Symptômes associés
Les symptômes contenus dans un syndrome génétique peuvent être très divers et dépendent de la cause sous-jacente de la maladie. Dans l'achondroplasie, en plus d'une dégénérescence de croissance disproportionnée, canal rachidien une sténose se produit souvent. D'autres changements dans la colonne vertébrale comprennent une augmentation cyphose et lombaire lordose.
Par ailleurs, jambe des malpositions se produisent également, par exemple des jambes en X ou en arc. Un englouti nez racine et une expression réduite du milieu du visage provoquent un front très proéminent. De plus, ces personnes ont tendance à avoir une sensibilité accrue aux infections de la partie supérieure voies respiratoires et par oreille moyenne.Dans ostéogenèse imparfaite, de nombreuses fractures se produisent en raison de la fragilité du os, même en cas de traumatisme mineur comme une chute de faible hauteur. En plus, perte auditive et une décoloration bleue de la peau du cuir des yeux peut également se produire.
Une petite croissance modifie-t-elle l'espérance de vie?
Fondamentalement, le nanisme est une croissance réduite de la longueur du corps, qui n'a aucun effet sur la durée de vie. Surtout dans le cas du nanisme familial, on suppose une espérance de vie égale à celle de la population normale. Si le nanisme est le signe d'un autre maladie chronique, l'espérance de vie de cette maladie doit être prise en compte.
Si, par exemple, il y a un Cœur défaut, il est probable que l'espérance de vie de cette personne soit plus limitée. Il en va de même pour les formes sévères de malnutrition et les dommages toxiques pendant grossesse causée par tabagisme, drogues et alcool. De nombreux syndromes héréditaires (héréditaires) et ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) sont également associées à une espérance de vie réduite.
Il convient également de mentionner que certaines formes disproportionnées de petite taille sont associées à un stress non physiologique sur le les articulations avec une usure prématurée. Dans l'ensemble, on peut dire qu'une espérance de vie réduite ne doit pas être présumée principalement en raison d'une croissance moindre. La raison individuelle du nanisme est décisive pour le pronostic.
Diagnostic
Le diagnostic de petite taille est généralement posé par le pédiatre. Au cours du développement de l'enfant, il existe divers examens préventifs prescrits par la loi. Pour ceux-ci, le poids ainsi que la taille de l'enfant sont enregistrés dans le livret d'examen de l'enfant.
Il en résulte une courbe de développement et une courbe de croissance et de poids qui peuvent être comparées à celles d'autres enfants. En cas d'évolution atypique, par exemple, si le poids reste le même ou si le taux de croissance ralentit, le médecin doit procéder à des examens complémentaires pour en trouver la cause. Il s'agit notamment de mesures supplémentaires pour déterminer la proportionnalité de la croissance (proportions corporelles), mais aussi d'autres examens, par exemple des tests de laboratoire pour détecter des carences hormonales ou des conditions de carence en nutriments, par exemple.
En fonction des symptômes du patient, d'autres examens et des examens complémentaires peuvent également être nécessaires, par exemple gastro-entérologiques en cas de troubles d'admission ou génétiques, s'il existe des signes de maladie génétique.
- La longueur corporelle des parents biologiques est importante pour la détermination de la taille corporelle attendue à l'âge adulte. La taille cible génétique est calculée par la longueur du corps père + mère2 puis + 6.5 cm pour le garçon et -6.5 cm pour la fille.
- An Radiographie de la main gauche est ensuite prise pour calculer l'âge de l'os en fonction des stades de maturité osseuse.
- La position assise détermine également les proportions du corps.
- En plus de ces tests, il est également utile d'examiner certains paramètres de laboratoire dans le sang, par exemple pour déterminer le statut hormonal.
Déjà prénatalement en ultrason, le gynécologue observe la croissance et la proportionnalité de l'enfant physique tout au long de l'ensemble grossesse.
Après la naissance, la croissance de la longueur, du poids et front la circonférence est enregistrée à intervalles réguliers par le pédiatre lors des bilans à l'aide de courbes percentiles. Ces registres de croissance doivent être conservés sur une plus longue période. Par conséquent, une évaluation significative ne peut être faite qu'après environ deux ans. L'âge osseux, normalement déterminé radiologiquement sur la main gauche, est de préférence examiné dans la première année de vie au moyen d'un Radiographie examen du genou gauche et comparé à l'âge biologique.
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