Un examen clinique complet est la base de la sélection des étapes de diagnostic ultérieures:
- Examen physique général - y compris la pression artérielle, le pouls, la température corporelle, le poids corporel, la taille [petite taille?]; plus loin:
- Inspection (visualisation).
- Peau et muqueuses [quantité et taille marquées de naevus bénins (bénins) (grains de beauté)?]
- Visage [visage plus étendu?]
- Yeux [en raison d'un kératocône de maladie secondaire (déformation progressive en forme de cône de la cornée de l'œil)]
- Cou, nuque [pterygium colli (plis latéraux du cou en forme d'aile / fourrure des ailes)? Des cheveux profonds sur la nuque?]
- Thorax (thorax) [bouclier thorax (thorax large et plat (thorax) y compris espacement large des mamelons (distance entre les mamelons))? Coffre à entonnoir (pectus excavatum)?]
- Paroi abdominale et région inguinale (région de l'aine).
- Mains et dos des pieds [lymphœdème (stockage de liquide lymphatique dans les tissus)?]
- Auscultation (écoute) du Cœur [en raison de séquelles malformation cardiaque].
- Inspection (visualisation).
- Examen gynécologique
- Inspection
- Vagin (vaginal) [hypoplasie vaginale (développement mineur du vagin (vagin))?]
- Muscle pectoral (gros muscle thoracique) [hypoplasie (sous-développement) ou absence totale [due à un diagnostic différentiel syndrome de Poland (absence de muscle pectoral et malformation de la glande mammaire homolatérale)]]
- Palpation (palpation) des organes génitaux internes - bimanuelle (ambidextre).
- Utérus (utérus) [hypolasie utérine (développement mineur de l'utérus (utérus))?]
- Annexes (appendices du utérus, c'est-à-dire l'ovaire (ovaire) et le tubule utérin (trompe de Fallope)) [gonades striées (dysgénésie (malformation) des ovaires (ovaires) = brins fibreux)?]
- Espace de Douglas (renflement en forme de poche du péritoine (péritoine) entre le rectum (rectum) derrière et l'utérus (utérus) à l'avant) [hypolasie utérine (développement mineur de l'utérus)?]
- Examen des mamelles (seins)
- Inspection des mamelons (seins), des mamelons (mamelon) et de la peau [sous-développement des caractères sexuels secondaires et plus grand espacement des mamelons?]
- Palpation des mamelles, à la fois des fosses supraclaviculaires (fosses claviculaires supérieures) et des aisselles (aisselles) [sous-développement des caractères sexuels secondaires?]
- Inspection
- Examen dermatologique [dû à une maladie secondaire dysplasie des ongles (malformations des ongles)]
- Examen médical ORL [en raison d'une maladie secondaire hypacousie (perte auditive)]
- Examen orthopédique [en raison d'une maladie secondaire ostéoporose (perte osseuse)]
- Examen endocrinologique [en raison de maladies secondaires diabète sucré de type 1, hypothyroïdie (hypothyroïdie)]
Les crochets [] indiquent d'éventuelles découvertes physiques pathologiques (pathologiques).