La résistance complète aux androgènes est ce que les médecins appellent une mutation qui produit des phénotypes féminins à partir de carotypes masculins. Les patientes ont un vagin aveugle et leurs testicules sont atteints de dystopies testiculaires. Les testicules sont retirés avant l'âge de 20 ans pour réduire le risque de dégénérescence.
Qu'est-ce que la résistance complète aux androgènes ?
La résistance complète aux androgènes est également appelée syndrome de Goldberg-Maxwell-Morris et est une forme d'intersexualité causée par un trouble des récepteurs hormonaux périphériques. Le défaut du récepteur est génétique et correspond à une résistance complète aux récepteurs androgènes. Testostérone n'a donc aucun effet sur le corps. Ce phénomène se manifeste dans une figure absolument féminine, bien que le carotype génétique corresponde à celui d'un homme. Les patientes ont un vagin aveugle et leurs testicules sont généralement affectés par une dystopie testiculaire. Le sexe social des individus affectés est féminin dans pratiquement tous les cas. Environ une personne sur 20 000 naît avec une résistance complète aux androgènes.
Causes
Dans la résistance complète aux androgènes, un défaut est localisé sur le bras long du chromosome X respectif (Xq11). Ce défaut correspond à une mutation du gène codant pour les récepteurs aux androgènes. Dans la plupart des cas, la mutation correspond à une mutation ponctuelle qui modifie la séquence d'acides aminés. Cela modifie la structure moléculaire des récepteurs aux androgènes de sorte que la liaison hormonale n'est plus possible. En raison du manque de la testostérone liaison, un phénotype pseudo-féminin se développe. Chez certains patients, au lieu d'une mutation ponctuelle, il s'agit également d'une mutation mosaïque, de sorte que la personne affectée a des populations cellulaires avec des récepteurs androgènes mutés et sans défaut en même temps. Actuellement, les toxines environnementales telles que bisphénol A sont discutés comme la cause de la mutation. Le défaut peut être transmis dans le mode de transmission récessif lié à l'X.
Symptômes, plaintes et signes
La plupart des patientes présentant une résistance complète aux androgènes sont sans aucun doute évaluées comme des filles à la naissance. Parfois, les patients sont plus gros que la moyenne à la naissance. Les testicules sont souvent situés à l'intérieur de l'abdomen ou dans l'aine. Ainsi, il existe une dystopie testiculaire, qui peut être détectée par palpation peu de temps après la naissance, si nécessaire. Le vagin attaché reste raccourci et a une extrémité aveugle. Ni le utérus ni la trompe de Fallope du patient ne se développe au cours de la vie. Sinon, le développement féminin n'est pas perturbé. Les seins se forment. Cependant, les aisselles et le pubis de gamme est absent, de sorte que les personnes affectées sont souvent appelées femmes sans poils. Pendant la puberté, les saignements menstruels ne se produisent pas chez les individus complètement résistants aux androgènes en raison de l'absence d'organes sexuels.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de résistance totale aux androgènes n'est souvent pas posé avant la puberté. Habituellement, c'est l'absence de menstruation cela éveille d'abord les soupçons. Parfois, c'est même un désir insatisfait d'avoir des enfants cela incite d'abord les personnes touchées à consulter un médecin. Si le diagnostic est posé immédiatement après la naissance, c'est généralement à cause d'un renflement de l'aine ou de la lèvre majora. Cette saillie correspond à une Testicules et peut être détecté comme tel par ultrason. Pour confirmer le diagnostic, un laboratoire crée un caryogramme à partir du sérum du patient. En posant le diagnostic, le médecin doit faire preuve de sensibilité et, si nécessaire, apporter une aide psychothérapeutique à la personne atteinte.
Complications
Dans la résistance complète aux androgènes, diverses plaintes se produisent. En règle générale, non seulement des troubles physiques mais aussi des troubles psychologiques graves surviennent. Les patients se sentent donc très mal à l'aise avec leur corps et peuvent aussi en avoir honte. Il n'est donc pas rare que Dépression ou d'autres troubles psychologiques se produisent. Des caractéristiques fortes d'une femme apparaissent, qui peuvent aussi conduire à sautes d'humeur et aux complexes d'infériorité chez un homme. De même, il n'est pas rare que les organes sexuels soient absents et que la puberté soit absente ou d'apparition très tardive. La qualité de vie du patient est sévèrement limitée et réduite par une résistance totale aux androgènes. De même, le risque de cancer des testicules augmente énormément, ce qui peut entraîner une réduction de l'espérance de vie du patient. Le traitement de la résistance complète aux androgènes ne conduire à toute complication ou gêne particulière. le Testicules peut être enlevé à l'aide d'une opération. De même, un vagin peut être créé afin que la personne affectée puisse également participer à des rapports sexuels. Il n'est pas rare que les patients aient besoin d'un traitement psychologique, et les parents ou les proches peuvent également être affectés par ce condition.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si une résistance androgénique complète est suspectée, le gynécologue ou l'urologue doit être consulté. Les jeunes femmes chez qui menstruation est absent ou retardé au début de la puberté doit consulter un médecin. Il en va de même pour les jeunes hommes qui ne développent pas Testicules ou des testicules réduits pendant la phase de croissance. La résistance complète aux androgènes ne provoque pas toujours de symptômes ou de complications, c'est pourquoi une clarification médicale n'est pas nécessaire dans tous les cas. Dans la plupart des cas, cependant, des plaintes physiques et psychologiques surviennent et doivent être traitées. Une vie sexuelle épanouie ne peut être atteinte que par des thérapie. Dans le meilleur des cas, la maladie est détectée avant le début de la puberté. puis l'hormone thérapie peut être initié à temps et le développement féminin peut être favorisé de manière optimale. Divers effets secondaires peuvent survenir pendant le traitement, c'est pourquoi le patient doit consulter étroitement son médecin. Le médecin doit être informé de tout symptôme inhabituel. Des contrôles réguliers par le gynécologue sont également nécessaires après le traitement initial.
Traitement et thérapie
Les testicules non descendus sont associés à un risque de dégénérescence. Les personnes touchées sont généralement 32 fois plus susceptibles de développer une maladie maligne cancer des testicules que les individus sains. Par conséquent, les dystopies testiculaires doivent être corrigées chirurgicalement dans la plupart des cas. Les testicules de l'abdomen en particulier, comme c'est le cas le plus souvent chez les individus résistants aux androgènes, sont 25 % plus susceptibles de dégénérer car la température ambiante à ce site favorise la dégénérescence. Normalement, les testicules mal placés sont retirés ou placés au bon endroit pendant les premières années de la vie. Ce n'est généralement pas le cas pour les individus complètement résistants aux androgènes. La castration, et avec elle l'ablation des testicules, ne se produit normalement pas avant la puberté chez les individus affectés. Cependant, le retrait avant l'âge de 20 ans est médicalement recommandé. Ce n'est que si les testicules sont conservés le plus longtemps possible qu'il n'est pas nécessaire d'induire artificiellement la puberté. le la testostérone formé est converti en œstrogène pendant la puberté et le développement féminin peut se produire naturellement de cette manière. Thérapeutiquement, le support administration of Les oestrogènes est aussi souvent utilisé. Cela garantit un développement certain en une femelle. Après l'ablation des testicules, le administration of estradiol est souvent conseillé, ce qui réduit en outre le risque de l'ostéoporose et protège le de gamme la peau et favorise l'apparence féminine. Chez certaines personnes présentant une résistance totale aux androgènes, le vagin raccourci doit être dilaté à un moment donné de la vie. Seule l'augmentation vaginale chirurgicale permet à certains patients d'avoir des rapports sexuels sans douleur.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la résistance complète aux androgènes rare et héréditaire - également connue sous le nom de syndrome de Goldberg-Maxwell-Morris - est difficile. Les femmes qui en sont affectées ont essentiellement deux sexes. Mais un seul est extérieurement reconnaissable. Les caractères sexuels de l'autre sexe sont cachés. cela présente potentiellement des dangers. Les caractères sexuels masculins sont donc souvent enlevés chirurgicalement à un jeune âge. Si cela n'est pas fait, de nombreux experts médicaux voient un pronostic plus sombre. Les testicules ou les caractères sexuels masculins situés à l'intérieur du corps auraient tendance à dégénérer en raison de l'échauffement au-delà d'une certaine limite de tolérance. On ne dit pas si les femmes présentant une résistance complète aux androgènes se sentent plus masculines en raison des attributs sexuels masculins. Par conséquent, le pronostic pour une vie heureuse en tant que femme n'est pas nécessairement pire. Cependant, l'absence d'un utérus est très stressant pour certaines femmes. Un désir d'avoir des enfants ne sera pas exaucé. Certaines femmes présentant une résistance complète aux androgènes souffrent d'hormones thérapie avec Les oestrogènes. Cependant, l' administration de préparations de testostérone est interdite. Actuellement, six centres médicaux recherchent de meilleures thérapies hormonales et des options de traitement pour une résistance complète aux androgènes. Les résultats de cette étude en double aveugle devraient améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Le pronostic médical est bon de nos jours, mais le pronostic social ne l'est pas. Les personnes intersexes continuent de se sentir discriminées, même si un troisième genre a désormais été introduit.
Prévention
La résistance complète aux androgènes ne peut être évitée car cette maladie est une mutation. La prévention est difficile ne serait-ce que parce qu'aucune recherche concluante n'a encore été menée pour déterminer quels facteurs sont pertinents pour cette mutation. Les futurs parents peuvent, cependant, être en mesure d'obtenir la certitude de la mutation dans le fœtus lors du diagnostic génétique moléculaire prénatal.
Suivi
Dans cette maladie, le les mesures d'un suivi sont très limités. Dans de nombreux cas, ils ne sont généralement pas disponibles pour la personne affectée, de sorte que la maladie elle-même doit être traitée correctement en premier lieu. Seuls un traitement approprié et un diagnostic précoce peuvent prévenir d'autres symptômes et complications, donc idéalement, la victime devrait consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie. Étant donné que la maladie est généralement causée par une tumeur, la première priorité est de l'enlever complètement. Même après un retrait réussi, la personne affectée doit subir des examens réguliers avec un médecin pour prévenir la dégénérescence et la récurrence des tumeurs. De même, cette maladie nécessite généralement l'utilisation de divers médicaments, en faisant attention à un dosage approprié et à un apport approprié. En cas d'incertitudes ou de questions, un médecin doit toujours être consulté en premier. À cet égard, les parents doivent bien surveiller la prise de médicaments et l'évolution du traitement, et un médecin doit être consulté régulièrement, notamment pendant la puberté.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Les patients présentant une résistance complète aux androgènes peuvent recevoir des soins médicaux constants dès leur plus jeune âge, avoir subi une ou plusieurs chirurgies de changement de sexe et/ou avoir besoin de prendre hormones constamment. Tout cela nécessite non seulement une grande adhésion à la thérapie, mais aussi une stabilité psychologique. Le sentiment constant d'être « différent » peut vous épuiser à long terme. Il n'est pas rare, Dépression et l'anxiété en sont le résultat. Plus encore que des soins médicaux, ces patients ont besoin d'un soutien psychologique. Il est également utile de rejoindre des groupes d'entraide et ainsi d'entrer en contact avec des femmes qui partagent le même sort. Ici, par exemple, le groupe d'entraide « Femmes XY » avec ses sous-groupes respectifs « Femmes SHG XY » et « Femmes SHG parents XY » est recommandé. Les histoires personnelles à elles seules, qui sont publiées sur le site Web, peuvent réduire les craintes potentielles de seuil. L'organisation faîtière « Intersexuelle Menschen eV » propose également ce que l'on appelle le conseil par les pairs. Cela signifie que «les pairs conseillent les pairs», c'est-à-dire que les personnes affectées aident d'autres personnes affectées. Ce service est gratuit. Les membres de l'association proposent même de rendre visite aux personnes en quête d'aide sur leur lieu de résidence et de prodiguer des conseils sur place. Certaines femmes trouvent utile de se maquiller ou de s'habiller de manière particulièrement féminine pour ne plus avoir le sentiment d'être différentes des autres. Il est toujours recommandé ici d'intégrer de petites îles de bien-être dans la vie de tous les jours.
