Diagnostic
Afin de diagnostiquer ichtyose, il est généralement préférable de consulter un dermatologue (dermatologue) car il est spécialisé dans les maladies de la peau et a donc le plus d'expérience dans ce domaine. Le diagnostic de ichtyose est souvent un diagnostic du regard pour un dermatologue expérimenté, tandis que d'autres peuvent avoir du mal à faire la distinction entre l'ichtyose et névrodermite, surtout s'il s'agit d'une forme bénigne d'ichtyose. Cependant, puisque les différentes formes de ichtyose ont généralement un modèle d'attaque spécifique sur le corps, un diagnostic du regard est possible.
De plus, un petit échantillon de tissu peut être prélevé sur le patient. Ces échantillons de tissus sont ensuite analysés à l'aide d'un microscope; c'est ce qu'on appelle un examen histologique. Cela peut déterminer si le processus de cornification de la peau est perturbé, ce qui est le cas de l'ichtyose.
Par ailleurs, sang peut être prélevé sur le patient, qui est ensuite utilisé pour l'analyse ADN, c'est-à-dire l'évaluation du matériel génétique. Ici, il peut être déterminé s'il s'agit réellement d'un défaut génétique, qui conduit alors à la maladie. Étant donné que l'ichtyose survient fréquemment dans les premiers mois de la vie, le pédiatre peut également être consulté.
Distribution de fréquence
L'ichtyose n'est pas une maladie rare. La forme bénigne d'ichtyose survient chez environ 300 personnes. Cependant, les formes les plus sévères sont plus rares. Néanmoins, les patients ne doivent pas avoir honte de la maladie, mais apprendre à vivre avec et à l'accepter comme faisant partie d'eux-mêmes.
Symptômes
Les symptômes de l'ichtyose varient considérablement en fonction de la gravité et de la forme de l'ichtyose. Cependant, pour toutes les formes, l'ichtyose conduit à une couche cutanée supérieure très épaisse. De plus, la peau est squameuse à plusieurs reprises et des quantités plus importantes d'écailles sont produites que chez les patients sans ichtyose.
Des démangeaisons s'y ajoutent fréquemment et la peau peut également être rougie. Surtout pendant les mois froids d'hiver, les symptômes s'intensifient car la peau perd de l'humidité pendant la saison froide, même chez les personnes en bonne santé, ce qui devient particulièrement rapidement perceptible chez les patients atteints d'ichtyose. Dans de rares cas, des cloques apparaissent sur la peau.
Les formes sévères d'ichtyose sont reconnaissables peu de temps après la naissance, tandis que les formes légères sont plus visibles pendant les mois d'hiver et sont parfois presque complètement asymptomatiques en été. Il est important de savoir que la chaleur peut difficilement s'échapper à travers la couche cornéenne de la peau, ce qui signifie que les patients atteints d'ichtyose transpirent moins que les patients en bonne santé. Cependant, cela présente l'inconvénient que la thermorégulation du corps est perturbée et que plus d'eau doit être ajoutée au corps pendant le sport car sinon le corps surchauffe et se dessèche.
