dans le Pecs (pneumothorax). Dans de rares cas, des changements oculaires tels que astigmatisme or glaucome sont observés en relation avec EDS.
