Enzymes sont impliqués dans presque tous les processus corporels et en particulier dans le métabolisme d'un organisme. Dans un défaut enzymatique génétique ou acquis, l'activité biochimique du enzymes changements, entraînant souvent une enzymopathie. Certains défauts et carences enzymatiques peuvent désormais être compensés par une substitution enzymatique, qui doit généralement être effectuée tout au long de la vie.
Qu'est-ce qu'un défaut enzymatique?
Un défaut enzymatique est présent chaque fois qu'une enzyme est altérée dans son activité biochimique en raison de changements structurels. Enzymes sont caractérisés par une activité biochimique. Ce sont des substances constituées de géants biologiques molécules avec une fonction catalytique dans les réactions chimiques. Dans le corps humain, d'innombrables réactions ont lieu sur une base biochimique. En tant que catalyseurs, les enzymes accélèrent le cours de ces réactions ou même garantissent que certaines réactions ont lieu dans le corps humain en premier lieu. Presque toutes les enzymes sont constituées de protéines. L'ARN catalytiquement actif est une exception à cela. Dans tous les autres cas, la formation d'enzymes dans la cellule a lieu dans le cadre de la biosynthèse des protéines par le Ribosomes. Dans le métabolisme de tous les organismes, les enzymes accomplissent des tâches irremplaçables et contrôlent la grande majorité de toutes les réactions biochimiques. Quelques changements structurels des enzymes conduire à des perturbations ou même à abolir complètement l'activité biochimique de l'enzyme. En raison d'un défaut enzymatique, la formation des produits de synthèse catalysés enzymatiquement est affectée par des perturbations. Cela signifie que les produits de synthèse issus des réactions catalysées de l'enzyme à structure défectueuse ne sont disponibles dans l'organisme que dans une mesure réduite ou pas du tout. En plus d'une structure enzymatique défectueuse, la fourniture mal orientée d'une enzyme dans le métabolisme organique peut également provoquer un défaut enzymatique. Dans ce cas, ce n'est pas la qualité mais la quantité d'une enzyme qui perturbe ses activités biochimiques. Les symptômes d'un défaut enzymatique sont résumés en enzymopathies.
Causes
La majorité de tous les défauts enzymatiques sont congénitaux et résultent de causes génétiques. Par exemple, des mutations dans l'ADN peuvent affecter les gènes qui codent pour une ou plusieurs des enzymes ou portent le codage pour des substances impliquées dans la biosynthèse enzymatique. De cette façon, une mutation peut conduire, par exemple, à l'assemblage d'une enzyme particulière avec la mauvaise structure. Une carence enzymatique ou même l'absence totale de certaines enzymes dans l'organisme humain peuvent également être dues à des mutations. Dans syndrome adrénogénital, par exemple, il existe un défaut enzymatique héréditaire de la 21-bêta-hydroxylase. Pendant ce temps, un déficit enzymatique lié à une mutation sous-tend le favorisme. Dans cette maladie héréditaire, le défaut est sur glucose-6-phosphate déshydrogénase. Certains défauts enzymatiques sont autosomiques dominants, d'autres autosomiques récessifs et d'autres encore liés à l'X. Dans des cas exceptionnels, des défauts enzymatiques liés à des mutations se produisent également dans le contexte de processus sporadiques et, dans ce cas, ne sont pas qualifiés de mutations héréditaires mais de nouvelles mutations. Selon les enzymes affectées, un défaut enzymatique entraîne différents symptômes. Les enzymopathies sont toujours des maladies métaboliques causées par un déficit enzymatique, un excès d'enzymes ou des défauts structurels congénitaux ou acquis des enzymes.
Symptômes, plaintes et signes
Dans la plupart des cas, les défauts enzymatiques résultent de séquences d'acides aminés incorrectement codées de l'ADN. Cependant, ce codage défectueux ne provoque pas nécessairement de symptômes. Certains patients présentant des anomalies enzymatiques restent asymptomatiques tout au long de leur vie. La question de savoir si un défaut enzymatique conduit à une enzymopathie accompagnée de signes de maladie dépend d'une part de l'enzyme affectée et d'autre part de l'étendue de son altération d'activité. Défauts enzymatiques des enzymes clés les plus importantes essentiellement toutes conduire à de graves perturbations de diverses fonctions corporelles et, dans la plupart des cas, apparaissent avant la naissance. Déclenchement de défauts enzymatiques particulièrement graves avortement. Cela signifie que l'être humain n'est pas viable après une certaine perte de fonction de diverses enzymes. La conséquence des défauts enzymatiques est aussi souvent une idiosyncrasie ou un retard de développement sévère. En raison de leur rôle dans le métabolisme, les troubles métaboliques et hormonaux sont parfois les manifestations les plus courantes des défauts enzymatiques. phénylcétonurie (PKU), qui est également due à un défaut enzymatique, par exemple.
Diagnostic
Les défauts enzymatiques sont généralement diagnostiqués par analyse enzymatique ou sont diagnostiqués par diagnostic génétique. Le pronostic des patients est fortement lié à l'enzyme affectée et à l'ampleur de son altération d'activité. Alors que certains défauts enzymatiques ne provoquent aucun symptôme, d'autres ont une évolution mortelle.
Complications
Un défaut enzymatique peut entraîner diverses complications. En général, les défauts enzymatiques peuvent apparaître avant la naissance et provoquer de graves troubles de diverses fonctions corporelles. Dans les cas particulièrement graves pendant grossesse, l'enfant peut même être avorté. De légers défauts entraînent des troubles du développement, qui sont parfois ressentis tout au long de la vie de la personne touchée. De plus, des troubles métaboliques et hormonaux peuvent survenir. Un métabolisme perturbé provoque parfois également une odeur corporelle désagréable chez la personne affectée. Soi-disant phénylcétonurie est particulièrement fréquente et plusieurs complications peuvent survenir. Il y a un risque accru d'anomalies mentales, qui peuvent s'étendre à retardement de l’enfant. Les enfants atteints souffrent plus fréquemment de crises d'épilepsie, de tension musculaire perturbée et de spasmes contraction pendant enfance. Dans la plupart des cas, il existe également une irritabilité accrue, qui peut évoluer vers de graves troubles psychologiques au fil du temps. Extérieurement, PKD se manifeste par une lumière peau couleur avec blond de gamme et des yeux bleus. Rarement, des troubles de la pigmentation sévères surviennent. . car un défaut enzymatique n'entraîne généralement pas de complications graves.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Une visite chez le médecin est nécessaire dès l'apparition de troubles ou d'irrégularités du métabolisme. Si un enfant en pleine croissance présente un trouble du développement, un examen médical doit avoir lieu. Étant donné qu'un défaut enzymatique peut avoir une évolution fatale dans les cas graves, un médecin doit être consulté à temps en cas de plaintes dans divers domaines. S'il y a douleur ou des restrictions dans le fonctionnement de différents systèmes, un médecin est nécessaire. En cas de problèmes hormonaux, sautes d'humeur ou des problèmes de poids, un médecin doit être consulté. Si douleurs abdominales, les plaintes du système cardiovasculaire, des troubles du sommeil ou une sensation générale de malaise s'installe, un médecin est nécessaire. Si des anomalies mentales surviennent, il y a lieu de s'inquiéter. L'apathie, les phases dépressives ou l'apathie doivent être discutées avec un médecin si elles se poursuivent sans relâche pendant plusieurs semaines. Un médecin doit être consulté en cas de crampes, troubles sensoriels, sensation générale de maladie, fièvre ou une altération de la conscience. Si l'irritabilité augmente au quotidien, il est conseillé de parler à un médecin au sujet de l'observation. Si sang est remarqué à plusieurs reprises dans l'urine ou les selles en allant aux toilettes, une visite chez le médecin est nécessaire. Une agitation intérieure, une diminution du niveau de performance et concentration problèmes, doivent être examinés et traités par un médecin. Si des changements se produisent dans l'apparence du peau ou s'il y a une perturbation dans de gamme croissance, une visite chez le médecin est nécessaire. Un trouble pigmentaire, un gonflement du peau ou la décoloration doit être étudiée.
Traitement et thérapie
Dans la plupart des cas, les anomalies enzymatiques sont congénitales et ne peuvent donc être guéries avant gène thérapie les approches de traitement atteignent le stade clinique. Le traitement symptomatique, dans la mesure du possible, consiste en ce que l'on appelle la substitution enzymatique. Cette approche thérapeutique est une procédure assez récente et correspond à l'apport des enzymes manquantes de l'extérieur. En cas d'anomalies génétiques, la substitution doit être effectuée tout au long de la vie du patient. Avec l'apport d'enzymes structurellement saines, l'organisme peut à nouveau catalyser les réactions appropriées à un degré suffisant. La perte de fonction enzymatique peut être compensée de cette manière. En cas de défauts enzymatiques acquis ou de carences enzymatiques dans le cadre de insuffisance pancréatique, par exemple, stable aux acides enzymes digestives doit être remplacé. Tous les défauts enzymatiques ne peuvent pas être compensés par une substitution enzymatique. Par exemple, si certaines enzymes sont produites en excès, la substitution n'a pas de sens en conséquence. Les carences enzymatiques ne peuvent pas non plus toujours être traitées par substitution. Dans ces cas, le traitement est purement symptomatique.
Perspectives et pronostics
Le défaut enzymatique est une maladie congénitale ou acquise qui ne peut être guérie dans l'état actuel des connaissances scientifiques. Pour des raisons juridiques, la mutation génétique ne peut pas être modifiée, le patient doit donc vivre avec des déficiences à vie. Néanmoins, le traitement des symptômes individuels est possible dans la plupart des cas en raison des options médicales disponibles. Le trouble métabolique est traité avec beaucoup de succès à long terme thérapie. Il n'y a que quelques restrictions dans la vie quotidienne. Si le traitement du défaut enzymatique est refusé, une interruption soudaine de grossesse ou un trouble du développement de l'enfant peut être attendu en cas d'anomalie héréditaire. Les adultes souffrent à vie de problèmes physiques tels que des douleurs musculaires ou maladie mentale. Les performances générales sont réduites et la participation à la vie sociale est limitée en raison d'un mauvais bien-être. Si des soins médicaux sont instaurés, le patient décomposition cellulaire s'améliore considérablement. Une substitution enzymatique a lieu. La personne concernée doit participer à des examens réguliers pour corriger les déséquilibres et optimiser la posologie. De plus, un mode de vie sain et un équilibre régime améliorer le patient décomposition cellulaire. Si des substances nocives telles que alcool, nicotine ou d'un autre stimulants sont évitées, la personne atteinte peut atteindre une bonne qualité de vie sans limitations significatives malgré le défaut enzymatique. Dès l'arrêt du traitement, une rechute survient.
Prévention
Les défauts enzymatiques génétiques peuvent être évités dans une certaine mesure dans le contexte de Conseil génétique pendant la phase de planification familiale. Les couples à risque peuvent ainsi décider de ne pas avoir leurs propres enfants, par exemple.
Suivi
Le défaut enzymatique étant une maladie congénitale et donc également héréditaire, aucune guérison complète ne peut être obtenue. Les symptômes ne peuvent être traités que de manière purement symptomatique et non causale, de sorte que la personne touchée dépend généralement d'un traitement à vie. Cela signifie qu'aucun suivi particulier les mesures sont à la disposition de la personne concernée. L'objectif principal de cette thérapie est également la détection précoce du défaut enzymatique, de sorte que d'autres complications ou une aggravation des symptômes ne se produisent pas. Afin d'éviter la réapparition du défaut enzymatique chez les descendants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être effectués si le patient souhaite avoir des enfants. Le les mesures car le traitement de cette maladie dépend beaucoup de la nature exacte et de l'expression de ce défaut, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite ici. Les personnes touchées dépendent généralement de l'aide de leur famille et de leurs amis dans la vie de tous les jours. Le soutien psychologique peut également être très utile, car non seulement les personnes affectées elles-mêmes, mais aussi leurs parents sont souvent dépendants d'un traitement psychologique. Il est impossible de prédire en général si et comment le défaut enzymatique réduira l'espérance de vie de la personne affectée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les pouvoirs d'auto-guérison sont incapables de guérir par eux-mêmes le défaut enzymatique congénital. Le patient n'a aucun moyen de guérir la maladie par l'auto-assistance. Les enzymes manquantes doivent être fournies à l'organisme à intervalles réguliers. Pour prévenir les symptômes, la personne affectée peut appliquer à plusieurs reprises une protection contre la lumière onguents à la peau. Il peut le faire quotidiennement sous sa propre responsabilité et sans dose fixe. Le onguents doit être testé pour la tolérance et avoir un Facteur de protection solaire. La lumière directe du soleil doit toujours être évitée. Le patient doit porter des vêtements qui couvrent bien toutes les parties du corps et qui ne sont pas translucides. Plus la protection est bonne, moins changements de peau se produire. En plus, bon coiffures et le port de lunettes de soleil sont recommandés. Si possible, en particulier pendant les mois d'été, l'appartement doit être laissé soit avant le lever du soleil, soit seulement après le coucher du soleil. En cas de démangeaisons, de grattage et de frottement doivent être évités en toutes circonstances. Cela aggrave encore les symptômes. En plus des soins et de la protection de la peau, la stabilisation mentale est particulièrement importante. La participation à la vie sociale ou la planification des activités de loisirs ne doivent en aucun cas être négligées. Malgré la maladie, la jouissance de la vie peut être favorisée et la qualité de vie maintenue.
