Le syndrome de Treacher-Collins est le nom donné à un trouble héréditaire qui provoque des déformations faciales. le condition est maintenant souvent appelé syndrome de Franceschetti-Zwahlen, syndrome de Berry ou dysostose mandibulofaciale. Les formations des malformations causées par le syndrome sont très variables, mais impliquent souvent le menton, les yeux, les oreilles, le palais ou os zygomatique.
Qu'est-ce que le syndrome de Treacher-Collins?
Le syndrome de Treacher Collins fait référence à une condition qui survient en moyenne chez un nouveau-né sur environ 50,000 1900, ce qui le rend relativement rare. Il a été découvert en XNUMX par le médecin anglais Edward Treacher Collins. À ce moment-là, le ophtalmologiste a été le premier à décrire l'occurrence combinée et commune et les traits caractéristiques du syndrome et de ses symptômes. Son travail a été poursuivi en 1949 par Adolphe Franceschetti et David Klein. Ils ont finalement introduit le terme médical spécialisé «dysostose mandibulofaciale», qui désigne le complexe des symptômes (le complexe des plaintes et des symptômes) de la maladie. En plus du syndrome de Treacher-Collins, plusieurs gène des mutations sont connues aujourd'hui, comme le syndrome d'Elschnig, qui n'affecte toujours que les paupières. Parfois, ceux-ci surviennent avec le syndrome de Treacher Collins. Si l'un des parents souffre déjà du syndrome, il y a un risque accru qu'un enfant le développe également.
Causes
Le syndrome est une maladie héréditaire héréditaire de manière autosomique dominante. Cela signifie que déjà un allèle défectueux et muté (un gène forme) dans la partie héréditaire dominante est suffisante pour provoquer une expression des caractéristiques de la maladie. Puisque les informations se trouvent sur l'une des 22 paires d'autosomes et non sur le sexe chromosomes, Le syndrome de Treacher Collins est hérité indépendamment du sexe. Si, par exemple, un parent souffre déjà du syndrome, l'enfant a un risque de 50 pour cent de développer également la maladie. Si les deux parents souffrent du syndrome, le risque augmente de 75 à 100%. Ici, cela dépend si les parents sont hétérozygotes ou homozygotes - en d'autres termes, si des allèles identiques ou différents sont présents. Incidemment, le syndrome peut également sauter des générations.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes et les caractéristiques du syndrome peuvent varier considérablement et se produisent rarement de manière prévisible ou similaire, même chez les parents déjà atteints de la maladie. Aujourd'hui, en outre, des évolutions assez légères ainsi que des cas potentiellement mortels sont connus. En effet, le syndrome de Treacher Collins provoque non seulement des déformations dans la partie visible du visage, mais peut également affecter le voies respiratoires ou des canaux osseux. Cependant, le syndrome est souvent caractérisé par des symptômes bilatéraux. Celles-ci se manifestent, par exemple, par une malformation du os zygomatique (appelé Os zygomaticum), une formation défectueuse de la mandibule (appelée Mandibula) ou de l'oreillette (appelée Auricula). De plus, cependant, des malformations telles qu'une fente palatine, des paupières déformées, des positions oculaires défectueuses, des troubles visuels, des troubles auditifs et des problèmes respiratoires dus à une obstruction des voies respiratoires peuvent également être des conséquences du syndrome.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Treacher Collins repose généralement sur des résultats cliniques: après la naissance ou encore dans l'utérus. Par exemple, une méthode couramment utilisée pour diagnostiquer le syndrome aujourd'hui est la classification OMENS. Cela évalue la sévérité des symptômes en relation avec l'orbite, la mandibule, l'oreille, nerf facial et les tissus mous du visage. De plus, cependant, pour être vraiment sûr, divers examens radiologiques doivent toujours être effectués. Ceux-ci peuvent souvent être utilisés pour évaluer la gravité et l'étendue de la maladie. Enfin, cependant, les diagnostics génétiques effectués au niveau moléculaire peuvent également confirmer le diagnostic - et apporter de la clarté.
Complications
Dans le syndrome de Treacher-Collins, les complications émanent de toute malformation. La maladie héréditaire peut se manifester, par exemple, par une formation défectueuse du mâchoire inférieure OS. Si une telle malformation est présente, des problèmes d'alimentation peuvent survenir. Chez les nourrissons, une nutrition inadéquate peut rapidement conduire De plus, une malformation de l'oreillette peut être présente dans le contexte du syndrome de Treacher Collins, qui peut être associé à des troubles de l'audition. D'autres malformations telles qu'une fente palatine ou des paupières déformées sont associées à des complications individuelles. Les séquelles typiques sont des problèmes respiratoires, des troubles visuels et un dysfonctionnement du odeur, mais aussi des maladies des canaux osseux. Les déformations esthétiques représentent un fardeau psychologique pour la plupart des personnes touchées. Si le conseil thérapeutique n'est pas fourni dès le début, des phobies sociales et des complexes d'infériorité peuvent se développer, qui durent souvent toute la vie. Des complications peuvent également survenir dans le traitement du syndrome de Treacher Collins. Les procédures chirurgicales comportent toujours un certain risque d'erreur chirurgicale, qui peut causer divers problèmes en fonction de l'emplacement de la procédure. Blessures à nerfs, bateaux ou les structures tissulaires sont typiques, ce qui peut provoquer des troubles sensoriels et troubles fonctionnels, par example. Le traitement médicamenteux des jeunes enfants est toujours associé à certains risques.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans le syndrome de Treacher Collins, la personne touchée dépend d'un traitement médical et d'un examen pour éviter d'autres complications ou l'inconfort. À cet égard, un diagnostic précoce avec un traitement ultérieur a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie et peut empêcher une aggravation supplémentaire des symptômes. Un médecin doit être consulté pour le syndrome de Treacher Collins si la personne affectée souffre de déformations ou de malformations graves. Celles-ci se produisent sur tout le corps et ont un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée. Des problèmes de vision ou d'audition peuvent également être révélateurs du syndrome et doivent également être évalués par un médecin. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins présentent également des symptômes respiratoires, de sorte que ces symptômes doivent également être vérifiés par un médecin. Un médecin généraliste peut être contacté pour le syndrome de Treacher Collins. Le traitement ultérieur dépend fortement du type et de l'expression exacte des plaintes, de sorte qu'aucun traitement général ne peut être donné. S'il y a un désir d'avoir des enfants, Conseil génétique peut également être effectuée.
Traitement et thérapie
Le type et le succès du traitement dans le syndrome de Treacher Collins dépendent toujours de la complexité et de la gravité des symptômes. Aujourd'hui, les malformations purement esthétiques peuvent souvent être assez bien traitées par la chirurgie plastique moderne. Cela est également vrai pour de nombreuses malformations causées par le syndrome qui affecteraient la qualité de vie du nourrisson mais ne menaceraient pas sa vie - comme une malformation des paupières, une légère fente palatine ou des malformations minimes des oreillettes. La situation est différente pour les manifestations potentiellement mortelles du syndrome, telles qu'une malformation des voies respiratoires. De telles expressions peuvent aussi souvent être traitées par une intervention chirurgicale. Cependant, il est important ici que le traitement se produise le plus tôt possible - parfois même dans l'utérus. De plus, il n'est pas rare que des symptômes tels qu'une déficience auditive ou visuelle, qui peuvent également être déclenchés par le syndrome, doivent être traités. Cela nécessite souvent une coopération étroite entre les différents spécialistes et spécialistes traitants.
Prévention
Le syndrome de Treacher Collins ne peut être évité. Tout au plus, il est possible d'estimer à l'avance le niveau de risque que l'enfant le développe. Et: De nombreuses manifestations et symptômes peuvent souvent être traités, si cela est fait à temps et si cela est nécessaire. Pour cette raison, les parents souffrant du syndrome, ou les parents dans les familles desquels le syndrome de Treacher Collins est déjà survenu, doivent absolument en informer le gynécologue qui les traite - afin qu'il puisse entrer en contact avec des spécialistes le plus tôt possible. Ceux-ci accompagneront alors généralement le grossesse avec différents diagnostics et intervenir si nécessaire: au plus tard, cependant, après la naissance, afin de traiter au mieux les manifestations même légères du syndrome et d'améliorer la qualité de vie de l'enfant atteint.
Suivi
Les soins de suivi pour le syndrome de Treacher Collins dépendent de la gravité des malformations faciales et des autres symptômes présents. Une partie du suivi est toujours un examen physique et une discussion avec le patient. examen physique, l'évolution des malformations est vérifiée. Si des complications telles que inflammation ou des troubles sensoriels deviennent apparents, un traitement supplémentaire est nécessaire. Pendant le antécédents médicaux, effets secondaires et interactions des médicaments prescrits sont vérifiés. De plus, les questions ouvertes du patient sont clarifiées. Si aucune complication ne survient, le patient peut être renvoyé. Cependant, puisque le syndrome de Treacher Collins est un maladie chronique, les symptômes individuels doivent être traités en permanence. Des contrôles réguliers par le médecin sont nécessaires pour pouvoir remédier rapidement aux plaintes pouvant survenir au cours de la maladie et pour éviter des complications graves. En règle générale, une clinique spécialisée doit être visitée à cet effet. Les contrôles de routine, par contre, peuvent être effectués par le médecin de famille. Cependant, cela dépend toujours de la gravité de la maladie. En fonction des symptômes, le suivi du syndrome de Treacher Collins est assuré par un médecin généraliste, un spécialiste de l'oreille, un interniste ou un chirurgien. Chez les enfants, le pédiatre est généralement également impliqué dans le traitement.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Treacher Collins est caractérisé par des malformations complexes et des limitations physiques. Auto-assistance les mesures sont basés sur des symptômes individuels. Après une chirurgie corrective, général les mesures tels que le repos, le calme et le respect des instructions du médecin s'appliquent. Quelconque blessures or cicatrices doit être soigné en consultation avec un dermatologue pour minimiser changements de peau. Les personnes concernées doivent contacter un spécialiste ORL ainsi qu'un ophtalmologiste à un stade précoce afin que leurs conditions respectives puissent être traitées. . en perte auditive peut être aidé en portant un appareil auditif. Le syndrome de Treacher Collins signifie toujours un fardeau psychologique pour les personnes touchées. Les déformations peuvent avoir un impact massif sur l'estime de soi et causer de graves maladie mentale. Pour cette raison, le contact avec d'autres personnes affectées ainsi qu'avec des spécialistes qui peuvent indiquer les perspectives de traitement est l'une des plus importantes auto-assistance. les mesures. Les patients souffrant du syndrome de Treacher Collins sont mieux avisés de contacter une clinique spécialisée ou de prendre contact avec d'autres patients sur Internet. L'ACHSE e. L'association V. soutient les personnes atteintes de maladies rares et leur fournit des conseils et des points de contact supplémentaires qui peuvent être utilisés pour fournir un soutien ciblé aux soins médicaux thérapie.
