Définition Le terme maladie de surcharge recouvre un certain nombre de maladies dans lesquelles le métabolisme perturbé conduit à des dépôts de certaines substances dans les organes ou les cellules. Selon la substance et l'organe, les maladies de stockage peuvent varier considérablement dans leur gravité et leur forme. Certaines maladies de surcharge sont déjà apparentes à la naissance et nécessitent un traitement immédiat, alors que… Maladies de la mémoire
Qu'est-ce que la maladie de Fabry ? La maladie de Fabry (syndrome de Fabry, maladie de Fabry ou maladie de Fabry-Anderson) est une maladie métabolique rare dans laquelle un défaut enzymatique est causé par une mutation génétique. La conséquence est une dégradation réduite des produits métaboliques et leur stockage accru dans la cellule. En conséquence, la cellule est endommagée et meurt. Comme … Symptômes, causes et traitement de la maladie de Fabry
Le diagnostic La maladie de Fabry n'est pas toujours facile à diagnostiquer et les patients souffrent souvent depuis longtemps avant que les symptômes ne puissent être attribués à la maladie de Fabry. Il faut souvent plusieurs années à un médecin pour poser le bon diagnostic. Si la maladie de Fabry est suspectée, le médecin fait le diagnostic au moyen d'une série… Le diagnostic | Symptômes, causes et traitement de la maladie de Fabry
Comment trouver un spécialiste? Les spécialistes qui traitent la fièvre méditerranéenne familiale sont généralement des rhumatologues. Dans la plupart des cas, le contact peut être établi directement par l'intermédiaire du médecin de famille, du pédiatre ou de la clinique. Avec sa propre recherche, la recherche sur Internet est recommandée. Dans Internet, il y a des côtés de groupes d'entraide et des côtés d'information, qui offrent… Comment trouver un spécialiste? | Fièvre méditerranéenne familiale
Qu'est-ce que l'espérance de vie ? Avec un bon régime médicamenteux, les personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale peuvent avoir une espérance de vie normale. Cependant, chez un peu plus de la moitié des personnes atteintes, les rechutes fréquentes conduisent à une libération massive d'amyloïde A, une protéine de phase aiguë. Cela peut s'accumuler dans le rein et ainsi conduire à des troubles rénaux… Quelle est l'espérance de vie? | Fièvre méditerranéenne familiale
La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique associée à des accès de fièvre fréquents. La maladie est classée comme une maladie auto-inflammatoire car le système immunitaire est activé indépendamment d'un agent pathogène et déclenche une inflammation. Dans l'ensemble, la fièvre méditerranéenne familiale est une maladie rare, mais elle est nettement plus fréquente dans certaines régions et certains groupes de population. Ça aussi … La fièvre méditerranéenne familiale
Qu'est-ce que la maladie de Gaucher ? La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire, c'est-à-dire une maladie génétiquement transmise dans laquelle les graisses sont stockées dans des cellules inhabituelles du corps. En conséquence, certains organes dont les cellules sont affectées sont limités dans leur fonction. Les patients présentent souvent une fatigue intense, une anémie sanguine et une hypertrophie du foie et de la rate. Dans … Maladie de Gaucher
Classification selon la gravité La maladie de Gaucher de type I est aussi appelée « forme non neuropathique ». Cela signifie qu'aucune lésion nerveuse ne se produit sous cette forme. Ici, l'enzyme glucocérébrosidase fonctionne encore dans une certaine mesure, de sorte que les premiers problèmes surviennent à l'âge adulte. Ceux-ci se manifestent par une hypertrophie de la rate et du foie. Ces organes… Classification selon la gravité | Maladie de Gaucher
Le traitement Pour s'attaquer directement à la cause de la maladie, le patient doit recevoir l'enzyme nécessaire. La thérapie de la maladie de Gaucher consiste donc en l'administration de l'enzyme au moyen d'infusions par voie veineuse. Cela peut être fait, par exemple, une fois par mois à un dosage plus élevé ou plusieurs… Le traitement | Maladie de Gaucher
Espérance de vie L'espérance de vie dans la maladie de Gaucher dépend principalement de la gravité et du type de la maladie. La maladie de Gaucher de type I, en tant que maladie non neuropathique, n'a qu'une espérance de vie légèrement réduite. La forme neuropathique chronique est caractérisée par des restrictions drastiques de la vie et des souffrances sévères de la part du patient. Cependant, c'est difficile… Espérance de vie | Maladie de Gaucher
