Le diagnostic
La maladie de Fabry n'est pas toujours facile à diagnostiquer, et les patients ont souvent une longue histoire de souffrance avant que les symptômes puissent être attribués à la maladie de Fabry. Il faut souvent plusieurs années à un médecin pour poser le bon diagnostic. En cas de suspicion de maladie de Fabry, le médecin pose le diagnostic au moyen d'une série de tests de laboratoire pour lesquels un sang un échantillon doit être prélevé.
Une fois le diagnostic confirmé, le médecin oriente généralement le patient vers certaines cliniques spécialisées dans le traitement des troubles du stockage lysosomal. Il existe un certain nombre de tests de génétique moléculaire qui peuvent confirmer le diagnostic de Maladie de Fabry. Tout d'abord, un simple test enzymatique peut clarifier s'il existe un défaut de l'α galactosidase.
Chez les hommes, un résultat de test positif (c'est-à-dire une activité réduite de l'α galactosidase) est généralement suffisant pour diagnostiquer la maladie. Les femmes malades peuvent encore avoir une activité normale de l'enzyme α galactosidase dans leur sang, donc dans de tels cas, une analyse génétique supplémentaire est effectuée. L'analyse génique peut montrer si la femme a une mutation pathogène dans le gène de l'α galactosidase.
Le traitement
Un diagnostic précoce est très important pour le traitement de Maladie de Fabry, car plus les symptômes sont traités tôt, plus la maladie progresse lentement. Il existe certains centres spécialisés dans le traitement des symptômes de Maladie de Fabry et quels patients doivent absolument contacter. La maladie de Fabry étant une maladie multi-organique, le traitement est assuré par une équipe de cardiologues, néphrologues, neurologues et autres spécialistes.
En plus de soulager les symptômes, l'approche thérapeutique vise depuis quelques années principalement à remplacer l'enzyme manquante par une α galactosidase produite artificiellement. Cette thérapie enzymatique substitutive entraîne la dégradation des métabolites et leur non-dépôt dans les organes, améliorant ainsi les symptômes des patients. Si le traitement est débuté tôt, les dommages aux systèmes organiques peuvent être évités et les patients peuvent mener une vie presque normale.
Comment la maladie de Fabry affecte-t-elle l'espérance de vie?
La maladie de Fabry est une maladie grave qui cause de graves dommages aux reins, Cœur ainsi que cerveau à un jeune âge. En raison de l'activité enzymatique réduite, les graisses se déposent dans le sang bateaux et les organes, ce qui les endommage de plus en plus et finit par perdre complètement leur fonction. Si la maladie n'est pas détectée ou qu'aucun traitement n'est administré, les patients atteints de la maladie de Fabry meurent souvent prématurément en raison de Cœur maladie, chronique un rein échec ou un accident vasculaire cérébral.
S'ils ne sont pas traités, les patients ont une espérance de vie considérablement réduite de 40 à 50 ans seulement. Si la maladie est diagnostiquée tôt et qu'un traitement approprié sous la forme d'une thérapie enzymatique substitutive est immédiatement instauré, les patients ont une espérance de vie presque normale qui n'est pas très inférieure à l'âge moyen.
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