La mutation déclenche le plus probablement l'intolérance au lactose

En tant qu'adultes, les personnes lactose l'intolérance ont une tolérance réduite pour le lait sucre (lactose) présent dans le lait et les produits laitiers. Bien que cela soit encore toléré dans enfance, lactose-enzyme de digestion, lactase, se perd à l'âge adulte. Un groupe de chercheurs finlandais a publié ses résultats en janvier à la recherche des causes de lactose intolérance (Enattah NS et al: Nature Génétique, 14 janvier 2002, publié en ligne avant impression).

Prévalence dans différents groupes ethniques

Intolérance au lactose la prévalence varie selon les peuples: s'il s'agit d'un phénomène rare en Europe du Nord, où il affecte 5% de la population, il affecte presque tous les habitants de l'Asie du Sud-Est, il doit donc être considéré moins comme une maladie que comme un trait génétique .

L'intolérance au lactose est génétiquement normale

Les chercheurs finlandais ont analysé les informations génétiques de neuf familles finlandaises dans lesquelles allergique au lait s'est produite, ainsi que celle de centaines d'autres sujets du monde entier. Il a été constaté qu'il n'y avait pas de mutations dans le gène (section information) pour le lactase enzyme dans le matériel génétique des personnes touchées. Cependant, une mutation a été trouvée dans une région en amont de ce gène, que toutes les personnes affectées avaient et qui semble donc être responsable de la «maladie».

Les chercheurs ont montré que cette mutation se situe dans une section qui régule probablement si le lactase l'enzyme est produite ou non. Si cette section est fonctionnelle chez les intolérants au lactose, elle est défectueuse chez les personnes qui tolèrent le lactose toute leur vie: il est possible que la nature n'ait pas voulu que l'homme puisse consommer lait toutes leurs vies.

Mutation probablement évolutive

Cette observation va de pair avec le calcul des chercheurs selon lequel cette mutation aurait dû apparaître chez l'homme il y a environ dix à douze mille ans. C'est à peu près le moment où la production et la consommation de lait s'est répandu en Europe.

Apparemment, les personnes qui étaient capables de tolérer le lait toute leur vie en raison de la mutation avaient un avantage sur celles qui étaient intolérantes au lactose, de sorte que de nos jours, le nord de l'Europe est peuplé presque exclusivement de personnes tolérantes au lait.

Conséquences pour la médecine

La découverte de cette mutation a une conséquence importante pour le diagnostic: alors que dans le passé allergique au lait devait être détecté par des tests élaborés, à l'avenir un test génétique relativement simple, par exemple à partir d'un salive échantillon, pourrait fournir un diagnostic sans ambiguïté.