La maladie de Scheie est une maladie héréditaire très rare. Les experts médicaux pensent que la maladie de Scheie est une évolution atténuée de la mucopolysaccharidose de type I (également connue sous le nom de MPS I), une maladie de stockage lysosomale. La maladie de Scheie peut être comparée à la maladie de Hurler, bien que la maladie de Scheie ait une évolution beaucoup plus bénigne. Par exemple, les symptômes de la maladie de Scheie sont moins graves. La maladie de Scheie n'affecte pas non plus l'espérance de vie de la personne touchée.
Quelle est la maladie de Scheie?
Les professionnels de la santé qualifient la maladie de Scheie de mucopolysaccharidose plus légère de type I. La MPS I est également une maladie très rare; les médecins estiment la fréquence à 1: 145,000 1. Les formes plus douces, précisément la maladie de Scheie, surviennent encore plus rarement. Ici, les médecins estiment l'incidence à 500,000: XNUMX XNUMX naissances. La maladie de Scheie peut être déclenchée par diverses mutations et les médecins distinguent trois formes différentes: la maladie de Hurler-Scheie, la maladie de Hurler et la maladie de Scheie. La mutation de la maladie de Scheie est localisée à l'IDUA gène (port de gène 4p16.3). Les symptômes de la maladie de Scheie sont similaires à ceux de la maladie de Hurler, mais pas aussi graves. L'évolution de la maladie est plus douce.
Causes
Comme pour tous les troubles MPS I, la maladie de Scheie est due à un défaut de l'enzyme dite alpha-L-iduronidase. Cette mutation conduit ensuite à ce que les glycosaminoglycanes (GAG) ne soient pas clivés puis ne se dégradent pas. Cela conduit à une accumulation de glycosaminoglycanes dans les lysosomes situés dans les cellules du corps. Des sulfates d'héparane et des sulfates de dermatane sont également déposés. Ces circonstances conduire à une altération de la fonction cellulaire. Par la suite, les symptômes typiques apparaissent, où Morbus Scheie a un tableau clinique individuel. C'est parfois la raison pour laquelle les médecins ont des difficultés à détecter la maladie de Scheie à ses débuts.
Symptômes, plaintes et signes
Si la maladie de Scheie est présente, tous les symptômes indiquant un trouble MPS I ne sont pas pleinement exprimés. Plus particulièrement, le défaut enzymatique entraîne une altération du squelette, des yeux et Cœur. Les symptômes typiques à long terme comprennent:
Opacités cornéennes, raideurs articulaires et contractures articulaires (les griffes sont classiques), hernies inguinales et ombilicales, moelle épinière compression (colonne cervicale supérieure), dysplasie de la hancheet perte auditive. Infections pulmonaires récurrentes, maladies du Cœur valves et muscles, maladies de la moelle épinièreet syndrome du canal carpien (survenant même chez les enfants et les adolescents) sont également des symptômes de la maladie de Scheie. Il convient de noter que ces symptômes apparaissent souvent plus tard au cours de la maladie. Les premiers signes comprennent des hernies ombilicales et inguinales; syndrome du canal carpien peut également survenir à un jeune âge. Alors que la maladie de Hurler implique une évolution sévère parce que la centrale système nerveux est également affecté, le système nerveux central n'est pas affecté dans la maladie de Scheie. Les patients atteints de la maladie de Scheie ont donc un développement mental normal et la même intelligence que les personnes non atteintes. Il convient de noter que la maladie de Scheie présente une apparence différente; La maladie de Hurler peut donc être «plus facile» à reconnaître. Même s'il y a des anomalies visuelles - telles que des traits du visage grossiers et une corpulence trapue - elles ne sont pas aussi prononcées. Cependant, il existe également des patients atteints de la maladie de Scheie qui présentent déjà des changements squelettiques et présentent le schéma de marche typique. Cependant, ceux-ci sont rares. En règle générale, la maladie de Scheie ne donne pas une apparence visible.
Diagnostic et évolution de la maladie
Étant donné que la maladie de Scheie implique une évolution retardée de la maladie et que, en outre, le tableau clinique est variable, le diagnostic peut souvent être posé assez tard. Dans de nombreux cas, la maladie de Scheie n'est donc diagnostiquée qu'à la puberté ou à l'âge adulte. Cependant, un diagnostic précoce est conseillé en raison de l'évolution progressive de la maladie. Surtout s'il s'agit d'une forme bénigne de la maladie de Scheie, un diagnostic précoce est souhaitable pour ralentir la progression de sorte que plusieurs symptômes ne se manifestent pas du tout. S'il y a parfois seulement le soupçon qu'il pourrait s'agir de la maladie de Scheie, le médecin peut ordonner un sang test. Dans ce cas, un test génétique indirect est effectué, qui confirme au final s'il s'agit de la maladie de Scheie ou non. Après le diagnostic, le thérapie Les personnes atteintes de la maladie de Scheie ont une espérance de vie normale - à comparer avec les patients atteints de la maladie de Hurler.
Complications
La maladie de Scheie entraîne de nombreux symptômes différents qui peuvent réduire et limiter considérablement la qualité de vie du patient. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent de raideur articulaire sévère et d'opacités cornéennes dans le processus. En conséquence, la vision de la personne affectée peut également être limitée. Par ailleurs, perte auditive se produit également, de sorte que la vie quotidienne du patient est également considérablement limitée. le Cœur souffre également de divers symptômes qui, dans le pire des cas, peuvent conduire à la mort cardiaque. L'espérance de vie de la personne touchée est considérablement réduite et limitée par la maladie de Scheie. En particulier, le développement des enfants est considérablement retardé par cette maladie. Des changements et des déformations du squelette se produisent également, ce qui peut également conduire à troubles de la marche. En conséquence, les enfants peuvent être victimes de taquineries ou d'intimidation. Malheureusement, la maladie de Scheie ne peut pas être traitée de manière causale. Pour cette raison, il n'y a que thérapie visant à soulager les symptômes. Des complications particulières ne se produisent pas en conséquence. Dans certains cas, cependant, les patients dépendent de l'aide et du soutien d'autres personnes dans leur vie quotidienne.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Cette maladie est une anomalie génétique très rare qui nécessite un traitement médical et médicamenteux obligatoire. Une guérison complète n'est pas possible selon l'état actuel de la technologie médicale. Cependant, les symptômes peuvent être atténués dans une large mesure, de sorte qu'une vie avec cette maladie est tout à fait possible et peut être rendue supportable. Les symptômes individuels peuvent être grandement atténués avec des médicaments appropriés et certains peuvent même être complètement éliminés. De nombreuses personnes atteintes se plaignent d'une forte opacité cornéenne. Cependant, ce symptôme existant peut être éliminé en initiant un traitement approprié. D'autres symptômes comprennent perte auditive, syndrome du canal carpien ainsi que dysplasie de la hanche. Il est difficile de prévoir le moment où ces symptômes apparaissent. Souvent, certains symptômes n'apparaissent qu'à l'âge adulte. Néanmoins, aller chez le médecin ne doit pas être retardé. Ceux qui décident de se faire soigner dès les premiers symptômes peuvent s'attendre à une amélioration significative et rapide. Cependant, ceux qui renoncent complètement à un traitement médical et médicamenteux connaissent une évolution beaucoup plus difficile de la maladie. Il faut s'attendre à des complications graves, qui peuvent même mettre leur vie en danger dans certaines circonstances.
Traitement et thérapie
Depuis 2003, un traitement prometteur à long terme est proposé - en particulier pour la maladie de Scheie. Dans ce contexte, les médecins parlent de remplacement enzymatique thérapie. Cela implique l'utilisation et l'application d'une enzyme produite par biotechnologie afin que les GAG puissent être clivés et à nouveau décomposés. Cependant, un traitement à long terme ne peut que soulager les symptômes; il n'y a pas de remède pour la maladie de Scheie. Il convient de noter que le traitement à long terme aide principalement à lutter contre la maladie de Scheie. Dans des formes et des cours plus sévères, même de telles thérapies n'apportent qu'un succès limité. Le but du traitement est donc d'atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie. Si une telle thérapie est effectuée au stade précoce de la maladie, diverses plaintes qui ne sont possibles qu'avec l'évolution ultérieure de la maladie peuvent être évitées à l'avance.
Perspectives et pronostics
La maladie de Scheie offre un pronostic relativement bon. Bien que les symptômes soient variés, la plupart des plaintes peuvent être traitées efficacement. Si la maladie est reconnue enfance sur la base des hernies inguinales et ombilicales d'apparition précoce, il existe de bonnes chances de guérison complète. Si des symptômes majeurs tels qu'une maladie cardiaque typique ou une dysplasie se sont déjà développés, une guérison complète est difficile à obtenir. Les patients doivent suivre un traitement à long terme, et la thérapie à long terme représente un énorme fardeau physique et psychologique. Les personnes atteintes de la maladie de Scheie ont une espérance de vie à peu près normale. le condition peut être traitée efficacement depuis 2003. La thérapie de substitution enzymatique remplace l'enzyme défectueuse, arrêtant ainsi les processus physiques. En conséquence, les personnes touchées peuvent mener une vie presque normale.Le pronostic est basé sur l'image des symptômes respectifs et les plaintes associées. Par conséquent, le pronostic final doit être fait par un spécialiste. À cette fin, il inclura diverses valeurs de test, l'évolution antérieure de la maladie, la constitution du patient et certains autres facteurs. Ainsi, un pronostic précis peut être fait, qui, cependant, doit toujours être ajusté.
Prévention
Parce qu'il s'agit d'une maladie héréditaire, la maladie de Scheie ne peut être évitée. Il est important que même si le diagnostic précoce s'avère difficile, un professionnel de la santé soit consulté au moindre soupçon pour clarifier s'il s'agit ou non de la maladie de Scheie. Si le traitement commence aux premiers stades de la maladie, la progression peut être ralentie afin que divers symptômes n'apparaissent pas en premier lieu.
Suivi
En règle générale, un suivi direct les mesures pour la maladie de Scheie sont considérablement limités, de sorte que les personnes touchées par cette maladie devraient consulter un médecin à un stade très précoce. Il ne peut y avoir de remède à lui seul, car il s'agit d'une maladie génétique. Par conséquent, même dans le cas d'un désir existant d'avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils devraient être effectués pour éviter la récidive de la maladie de Scheie chez les descendants et les enfants. Par conséquent, la détection et le traitement précoces sont la principale priorité de cette maladie. Les personnes touchées dépendent généralement de la prise de divers médicaments. Ici, les instructions du médecin doivent être prises en compte, moyennant quoi, en cas de questions ou d'ambiguïtés, un médecin doit d'abord être consulté. En outre, le dosage correct et également la prise régulière du médicaments doit être observée. La plupart des patients atteints de la maladie de Scheie dépendent d'examens et de contrôles réguliers par un médecin. À cet égard, le contact avec d'autres patients atteints de la maladie peut également être très utile, car il s'agit d'un échange d'informations, ce qui peut faciliter la vie quotidienne de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le cas de la maladie de Schleie, l'auto-assistance dans la vie quotidienne n'est possible que si elle vise à traiter les symptômes. L'exercice quotidien est probablement le moyen le plus important de lutter contre la maladie. Des promenades régulières à elles seules peuvent déjà prévenir les conséquences possibles de la maladie de Schleie qui limitent la capacité des patients à se déplacer. Si la personne affectée est capable d'activités sportives plus exigeantes, cela est également recommandé. En cas de doute, le degré d'effort doit être clarifié avec un médecin. Dans les exercices de mouvement, l'accent doit être mis surtout sur les mains. Au cours de la maladie de Schleie, des fonctions importantes des mains sont restreintes. Cette détérioration peut être contrecarrée par des exercices réguliers. Les promenades ne conviennent pas seulement en raison du mouvement dans l'auto-assistance. L'air frais est également un facteur important, car poumon les problèmes sont une conséquence fréquente de la maladie. Sinon, les personnes atteintes doivent également s'assurer que l'humidité et la température de l'air dans la maison contribuent à un confort Respiration. Exercices de respiration peut également aider à contrer toute altération de poumon une fonction. On peut donc conclure que l'exercice et l'auto-assistance les mesures, en particulier, contribuent à une auto-assistance efficace dans la vie de tous les jours.
