Définition - Qu'est-ce que la maladie de Fabry?
La maladie de Fabry (syndrome de Fabry, maladie de Fabry ou maladie de Fabry-Anderson) est une maladie métabolique rare dans laquelle un défaut enzymatique est causé par une mutation génique. La conséquence est une dégradation réduite des produits métaboliques et leur stockage accru dans la cellule. En conséquence, la cellule est endommagée et meurt. En conséquence, les organes sont endommagés et divers symptômes peuvent survenir en fonction des dommages aux organes.
Causes
La cause de la maladie de Fabry est une enzyme manquante, l'α-galactosidase A. Cette enzyme se produit dans les cellules de certains compartiments, les lysosomes, où elle est nécessaire pour le clivage des glycosphingolipides. Les glycosphingolipides sont un groupe de graisses sucrées qui sont nécessaires à la construction de la cellule.
En raison d'un défaut génétique, cette enzyme est absente, ce qui entraîne l'accumulation de divers produits métaboliques (en particulier le globotraosylcéramide) dans les cellules et les endommage. En conséquence, la cellule meurt et des dommages aux organes et des troubles fonctionnels se produisent. Ce type de maladie est appelé maladie du stockage lysosomal, car les métabolites de la cellule s'accumulent dans les lysosomes.
Ce sujet pourrait vous intéresser: Maladies du stockage - Lesquelles existe-t-il? La maladie de Fabry est héréditaire liée à l'X. Les fils de pères malades sont en bonne santé parce qu'ils n'obtiennent le chromosome Y que de leur père, alors que les filles sont toujours malades parce qu'elles héritent du chromosome X. Parce que les hommes malades n'ont qu'un seul chromosome X avec le gène défectueux, la maladie est beaucoup plus grave chez eux que chez les femmes. Les femmes ont également un deuxième chromosome X, qui peut partiellement compenser le défaut
Traitement
Un diagnostic précoce est très important pour le traitement de la maladie de Fabry, car plus les symptômes sont traités tôt, plus la maladie progresse lentement. Il existe certains centres spécialisés dans le traitement des symptômes de la maladie de Fabry, que les patients doivent absolument contacter. La maladie de Fabry étant une maladie multi-organes, le traitement est effectué par une équipe de Cœur spécialistes, un rein spécialistes, spécialistes du rein et autres médecins spécialistes.
En plus de soulager les symptômes, l'approche thérapeutique vise depuis quelques années principalement à remplacer l'enzyme manquante par une α galactosidase produite artificiellement. Cette thérapie de remplacement enzymatique a pour résultat que les métabolites sont décomposés et ne se déposent pas dans les organes, améliorant ainsi les symptômes des patients. Si le traitement est débuté tôt, les dommages aux systèmes organiques peuvent être évités et les patients peuvent mener une vie presque normale.
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