Maladies de stockage

Qu'est-ce que la maladie de Gaucher ? La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire, c'est-à-dire une maladie génétiquement transmise dans laquelle les graisses sont stockées dans des cellules inhabituelles du corps. En conséquence, certains organes dont les cellules sont affectées sont limités dans leur fonction. Les patients présentent souvent une fatigue intense, une anémie sanguine et une hypertrophie du foie et de la rate. Dans … Maladie de Gaucher

Classification selon la gravité La maladie de Gaucher de type I est aussi appelée « forme non neuropathique ». Cela signifie qu'aucune lésion nerveuse ne se produit sous cette forme. Ici, l'enzyme glucocérébrosidase fonctionne encore dans une certaine mesure, de sorte que les premiers problèmes surviennent à l'âge adulte. Ceux-ci se manifestent par une hypertrophie de la rate et du foie. Ces organes… Classification selon la gravité | Maladie de Gaucher

Le traitement Pour s'attaquer directement à la cause de la maladie, le patient doit recevoir l'enzyme nécessaire. La thérapie de la maladie de Gaucher consiste donc en l'administration de l'enzyme au moyen d'infusions par voie veineuse. Cela peut être fait, par exemple, une fois par mois à un dosage plus élevé ou plusieurs… Le traitement | Maladie de Gaucher

Espérance de vie L'espérance de vie dans la maladie de Gaucher dépend principalement de la gravité et du type de la maladie. La maladie de Gaucher de type I, en tant que maladie non neuropathique, n'a qu'une espérance de vie légèrement réduite. La forme neuropathique chronique est caractérisée par des restrictions drastiques de la vie et des souffrances sévères de la part du patient. Cependant, c'est difficile… Espérance de vie | Maladie de Gaucher