La blépharophimose est un rétrécissement de la fissure palpébrale dans le plan horizontal, qui dans la plupart des cas est congénitale et transmise par héritage autosomique dominant. Chirurgical les mesures sont disponibles pour traiter les condition, mais comme ces procédures produisent souvent des résultats insatisfaisants, il est logique de ne les exécuter qu'en cas d'anomalies particulièrement graves.
Qu'est-ce que la blépharophimose?
Dans la blépharophimose, la fissure palpébrale de l'œil est rétrécie dans une direction horizontale. Ce n'est pas une maladie au sens strict, mais une anomalie congénitale qui est génétique dans la plupart des cas. Dans certaines circonstances, cependant, le phénomène peut également être acquis et être associé à des processus inflammatoires dans le paupière Région. Un sous-type de blépharophimose acquise est la blépharophimose sénile, qui dans un sens plus large correspond à un phénomène de vieillesse. La distinction fondamentale dans le contexte de la forme congénitale est la différenciation entre le type un et le type deux, le premier type étant associé à des anomalies ovariennes supplémentaires chez la femme. Le syndrome de blépharophimose a été décrit pour la première fois en 1889, lorsque P. Vignes a documenté les symptômes associés. le condition est extrêmement rare et les options thérapeutiques n'ont pas été particulièrement prometteuses à ce jour.
Causes
Dans presque tous les cas, la blépharophimose est génétique. le condition est principalement héréditaire, ce qui signifie qu'un allèle porteur pour le défaut est suffisant pour transmettre le rétrécissement sur une génération. Les affectés gène est le locus du gène q23 du chromosome trois dans le mode de transmission autosomique dominant, mais de nombreux patients présentent également de nouvelles mutations, à nouveau associées au gène FOXL2. Bien que la forme congénitale de blépharophimose domine, dans de rares cas, cependant, le phénomène est également acquis par divers processus. Le plus souvent, la blépharophimose acquise est précédée d'une cicatrisation de la fissure palpébrale après une blépharite ou trachome. La dernière condition est conjonctivite causée par le pathogène chlamydien. Dans ce contexte, la forme acquise du phénomène est parfois due à inflammation des paupière marges et, tout comme la forme congénitale, est souvent associée à une acuité visuelle réduite, mais chez la femme, elle peut également être associée à infertilité et apparition prématurée de ménopause. Dans certains cas, la blépharophimose acquise est également associée à l'affaissement du paupière et fascia tarsoorbitalis ou distorsion de l'angle de la paupière. En particulier, ce dernier phénomène est un phénomène d'âge typique causé par le relâchement naturel du muscle orbiculaire oculi. La blépharophimose basée sur ce phénomène est également appelée blépharophimose sénile.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le syndrome de blépharophimose, la fissure palpébrale horizontale est raccourcie. Dans le même temps, il y a un raccourcissement du tissu de la paupière supérieure verticalement, bien que la structure de la paupière soit conforme à la norme générale. De nombreux patients atteints du syndrome de blépharophimose souffrent également d'amblyopie, c'est-à-dire d'une diminution de l'acuité visuelle, d'un strabisme ou de canaux lacrymaux anormaux. La blépharophimose est également souvent associée au soi-disant pli mongol, dans lequel l'une des paupières tombe et les yeux sont également plus écartés que d'habitude. Ces formes spéciales de blépharophimose sont également connues sous le nom de blépharophimose ptosis syndrome d'épicanthus inversus (BPES) et syndrome de blépharophimose épicanthus inversus ptosis. Les patients de ces types spéciaux peuvent être divisés en différents sous-groupes. Les femmes du premier type sont également affectées par un dysfonctionnement ovarien, qui peut se manifester par une apparition prématurée de ménopause et infertilité. Les patients du deuxième type, en revanche, ne souffrent d'aucun symptôme supplémentaire.
Diagnostic et cours
Le diagnostic de blépharophimose est posé par un médecin spécialisé dans le traitement des maladies oculaires et se fait généralement par diagnostic visuel. Une détermination de l'acuité visuelle et des mouvements des muscles oculaires, ainsi qu'une mesure de l'ouverture des yeux et de la hauteur des paupières, peuvent également servir à des fins de diagnostic. Pour déterminer la forme de blépharphimose, des tests de fertilité supplémentaires peuvent être nécessaires pour les femmes. La blépharophimose ne change pas avec les années, mais reste statique. Il n'est donc pas question de progression et encore moins d'un parcours individuel.
Complications
Habituellement, les patients atteints de blépharophimose souffrent d'une diminution de l'acuité visuelle. Ce trouble est souvent accompagné de strabisme. Cela peut conduire aux problèmes sociaux et psychologiques, en particulier chez les enfants, car les enfants sont souvent harcelés ou taquinés à cause de cela. La blépharophimose affecte également les femmes et les hommes différemment et peut entraîner des complications différentes dans les deux groupes de sexe. Ainsi, les femmes sont touchées par les maladies du ovaires. Dans la plupart des cas, aucun traitement spécifique n'est nécessaire ou possible pour la blépharophimose. Une mauvaise vision et un strabisme peuvent être corrigés. Dans ces cas, le patient doit porter des lunettes SIDA. Souvent, lunettes sont recouverts d'un film en forme de prisme pour compenser et éviter le strabisme. Cela peut limiter les symptômes de la blépharophimose et aucune complication ne se produira. Si la personne affectée n'est pas satisfaite de son apparence, une intervention chirurgicale peut être effectuée. Dans ce cas, les complications ne surviennent pas, mais les résultats ne sont pas toujours satisfaisants. Afin d'éviter les complications chez les adultes, les interventions chirurgicales sont généralement effectuées chez les enfants. Les complications ne se produisent pas ici.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
En cas de blépharophimose, il n'est pas nécessaire de consulter un médecin dans tous les cas. Par ces plaintes, il ne s'agit pas de gesundheitliche spécial Beeinträchtigugen, de sorte qu'un traitement n'est pas non plus absolument nécessaire. Cependant, de nombreux patients se sentent défigurés par la blépharophimose et mal à l'aise avec leur corps, de sorte qu'une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Un médecin doit donc être consulté si la blépharophimose provoque une gêne psychologique ou Dépression. Les complexes d'infériorité ou la baisse de l'estime de soi peuvent également être combattus par une intervention chirurgicale. Dans certains cas, cependant, les personnes touchées dépendent également d'un traitement psychologique pour atténuer les symptômes. Un médecin doit également être consulté si la blépharophimose provoque un plissement des yeux ou d'autres problèmes de vision. Cela implique généralement une visite au ophtalmologiste. Une intervention chirurgicale peut avoir lieu dans un hôpital. Habituellement, l'inconfort peut également être compensé par une aide visuelle.
Traitement et thérapie
À ce jour, seules quelques options sont disponibles pour le traitement de la blépharophimose. Seule une intervention chirurgicale peut être effectuée pour corriger la déformation, et la gravité de la condition détermine le bénéfice global d'une telle intervention pour le patient. Étant donné que les résultats de la chirurgie sont souvent insatisfaisants, la plupart des patients décident de ne pas le faire. Cependant, si une intervention chirurgicale est effectuée après tout, le médecin effectue parfois une canthoplastie médiale au cours de celle-ci, principalement pour corriger l'épicanthus inversus. En règle générale, l'opération est effectuée dans enfance et se concentre donc en particulier sur une tranche d'âge de trois à cinq ans. Les options de traitement pour les symptômes associés tels que la diminution de l'acuité visuelle ou le strabisme ont également été limitées aux interventions chirurgicales.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la blépharophimose dépend de la gravité de la maladie. Dans le cas d'une simple malformation des paupières, la correction peut être réalisée lors d'une intervention chirurgicale. Les modifications sont effectuées dans un processus de routine et ne prennent que quelques heures. Le patient est considéré comme guéri après le cicatrisation et peut être libéré du traitement sans symptômes. Néanmoins, les risques et effets secondaires habituels de la chirurgie sont des facteurs d'influence possibles qui peuvent conduire à une aggravation des perspectives de guérison ou à un retard de guérison. Dans les cas graves de blépharophimose, il existe des altérations supplémentaires de la vision existante. La capacité visuelle est réduite ou le patient plisse les yeux. La curabilité du trouble fonctionnel de l'œil est individuelle et liée au type de trouble. De nombreux patients peuvent être aidés avec SIDA ou chirurgie corrective. Cependant, la performance d'un œil sain n'est pas obtenue avec eux. Si le patient ne profite pas d'un traitement médical, aucune amélioration de l'état de décomposition cellulaire peut être attendu. Au lieu de cela, il y a un risque que d'autres troubles de la vision se produisent.En outre, des problèmes mentaux et émotionnels peuvent survenir en raison des changements visuels du visage. Ceux-ci affaiblissent le général décomposition cellulaire du patient et peut conduire au développement de troubles mentaux.
Prévention
La blépharophimose congénitale ne peut être évitée, car cette forme de maladie oculaire est un défaut génétique. La blépharophimose acquise peut être évitée dans certaines circonstances, cependant, comme par des examens ophtalmologiques réguliers, l'exclusion de chlamydiaet une hygiène régulière des bords des paupières. Cependant, comme l'anomalie n'est acquise que dans les cas les plus rares, même ces les mesures sont de peu de valeur par rapport au phénomène.
Suivi
La blépharophimose ne nécessite pas de suivi significatif en cas de simple malformation. En effet, le pronostic après intervention chirurgicale est bon dans ce cas. Ainsi, aucun suivi n'est nécessaire après une cure. La situation est différente dans le cas d'une forme sévère de progression. Même une intervention chirurgicale n'est pas en mesure d'atténuer tous les symptômes. Le patient dépend d'au moins une aide visuelle pour le reste de sa vie. Examens récurrents par le ophtalmologiste sont caractéristiques. Immédiatement après la chirurgie, les patients doivent suivre certaines règles pour éviter les complications. Celles-ci incluent, avant tout, une hygiène adéquate. Si les patients sont des enfants, leurs parents sont responsables. Parfois, la formation des yeux peut également aider. Un ophtalmologiste peut fournir des informations sur les astuces de tous les jours. La blépharophimose est déterminée génétiquement. Les personnes atteintes n'ont donc aucune influence significative pour inhiber un événement. Beaucoup se sentent cependant psychologiquement sous pression. Car en plus de l'acuité visuelle réduite, les personnes atteintes souffrent également de strabisme. Cela les amène souvent à éviter tout contact avec d'autres personnes. Leur confiance en soi est abaissée. Ils se sentent défigurés. Pour atténuer ces conséquences psychologiques, les médecins peuvent prescrire psychothérapie. Parfois intelligemment appliqué produits de beauté fournissent également un soulagement.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Quelle auto-assistance les mesures Les patients atteints de bléphariphimose peuvent prendre dépend principalement du type et de la gravité de la déformation. Fondamentalement, les personnes touchées doivent être traitées chirurgicalement. Après une telle opération, les personnes affectées ne doivent pas se livrer à des activités physiquement pénibles et doivent autrement se conformer aux instructions du médecin concernant l'hygiène personnelle et les soins des plaies. Les parents des enfants atteints doivent s'assurer que la cicatrice chirurgicale guérit sans complications et qu'aucun autre problème ne survient. Cependant, si des symptômes inhabituels ou des malaises devaient apparaître, le médecin responsable ou le service médical d'urgence doit en être informé immédiatement. Les plaintes visuelles peuvent éventuellement être atténuées par un entraînement oculaire ciblé. Les parents devraient consulter un ophtalmologiste et travailler sur un individu thérapie avec lui qui est adapté à l'état de l'enfant décomposition cellulaire. Les femmes affectées souffrent généralement d'apparition prématurée de ménopause et infertilité - les plaintes qui peuvent être un fardeau énorme et devraient donc être discutées avec un thérapeute dans tous les cas. Les groupes de soutien pour les femmes touchées sont une première étape pour faire face à la maladie et aux conséquences qu'elle entraîne.
