Qu'est-ce que la maladie de Fabry?
La maladie de Fabry (syndrome de Fabry, maladie de Fabry ou maladie de Fabry-Anderson) est une maladie métabolique rare dans laquelle un défaut enzymatique est causé par une mutation génique. La conséquence est une dégradation réduite des produits métaboliques et leur stockage accru dans la cellule. En conséquence, la cellule est endommagée et meurt.
En conséquence, les organes sont endommagés et cela conduit aux symptômes typiques de Maladie de Fabry. La maladie est transmise des parents malades à leurs enfants via le chromosome X. La maladie n'est pas encore guérissable et les personnes malades ont souvent une qualité de vie considérablement réduite.
Les causes
La cause de Maladie de Fabry est une enzyme manquante, l'α-galactosidase A. L'α-galactosidase A est présente dans les cellules de certains compartiments, les lysosomes, où elle est nécessaire au clivage des glycosphingolipides. Les glycosphingolipides sont un groupe de graisses sucrées nécessaires à la construction de la cellule. À la suite d'un défaut génétique, les patients souffrant de Maladie de Fabry ne contiennent pas du tout cette enzyme ou pas en quantité suffisante, ce qui entraîne l'accumulation de divers produits métaboliques (en particulier le globotraosylcéramide) dans les cellules et les endommage.
En conséquence, la cellule meurt et des dommages aux organes et des troubles fonctionnels se produisent. Ce type de maladie est appelé maladie du stockage lysosomal, car les métabolites de la cellule s'accumulent dans les lysosomes. La maladie de Fabry est héréditaire liée à l'X.
Le gène muté codant pour l'α galactosidase est situé sur le chromosome X et est hérité par la progéniture. Les fils de pères malades sont en bonne santé parce qu'ils n'obtiennent que le chromosome Y du père, tandis que les filles sont toujours malades parce qu'elles héritent du chromosome X. Parce que les hommes malades n'ont qu'un seul chromosome X avec le gène défectueux, la maladie est beaucoup plus grave chez eux que chez les femmes. Les femmes ont également un deuxième chromosome X, qui peut partiellement compenser le défaut.
Les symptômes qui l'accompagnent
La maladie de Fabry est une maladie qui affecte plusieurs systèmes organiques à la fois. Elle est connue sous le nom de maladie multi-organes. Les symptômes qui l'accompagnent sont en conséquence différents.
Parmi les plus courantes, on trouve: Douleurs aux mains et aux pieds Douleurs brûlantes aux extrémités du corps (acres): nez, menton, oreilles Changements de la peau Lésions rénales Maladies cardiaques et vasculaires Problèmes de vision Problèmes du tube digestif
- Douleur dans la région des mains et des pieds
- Douleur brûlante dans les extrémités du corps (acres): nez, menton, oreilles
- Changements de la peau
- Lésions rénales
- Maladies cardiaques et vasculaires
- Problèmes visuels
- Plaintes du tube digestif
De nombreux patients atteints de la maladie de Fabry sont affectés par des symptômes oculaires. De manière caractéristique, la cornée devient trouble en raison de fins dépôts, mais ceux-ci n'altèrent pas de manière significative la vision. Les dépôts sont de couleur crème et répartis sur la cornée dans un vortex forme.
Ce tableau clinique s'appelle Cornea verticillata. le lentille de l'oeil peuvent également être affectées par les opacités, qui sont alors appelées cataractes de Fabry. le ophtalmologiste diagnostique les changements dans l'œil en examinant la cornée et la lentille grossie avec une lampe à fente.
Les changements cutanés font partie des symptômes typiques de la maladie de Fabry. Des taches rouge foncé à violet foncé apparaissent souvent, qui sont réparties sur la peau comme de petites élévations en forme de verrue. Ce sont des angiokératomes, une tumeur cutanée bénigne.
Les taches peuvent atteindre plusieurs millimètres et apparaître n'importe où sur le corps. La maladie de Fabry provoque souvent une gêne dans le sang bateaux, ce qui peut entraîner des problèmes circulatoires dans le cerveau et dans le pire des cas à un accident vasculaire cérébral. Le risque pour les patients atteints de la maladie de Fabry de souffrir d'un accident vasculaire cérébral avant l'âge de 50 ans est considérablement augmentée.
Cela fait un accident vasculaire cérébral, along with un rein l'échec, l'une des principales causes de décès dans le syndrome de Fabry. De nombreux patients atteints de la maladie de Fabry souffrent de muscles douleur, dont certains sont graves. le douleur affecte principalement les mains, les pieds et le visage (nez, menton, oreilles). Dans de nombreux cas, le brûlant douleur ne peut pas être soulagé par des analgésiques, donc dans les cas graves, le médecin prescrit des opiacés.Il se produit fréquemment des soi-disant paresthésies, qui sont des sensations d'engourdissement, de picotements ou de formication.
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