Comment les maladies héréditaires sont héritées | Maladies génétiques

Comment les maladies héréditaires sont héritées

Toute maladie héréditaire est héréditaire de manière monogénétique ou polygénique: cela signifie qu'il y a un ou plusieurs locus géniques qui doivent être modifiés pour provoquer une maladie. En outre, les traits génétiques peuvent toujours être hérités de manière dominante ou récessive: récessif signifie qu'il doit y avoir une prédisposition à cette maladie héréditaire particulière dans les gènes paternels et maternels. Dans le cas de l'hérédité dominante, un changement (c'est-à-dire d'un parent) suffit pour déclencher la maladie.

Cela signifie que dans le cas de maladies héréditaires dominantes, les personnes porteuses de la maladie tomberont également malades - alors que dans le cas de l'hérédité récessive, on ne sait généralement même pas qu'une disposition génétique correspondante est présente. Il y a aussi des maladies héritées du sexe chromosomes tels que hémophilie ou rouge-vert cécité. Ceux-ci sont généralement situés sur le chromosome X, car le chromosome Y est très petit et a généralement peu d'informations génétiques à stocker.

C'est pourquoi elles sont également appelées maladies liées à l'X. Celles-ci affectent généralement beaucoup plus d'hommes que de femmes, car chez les femmes, les informations éventuellement incorrectes sur le chromosome X peuvent être compensées par la seconde. La manière exacte dont une maladie génétique est héritée peut généralement être facilement recherchée.

Tests avant la naissance

En principe, le matériel génétique de l'enfant peut être examiné dans l'utérus pour toutes les maladies héréditaires dont les localisations génétiques responsables sont connues. Cependant, les analyses génétiques prennent du temps, de sorte que, généralement, seul le locus du gène suspecté est analysé - pour cela, à son tour, la suspicion bien fondée d'une maladie génétique doit être présente. Pour un tel examen, le matériel génétique peut alors être prélevé sur le le liquide amniotique or placenta Cependant, il ne faut jamais oublier que toute procédure de diagnostic invasive comporte également un risque pour la vie de l'enfant à naître.

Ces crevaisons doivent donc être pesées individuellement dans chaque cas. En outre, certaines mesures peuvent fournir des indications sur une maladie génétique, comme la mesure de la clarté nucale en tant que signe de trisomie 21. De telles méthodes ne sont pas dangereuses pour l'enfant à naître, mais ne peuvent fournir une certitude absolue sur la présence d'une maladie génétique.

Par conséquent, leur utilisation doit également être bien pensée. La cause de la trisomie 21 est le chromosome 21, qui est présent non pas deux mais trois fois chez les personnes atteintes. Cette variante de l'ADN se forme lors de la distribution de chromosomes dans les cellules germinales parentales, c'est-à-dire le sperme ou les œufs.

Il s'agit donc d'une «erreur de distribution» et non d'une modification du matériel génétique proprement dit. Cela explique pourquoi la trisomie 21 peut survenir spontanément dans n'importe quelle famille et pourquoi la probabilité d'avoir un enfant avec Le syndrome de Down est la même dans toutes les familles. À proprement parler, la trisomie 21 - comme les autres trisomies - ne doit pas être considérée comme une maladie héréditaire au vrai sens du terme.

Néanmoins, la trisomie 21 est la maladie la plus courante causée par l'ADN chez les nouveau-nés. Caractéristiques du chromosome altéré situé dans Le syndrome de Down peut déjà être vu chez l'enfant à naître dans l'utérus: un retard de croissance et des défauts de croissance peuvent entraîner, entre autres, un crâne c'est trop petit, court os des cuisse et le haut du bras, et Cœur défauts. Une grande quantité de le liquide amniotique peut également être une indication de la trisomie 21, car les enfants à naître atteints boivent ou avalent relativement peu de liquide amniotique.

Cependant, toutes ces caractéristiques ne sont pas des signes définitifs de Le syndrome de Down! En plus des signes de retard de croissance mentionnés ci-dessus, les enfants atteints du syndrome de Down présentent souvent un retard de développement dans des domaines tels que la parole et la motricité. Des compétences sociales remarquables peuvent souvent être observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down, alors que l'intelligence reste souvent inférieure à la moyenne.

Cependant, les personnes touchées diffèrent considérablement dans ces caractéristiques et il n'est pas rare qu'une personne obtienne son diplôme après avoir reçu un bon soutien. Au fur et à mesure que la vie avance, les personnes atteintes de trisomie 21 ont un risque accru d'être diagnostiquées avec certaines maladies. Il s'agit notamment de la maladie d'Alzheimer, épilepsie et cancer, notamment leucémie.

Néanmoins, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down continue d'augmenter: entre-temps, les personnes atteintes atteignent souvent l'âge de 60 ou 70 ans. Déficit en alpha-1-antitrypsine peut avoir différentes formes et manifestations, en fonction des caractéristiques génétiques exactes de la personne touchée. Cela signifie que tous les Carence en alpha-1-antitrypsine conduit à des symptômes.

La section suivante ne traitera donc que du type cliniquement évident (PiZZ) de cette maladie génétique. Le défaut enzymatique présent dans cette maladie provoque la dégradation et la conversion des éléments constitutifs des tissus organiques des individus affectés. De plus, le défectueux protéines sont filtrés de sang par The foie et s'y accumuler.

En conséquence, foie inflammation (hépatite), foie cirrhose ou foie cancer peut arriver. Dans les poumons, le manque de tissu stable rend les voies respiratoires instables et elles s'effondrent plus rapidement: le tableau clinique de MPOC (maladie pulmonaire obstructive chronique) se développe. Souvent, ce tableau clinique est le premier symptôme d'un Carence en alpha-1-antitrypsine.

Chaque personne avec MPOC à un plus jeune âge doit donc être vérifié pour Alpha-1-Antitrypsine Carence. Si la maladie persiste pendant une période de temps plus longue, les poumons peuvent devenir sur-gonflés, car l'air ne peut pas être expiré correctement par les voies respiratoires instables et s'accumule dans les poumons. En tant que thérapie, en plus d'éviter systématiquement la cigarette tabagisme et des vaccinations régulières pour prévenir les maladies respiratoires, des mesures médicales doivent également être prises: alpha-1-antitrypsine peut être administré par voie intraveineuse pour atténuer les symptômes autant que possible et arrêter la progression de la maladie.

Vous pouvez trouver plus d'informations sur notre Alpha-1-Antitrypsine Carence Le groupe d'hémophiles est connu sous le nom de «hémophilie«, Comme ce terme décrit déjà assez précisément le principal symptôme de cette maladie héréditaire: les personnes atteintes saignent plus longtemps et, selon la gravité de la maladie, plus souvent que celles qui ne le sont pas. Le saignement est normalement arrêté par la soi-disant cascade de coagulation, une voie de signalisation qui est intrinsèque au corps et empêche les sang Dans ce système de coagulation, 13 facteurs jouent un rôle, qui s'activent les uns après les autres. Cela peut être imaginé comme une série de dominos: si vous frappez une pierre (facteur de coagulation), cela active la suivante, et ainsi de suite.

À la fin de ce chemin de signal ou des dominos se trouve la coagulation du sang. En hémophilie, selon le sous-type spécifique de la maladie, un certain facteur fait désormais défaut: la réaction en chaîne s'arrête ici. Une thérapie de la maladie peut être effectuée en déterminant le facteur manquant et en l'apportant de l'extérieur.

Les personnes atteintes doivent donc s'injecter régulièrement une préparation contenant ce facteur de coagulation afin que le reste de la réaction en chaîne puisse également avoir lieu. Dans la maladie génétiquement déterminée fibrose kystique, il y a une production défectueuse de canaux ioniques, plus précisément de canaux chlorure. En conséquence, la composition des sécrétions corporelles (telles que la sueur, les sécrétions respiratoires et pancréatiques) de la personne affectée est modifiée: Étant donné que le manque de chlorure signifie que moins d'eau est aspirée dans le canal excréteur de la glande respective, la sécrétion est relativement visqueux.

En conséquence, les symptômes se développent généralement dans le tractus digestif, depuis la sécrétion avec le digestif enzymes ne peut pas découler facilement de le pancréas dans l'intestin, endommageant ainsi le pancréas lui-même. De plus, les troubles digestifs tels que les selles graisseuses, diarrhée et le faible poids corporel qui en résulte est souvent observé. Le deuxième grand groupe de symptômes se développe généralement dans les poumons: étant donné que le mucus qui se produit naturellement dans les poumons est plus visqueux que chez les personnes en bonne santé, il est plus difficile pour les cils de le transporter.

Cela peut entraîner une toux chronique et une obstruction des bronches (bronchiectasie). La plus grande quantité de poumon la sécrétion fournit également un bon environnement pour la croissance de les bactéries, entraînant de fréquentes infections respiratoires et pneumonie. Fibrose kystique est traité de manière symptomatique avec, entre autres, des mucolytiques, des enzymes et antibiotiques pour les infections.

Une mutation du facteur V Leiden est une modification de l'information génétique qui peut provoquer une augmentation de la coagulation sanguine. La raison en est le facteur V dans la soi-disant cascade de coagulation du corps: cette voie de signalisation garantit que la plaie est refermée par l'adhésif du corps. protéines»(Fibrine) lorsqu'une blessure survient. Il y a 13 facteurs dans cette voie de signalisation, qui sont désignés par des chiffres romains (c'est-à-dire «facteur 5 souffrance»!).

Le facteur V a un effet bénéfique sur la formation d'un bouchon de fibrine, mais peut également être inhibé par la soi-disant protéine C activée (APC pour faire court). Cela joue un rôle important dans la régulation de cette voie de signalisation et dans la prévention de la coagulation excessive du sang. Le facteur V muté est présent chez les individus affectés, mais ne répond pas à l'APC.

L'organisme ne dispose donc pas à ce stade d'un «dispositif de sécurité» important pour empêcher la coagulation du sang non provoquée, qui peut même obstruer bateaux et donc causer troubles circulatoires. Statistiquement parlant, les personnes affectées par une mutation du facteur V Leiden sont donc plus susceptibles de souffrir d'un événement thrombotique (c.-à-d. thrombose ou pulmonaire embolie), même sans avoir d'antécédents de facteurs de risque typiques. Ceci est également connu comme "thrombophilie«, C'est à dire une tendance à coaguler.

Dans la maladie de Gaucher, la modification des informations ADN provoque un défaut dans une enzyme du métabolisme des graisses, plus précisément la glucocérébrosidase: cela aide à décomposer les anciens éléments constitutifs des cellules. Un défaut peut donc entraîner une diminution de la fonction voire une perte de fonction. En conséquence, les symptômes apparaissent déjà dans enfance ou jeune âge adulte.

Les symptômes de la maladie de Gaucher sont en grande partie dus à une hypertrophie du foie et rate, avec la croissance de laquelle le corps tente de compenser la carence enzymatique. Cela augmente la dégradation de tous les composants sanguins, qui peuvent être reconnus dans le numération globulaire et utilisé avec l'élargissement du foie et rate comme indication diagnostique. Sur le plan thérapeutique, l'enzyme glucocérébrosidase manquante peut être administrée en tant que médicament.

Le pronostic et l'évolution de la maladie de Gaucher dépendent largement de la gravité de la perte de fonction de l'enzyme. Maladie d'Osler est une maladie héréditaire caractérisée par une dilatation vasculaire sévère. En principe, cette dilatation du bateaux peut survenir n'importe où, c'est-à-dire à la fois sur la peau et sur les organes internes.

Les murs du dilaté bateaux sont relativement minces et se déchirent facilement. En conséquence, les saignements se produisent rapidement au niveau des zones touchées.La vasodilatation du visage et des muqueuses nasales est particulièrement fréquente et les personnes atteintes se plaignent donc généralement de fréquentes épistaxis et de petits saignements ponctuels sur le visage. Si Maladie d'Osler est suspectée, un diagnostic approprié doit être effectué, car une vasodilatation peut également survenir dans des organes vitaux ou bien alimentés tels que les poumons, cerveau ou du foie, où le saignement d'un vaisseau déchiré est dangereux.

Neurofibromatose type 1 -ou la maladie de Recklinghausen - est une maladie génétique dans laquelle les personnes touchées développent souvent des tumeurs sur les cellules de la gaine nerveuse. Les tumeurs qui en résultent peuvent être bénignes ou malignes et peuvent survenir à un jeune âge. Les tumeurs typiques, cependant, sont les neurofibromes bénins: ils se composent de cellules qui recouvrent et isolent le nerf comme un câble électrique, ainsi que l'environnement environnant. tissu conjonctif.

Ce sont des tumeurs bénignes, c'est-à-dire non diffusantes et à croissance lente. Néanmoins, la chirurgie pour enlever les neurofibromes peut être difficile dans certaines circonstances, car ils sont souvent fermement attachés au nerf et le nerf correspondant doit ensuite être retiré. Néanmoins, c'est la seule option de traitement pour le neurofibrome symptomatique, car une thérapie causale pour cette maladie héréditaire n'est pas possible.

Vous pouvez trouver plus d'informations à ce sujet sur notre page Neurofibromatose Type 1 dystrophie musculaire décrit un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles certains composants musculaires ne peuvent pas être assemblés ou ne peuvent pas être assemblés correctement par la cellule corporelle. En conséquence, les personnes touchées développent généralement une faiblesse musculaire et une perte de masse musculaire déjà en enfance et l'adolescence, des restrictions de mouvement allant jusqu'à un handicap physique peuvent en être la conséquence. Si la présence de dystrophie musculaire est suspectée, les valeurs sanguines doivent d'abord être déterminées.

Si les valeurs correspondent au diagnostic suspecté, un muscle biopsie peut encore être effectuée: dans cette procédure, un petit échantillon de tissu est prélevé sur le muscle, qui est ensuite examiné au microscope pour détecter les défauts cellulaires. Un examen génétique est également possible pour le diagnostic, car pour les différentes formes de dystrophie musculaire, les emplacements des gènes correspondants sont généralement connus, qui devraient être modifiés. Une thérapie causale pour les dystrophies musculaires n'est pas connue.