La maladie est héréditaire et pourtant elle frappe la plupart des patients par surprise - nous parlons de "hémophilie«, Communément appelée« hémophilie ». En raison d'un défaut génétique, les personnes touchées manquent d'une substance qui cause le sang coaguler. Mais sang la coagulation est importante car c'est la raison pour laquelle blessures fermer à nouveau. Trouver comment hémophilie se développe et ce que vous pouvez faire ici.
Hémophilie A et hémophilie B
Il existe deux formes différentes d'hémophilie:
- Environ 80% des personnes touchées souffrent de hémophilie A. Dans cette variante, il y a un manque ou une carence de sang le facteur VIII de coagulation, qui est une certaine protéine dans le sang.
- Sous une autre forme, l'hémophilie B, le facteur IX est affecté.
Cependant, les symptômes sont les mêmes dans les deux cas.
Les symptômes de l'hémophilie
La caractéristique de l'hémophilie est que le sang coagule beaucoup plus lentement que chez d'autres personnes. Par conséquent, blessures ne guéris pas parce que hémostase prend trop de temps ou ne fonctionne pas du tout. Même des blessures mineures peuvent conduire à des saignements importants dans les tissus et les articulations. Les personnes touchées, appelées hémophiles, ont des ecchymoses plus fréquentes et le risque d'hémorragie interne, par exemple à la suite d'ecchymoses ou de chutes, est également augmenté. La gravité de la chronique condition dépend de l'activité dite résiduelle des facteurs de coagulation. Ils sont divisés en quatre degrés de gravité, avec une performance comprise entre 0 et 50 pour cent. Dans le pire des cas, des saignements incontrôlables se produisent, qui peuvent mettre la vie de la personne affectée en danger.
Des saignements aux conséquences graves
Les personnes atteintes d'hémophilie peuvent présenter des saignements dans tout tissu fortement infusé de veines. Même des chocs mineurs provoquent des hématomes (ecchymoses) lors de la mise en charge les articulations comme le genou, le coude, cheville, cheville et hanche. Un tel saignement articulaire peut causer de graves douleur et entraîner un gonflement et inflammation. Les jeunes enfants de un à deux ans sont particulièrement à risque car ils tombent ou se cognent souvent lors de leur première envie de bouger. Les blessures causent non seulement de graves douleur, mais peut entraîner une déformation les articulations et les handicaps s'ils ne sont pas traités correctement. Les saignements spontanés sont également un risque constant. Ils surviennent parfois sans cause directe, par exemple dans le tractus gastro-intestinal et cerveau, ou sont déclenchés par des interventions chirurgicales, par exemple lorsqu'une dent est tirée.
Héritage de l'hémophilie
L'hémophilie est une maladie héréditaire qui touche principalement les hommes. En effet, les gènes du facteur de coagulation sont situés sur le chromosome X, dont les hommes n'en ont qu'un, mais les femmes en ont un second. L'absence de facteurs de coagulation sanguine chez les femmes est donc généralement compensée par leur deuxième chromosome X. Cependant, cela n'élimine pas le danger pour leurs fils. La mère reste la porteuse (chef d'orchestre). Environ la moitié des descendants masculins héritent de la maladie par leur mère. Dans de rares cas, l'héritage peut également conduire à l'hémophilie chez la femme: Si le père est hémophile et la mère est conductrice, le chromosome X défectueux déclenche l'hémophilie même chez la fille ordinaire.
Hémophilie acquise
L'hémophilie acquise est moins courante, mais particulièrement dangereuse. Environ 1.5 cas sur un million de non-hémophiles se développent spontanément anticorps contre les propres facteurs de coagulation du corps et ainsi développer une hémophilie inhibitrice. Les experts supposent donc que cela affecte environ 150 patients par an en Allemagne. Cependant, il convient de noter que le nombre de cas non signalés est très élevé. La maladie survient principalement chez les femmes enceintes et les personnes de plus de 50 ans qui souffrent d'une maladie auto-immune ou cancer. Dans de nombreux cas, cette forme n'est même pas reconnue en premier lieu - et cela a des conséquences graves, parfois mortelles pour les personnes touchées.
Fréquence de l'hémophilie
Dans l'ensemble, la Fédération mondiale de l'hémophilie (WHF) estime qu'il y a 400,000 8,000 hémophiles dans le monde et environ 30 XNUMX rien qu'en Allemagne. Et seulement un peu moins de XNUMX pour cent des hémophiles reçoivent un diagnostic de cette maladie. Surtout chez ceux qui ont une légère tendance au saignement, la maladie est souvent à peine perceptible dans la vie de tous les jours et ne se remarque que lorsque le saignement après une opération dure plus longtemps que d'habitude.
Traitement: remplacer le facteur de coagulation
. pour l'hémophilie, il faut généralement remplacer le facteur VIII ou IX manquant ou défectueux. Les préparations correspondantes sont généralement injectées par voie intraveineuse.
- Le risque de blessure étant plus élevé chez les enfants, ils reçoivent généralement un traitement préventif jusqu'à trois fois par semaine.
- Les hémophiles adultes administrent le facteur de coagulation manquant au besoin.
À cet égard, les personnes touchées bénéficient grandement des progrès médicaux. Aujourd'hui, ils sont traités plus tôt et plus individuellement que par le passé et peuvent choisir entre différentes substances.
Thérapie avec différentes substances
Les préparations dites plasmatiques sont obtenues à partir de sang humain. De plus, il est désormais possible de produire du facteur VIII par génie génétique. Alors que certains hémophiles ont été infectés par le VIH et hépatite via des produits plasmatiques dans le passé, les préparations recombinantes génétiquement modifiées sont exemptes de virus. De plus, depuis 2018, il est possible d'injecter l'anticorps émicizumab sous-cutané, c'est-à-dire dans le sous-cutané tissu adipeux de l'abdomen ou cuisse, comme substitut du facteur VIII de coagulation. Les intervalles entre injections peut durer jusqu'à quatre semaines pour une utilisation préventive.
Vivre avec l'hémophilie
Merci à la modernité thérapie options, les hémophiles parviennent à conduire vit relativement normale avec - avec des restrictions mineures, bien sûr: Sports dangereux avec un risque élevé de blessures et de conditions physiques extrêmes stress restent tabou pour les personnes atteintes d'hémophilie.
