La dysmélie peut prendre diverses formes. Selon la forme de la malformation, une thérapeutique appropriée les mesures sont généralement basés sur l'individu.
Qu'est-ce que la dysmélie?
La dysmélie est une malformation qui affecte les membres (jambes, bras, mains et / ou bras). Les malformations associées à la dysmélie sont déjà congénitales. Selon la personne touchée, la malformation peut toucher plusieurs membres ainsi qu'un seul membre. La médecine distingue différentes formes de dysmélie: une soi-disant amélie décrit l'absence d'un membre complet ou de plusieurs membres complets. Si une phocomélie est présente dans le cadre d'une dysmélie, les pieds ou les mains s'attachent directement à la hanche ou à l'épaule. Si la dysmélie se développe sous la forme de péromélie, cela se manifeste chez la personne affectée par la formation de moignons sur les membres. Enfin, dans l'ectromélie, le long os des extrémités provoquent des déformations. Dans le monde, environ 0.02% des personnes souffrent de dysmélie.
Causes
Bien que la dysmélie soit une malformation congénitale, elle est rarement héréditaire ou causée par un défaut génétique. Cependant, les causes exactes de la dysmélie ne peuvent souvent pas être déterminées. Dans de nombreux cas, des influences externes grossesse sont probablement en partie responsables du développement de la dysmélie. Par exemple, diverses infections virales peuvent contribuer à une malformation correspondante. Un manque de oxygène à la embryon est également une cause possible de dysmélie. De plus, trop peu le liquide amniotique or malnutrition (comme un manque de B vitamines) de la femme enceinte peut être à l'origine d'une dysmélie. Divers préparations hormonales ou les amalgames sont également suspectés de favoriser le développement de malformations. Enfin, l'abus de drogues chez les femmes enceintes contribue probablement aussi à la dysmélie.
Symptômes, plaintes et signes
La dysmélie se manifeste généralement par des symptômes et des signes distincts. En raison de l'insuffisance oxygène alimentation, diverses malformations des membres se produisent. Ceux-ci peuvent généralement être détectés avant la naissance via ultrason ou au plus tard après l'accouchement par un diagnostic visuel. En règle générale, les malformations se produisent sur les membres, en particulier sur les doigts et les orteils. Dans la plupart des cas, les enfants affectés souffrent de plusieurs handicaps. Les malformations s'accompagnent de restrictions de mouvement. Ainsi, les personnes touchées ne peuvent bouger leurs doigts que dans une mesure limitée ou pas du tout. Les incapacités entraînent souvent des maladies secondaires et diverses plaintes. Dans les régions du corps touchées, il y a généralement des troubles circulatoires, mais aussi eczéma, saignement, douleur fantôme et œdème, toujours en fonction du type et de l'étendue de la malformation. Dans les cas graves, les malformations peuvent entraîner des incapacités physiques permanentes, par exemple lorsqu'elles surviennent dans la colonne vertébrale ou touchent une grande partie des membres. Parce que la dysmélie se développe dans le derniers mois de grossesse, condition peut parfois être détecté par des contractions. Un ultrason l'examen permet de clarifier les symptômes et permet un traitement rapide et ciblé.
Diagnostic et cours
Une dysmélie existante peut être diagnostiquée déjà dans l'utérus; la médecine fait également référence à un tel diagnostic en tant que soi-disant diagnostic prénatal. Tel diagnostic prénatal pour la détection de la dysmélie est possible, par exemple, grâce à l'utilisation de ultrason - à l'aide d'un appareil à ultrasons à très haute résolution, il est ici possible de visualiser les malformations de l'enfant à naître. L'évolution de la dysmélie diffère en fonction de la forme correspondante de la malformation. Le développement des extrémités chez l'enfant à naître est dans une phase très sensible du 29 au 46 environ grossesse; des troubles du développement qui s'expriment dans la dysmélie surviennent probablement pendant cette période. Toute dysmélie présente ne change généralement pas au cours de la vie. Cependant, un soutien approprié les mesures peut faciliter la vie quotidienne des personnes touchées.
Complications
De nombreuses complications différentes surviennent avec la dysmélie. En général, la vie du patient devient extrêmement difficile et les activités ordinaires ne peuvent plus être effectuées.Dans la plupart des cas, les personnes touchées dépendent également de l'aide d'autres personnes. Les déformations sont tout aussi visibles pour les autres et peuvent donc aussi conduire aux problèmes sociaux. Dans de nombreux cas, les enfants atteints de dysmélie sont intimidés ou taquinés et ne trouvent pas de lien. En conséquence, une attitude agressive peut se développer, ce qui conduit à l'exclusion sociale. Les parents des enfants sont également souvent exposés à une gêne psychologique et doivent être pris en charge par un psychologue. Jusqu'à présent, il n'existe aucun remède pour la dysmélie. Cependant, il n'y a pas de complications avec cette maladie. Les symptômes sont permanents et ne s'aggraveront ni ne s'amélioreront. Pour cette raison, aucune autre complication ne peut survenir pendant le traitement. Ceci est généralement effectué à l'aide de divers SIDA, qui peut aider le patient à faire face à la vie quotidienne la plupart du temps sans l'aide d'autres personnes et n'est donc plus complètement limité dans la vie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La dysmélie est généralement diagnostiquée dans l'utérus ou immédiatement après la naissance. Les parents d'un enfant atteint devraient parler chez le pédiatre régulièrement et consultez également un spécialiste qui peut spécifiquement traiter les déformations. L'enfant aura de toute façon besoin de contrôles réguliers et peut également avoir besoin d'un soutien thérapeutique. Surtout quand l'enfant assiste jardin d'enfants pour la première fois ou entre à l'école, une attention particulière doit être portée à tout changement de comportement. Souvent, les patients atteints de dysmélie sont ostracisés et développent des problèmes psychologiques tels que Dépression ou complexes d'infériorité déjà au début enfance. Les parents qui remarquent cela devraient consulter un psychologue et aussi parler aux personnes responsables jardin d'enfants ou à l'école. Si la dysmélie entraîne des limitations plus tard dans la vie, un médecin doit dans tous les cas être consulté. Dans la plupart des cas, les symptômes peuvent au moins être atténués par des les mesures. Les conditions préalables sont des examens de routine réguliers et un soutien complet de la part des proches.
Traitement et thérapie
Les thérapie de la dysmélie est généralement conçue individuellement en fonction des besoins d'une personne affectée et diffère en fonction de la forme existante de la malformation. Dans la plupart des cas, approprié thérapie commence immédiatement après la naissance. le thérapie de la dysmélie intègre généralement différentes approches thérapeutiques: Par exemple, une personne atteinte de dysmélie est accompagnée thérapeutiquement à la fois par des médecins et des kinésithérapeutes; selon le cas individuel, le soutien psychologique peut également avoir un effet positif sur la manière dont une personne touchée gère la malformation actuelle. Si, par exemple, la mobilité des les articulations est altérée en raison de la dysmélie, de bons résultats peuvent souvent être obtenus grâce à des mesures physiothérapeutiques intensives; dans ce contexte, la promotion de la mobilité des articulations est également appelée redressement. Diverses malformations dans le contexte de la dysmélie peuvent être traitées chirurgicalement afin d'améliorer les fonctions altérées. L'âge auquel les interventions chirurgicales correspondantes ont lieu dépend, entre autres, du type de malformation. Enfin, l'utilisation de différentes prothèses est également possible pour remplacer des membres manquants.
Perspectives et pronostics
Si la dysmélie est détectée et traitée tôt, le pronostic est généralement très bon. Les personnes touchées peuvent généralement vivre une vie relativement exempte de symptômes. Cependant, une grande partie des patients dépend de l'assistance médicale et humaine pour le reste de leur vie. Les examens médicaux et les mesures thérapeutiques doivent être effectués sur de nombreuses années et souvent même jusqu'à la fin de la vie, car les malformations peuvent à plusieurs reprises conduire aux complications. Des malformations graves peuvent rendre des interventions chirurgicales nécessaires. Celles-ci représentent toujours une charge considérable pour les personnes concernées, et à long terme, des visites régulières chez le médecin et des examens limitent également la qualité de vie du patient et donc son bien-être. Si elles ne sont pas traitées ou traitées de manière inadéquate, les nombreuses restrictions de mouvement peuvent entraîner de graves décomposition cellulaire problèmes. Par exemple, de nombreuses personnes atteintes souffrent de troubles de la démarche, de problèmes de saisie d'objets ou de déformations posturales. Toutes ces plaintes provoquent de graves inconforts physiques et mentaux à long terme.Si le patient ne reçoit pas de soins médicaux complets, il peut conduire à une variété de maladies physiques secondaires, mais aussi à Dépression, complexes d'anxiété sociale et d'infériorité. En principe, cependant, les perspectives de dysmélie sont bonnes.
Prévention
Les causes exactes de la dysmélie étant souvent inconnues, la prévention ciblée est limitée. Cependant, le risque d'apparition de dysmélie peut être réduit si les femmes enceintes prennent diverses mesures comportementales pour Cœur; par exemple, éviter malnutrition, éviter les illégaux médicamentset des examens réguliers peuvent aider à prévenir la dysmélie chez l'enfant à naître.
Suivi
Dans la plupart des cas de dysmélie, il n'y a pas ou très peu de mesures et d'options de suivi disponibles pour la personne affectée. Étant donné que cette maladie est la survenue de diverses malformations, elles doivent être détectées et traitées par un médecin à un stade précoce dans tous les cas, car elle ne peut pas non plus guérir d'elle-même. Un diagnostic précoce a généralement toujours un effet positif sur l'évolution de la dysmélie et peut empêcher une nouvelle aggravation des symptômes. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de dysmélie nécessitent une intervention chirurgicale pour atténuer les symptômes. Les personnes touchées devraient se calmer sur leur corps pendant un certain temps par la suite. Les efforts ou les activités stressantes doivent être évités afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. L'inconfort supplémentaire peut être atténué par physiothérapie les mesures. La personne touchée peut également répéter de nombreux exercices à la maison et ainsi améliorer le mouvement du corps. Dans de nombreux cas, les personnes touchées dépendent également d'un traitement psychologique et les discussions avec des amis et sa propre famille sont également très utiles.
Ce que tu peux faire toi-même
Selon le type de déformation et les besoins individuels de la personne touchée, la dysmélie peut être traitée indépendamment dans une certaine mesure. Ceci peut être réalisé, par exemple, grâce à des mesures physiothérapeutiques telles que physiothérapie et des exercices de mouvement dans la vie de tous les jours. Les parents devraient encourager l'enfant affecté à faire de l'exercice afin d'améliorer la mobilité de la personne endommagée les articulations à long terme. Parallèlement, les enfants affectés peuvent bénéficier de conseils thérapeutiques, où ils entrent souvent également en contact avec d'autres personnes affectées. Les parents et les proches d'un patient dysmélique se voient généralement également proposer un soutien thérapeutique. Le médecin en charge recommandera d'éventuels contacts (groupes d'entraide, cliniques spécialisées pour malformations, etc.) et parfois accompagnera également la personne concernée dans le traitement thérapeutique de la malformation. La dysmélie n'étant pas encore complètement guérissable, l'acquisition de prothèses et autres SIDA est également conseillé. À long terme, les personnes touchées et leurs proches doivent apprendre à vivre avec les condition. Ceci peut être réalisé d'une part par des mesures thérapeutiques et d'autre part en traitant ouvertement la maladie. Les personnes concernées peuvent trouver des contacts dans les forums, les groupes d'entraide et le Réseau des enfants pour les malformations, par exemple.
