Maladies génétiques

Définition

Une maladie génétique ou une maladie héréditaire est une maladie dont la cause réside dans un ou plusieurs gènes de la personne touchée. Dans ce cas, l'ADN agit comme un déclencheur direct de la maladie. Pour la plupart des maladies génétiques, les emplacements des gènes déclencheurs sont connus.

Si une maladie génétique est suspectée, le diagnostic respectif peut donc être posé par des tests génétiques. D'un autre côté, cependant, il existe également un grand nombre de maladies pour lesquelles une influence génétique existe ou est discutée, telles que diabète mellitus («diabète»), l'ostéoporose or Dépression. Ce sont des soi-disant dispositions, c'est-à-dire une probabilité accrue de certaines maladies. Les dispositions doivent être distinguées des maladies héréditaires.

Ce sont des maladies héréditaires courantes

Les maladies héréditaires ne sont pas courantes en chiffres absolus, mais les maladies héréditaires énumérées ici se produisent fréquemment par rapport à d'autres maladies de cause génétique. Syndrome de Marfan anémie falciforme hémophilie (hémophilie A ou B) Mutation du facteur V Leiden et résistance à l'APC qui en résulte faiblesse rouge-vert déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (déficit en G6PD) polydactylie («multitâche», également possible comme symptôme dans d'autres maladies) trisomie 21 (syndrome de Down) maladie de Huntington

• Le syndrome de Marfan
• L'anémie falciforme
• Hémophilie (hémophilie A ou B)
• Mutation du facteur V Leiden et résistance à l'APC qui en résulte
• Faiblesse rouge-vert
• Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
• Polydactylie («polyphagie», également possible comme symptôme dans d'autres maladies)
• Trisomie 21 (syndrome de Down)
• Chorée de Huntington

Causes

Les maladies héréditaires sont extrêmement diverses dans leur apparence. Au fond, ils n'ont qu'une chose en commun: la cause de chacun d'eux réside dans l'ADN, c'est-à-dire dans le matériel génétique de la personne concernée. Divers changements peuvent survenir, tels que des mutations (échange d'informations ADN) ou des suppressions (absence de certains matériels génétiques).

Une grande quantité d'informations est codée dans le matériel génétique, comme les «plans» pour divers composants qui sont importants pour le fonctionnement d'une cellule corporelle. Ceux-ci peuvent être enzymes, des canaux électrolytiques ou des substances messagères, par exemple. Ces plus petits éléments sont alors lus incorrectement ou pas du tout à partir de l'ADN, qui est alors absent du système sophistiqué du corps. Les informations génétiques incorrectes ou manquantes provoquent ainsi certains dysfonctionnements dans l'organisme. Celles-ci provoquent alors des symptômes correspondant au système fonctionnel dans lequel un élément est désormais absent.