Comment est-il traité ? Le traitement dépend de la maladie. Une distinction est faite ici entre le traitement symptomatique et le traitement qui vise à supprimer et ralentir le développement des symptômes. Puisque la cause du changement génétique n'est pas connue, la cause elle-même ne peut pas être traitée. Pronostic En raison du grand nombre de … Comment est-il traité? | Syndrome neurocutané
Introduction Le syndrome neurocutané résume diverses maladies héréditaires qui se manifestent aussi bien au niveau de la peau que du système nerveux central. Définition Les maladies qui composent le syndrome neurocutané sont caractérisées par certaines malformations des cotylédons qui se développent au cours de la période embryonnaire. Cela signifie que ces malformations surviennent lors du développement de l'enfant à naître… Syndrome neurocutané
Définition L'anémie falciforme est une maladie génétique du sang ou plus précisément des globules rouges (érythrocytes). Il existe deux formes différentes selon l'hérédité : une forme dite hétérozygote et une forme homozygote. Les formes sont basées sur une forme perturbée des érythrocytes. En l'absence d'oxygène, ils prennent un… Anémie falciforme - À quel point est-ce vraiment dangereux?
Diagnostic Plusieurs méthodes permettent de détecter la forme drépanocytaire des globules rouges. La façon la plus simple de le faire est de l'observer : si une goutte de sang est étalée sur une lame de verre et scellée à l'air, les érythrocytes affectés prennent la forme d'une drépanocytose (appelée drépanocyte ou drépanocytes). Ce qu'on appelle les cellules cibles ou le disque de tir… Diagnostic | Anémie falciforme - À quel point est-ce vraiment dangereux?
Symptômes associés Le tableau clinique des symptômes varie selon que la personne atteinte est un porteur homozygote ou hétérozygote. Dans la forme homozygote, on peut généralement parler de forme plus sévère. Les patients souffrent déjà de crises hémolytiques et d'infarctus d'organes dans l'enfance dus à des troubles circulatoires. Une crise hémolytique est une complication de la maladie hémolytique… Symptômes associés | Anémie falciforme - À quel point est-ce vraiment dangereux?
Thérapie Dans le cas de porteurs homozygotes, on peut tenter d'intégrer la culture d'érythrocytes normaux dans le corps avec une allogreffe de cellules souches. À cette fin, les cellules souches hématopoïétiques sont transférées à un frère ou à un étranger, qui prend alors en charge la (correcte) formation sanguine. Cela se fait aussi, pour… Thérapie | Anémie falciforme - À quel point est-ce vraiment dangereux?
Quels médicaments sont contre-indiqués ? En principe, tous les médicaments qui augmentent la viscosité du sang ou altèrent l'apport d'oxygène doivent être évités. Par exemple, les patients drépanocytaires doivent s'abstenir de prendre des contraceptifs contenant des œstrogènes, car ceux-ci augmentent leur risque de thrombose. Médicaments qui agissent sur le système nerveux autonome et rétrécissent les vaisseaux (médicaments vasoconstricteurs)… Quels médicaments sont contre-indiqués? | Anémie falciforme - À quel point est-ce vraiment dangereux?
Qu'est-ce que la maladie de Fabry ? La maladie de Fabry (syndrome de Fabry, maladie de Fabry ou maladie de Fabry-Anderson) est une maladie métabolique rare dans laquelle un défaut enzymatique est causé par une mutation génétique. La conséquence est une dégradation réduite des produits métaboliques et leur stockage accru dans la cellule. En conséquence, la cellule est endommagée et meurt. Comme … Symptômes, causes et traitement de la maladie de Fabry
Le diagnostic La maladie de Fabry n'est pas toujours facile à diagnostiquer et les patients souffrent souvent depuis longtemps avant que les symptômes ne puissent être attribués à la maladie de Fabry. Il faut souvent plusieurs années à un médecin pour poser le bon diagnostic. Si la maladie de Fabry est suspectée, le médecin fait le diagnostic au moyen d'une série… Le diagnostic | Symptômes, causes et traitement de la maladie de Fabry
Evolution de la maladie La dystrophie cornéenne est une maladie évolutive, c'est-à-dire que sa gravité augmente avec le temps. Certaines formes ne provoquent aucun symptôme pour les patients et n'ont donc pas d'effets potentiellement mortels. D'autres formes n'entraînent des symptômes qu'à un stade très tardif, qui ne s'aggravent que peu. Les formes sévères… Évolution de la maladie | Dystrophie cornéenne
Qu'est-ce que la dystrophie cornéenne? Les dystrophies cornéennes sont un groupe de maladies héréditaires de la cornée. C'est une maladie non inflammatoire qui affecte généralement les deux yeux. Dans la plupart des cas, elle se manifeste par une diminution de la transparence de la cornée et une détérioration de la vision. Son âge de pointe se situe entre 10 et 50 ans de… Dystrophie cornéenne
Comment est l'héritage? Les dystrophies cornéennes représentent un groupe de différentes formes de maladie, qui à leur tour ont des caractéristiques héréditaires différentes. Selon la mutation, ils sont héréditaires autosomique dominant, autosomique récessif ou récessif lié à l'X. Les patients atteints peuvent bénéficier d'un conseil génétique, qui peut les informer sur le traitement et le pronostic ainsi que sur l'hérédité ultérieure à… Comment est l'héritage? | Dystrophie cornéenne
