syndrome de Turner (synonymes: 45, X / 46, mosaïque XX; 45, X / 46, mosaïque XY; dysgénésie gonadique; caryotype 45, X; caryotype 46, X iso (Xq); caryotype 46, X avec anomalie gonosomique, sauf iso (Xq ); mosaïque 45`` X / lignées cellulaires ank avec anomalie gonosomique; anomalie de Turner du sexe chromosomes; syndrome de Turner; Syndrome d'Ullrich-Turner; Syndrome d'Ullrich-Turner (UTS); Syndrome X0; X monosomie; CIM-10 Q96.-: syndrome de Turner) est une maladie congénitale dans laquelle, en raison d'une aberration chromosomique (anomalies du sexe chromosomes), un seul chromosome X fonctionnel est présent dans tout ou partie de toutes les cellules du corps au lieu des deux chromosomes sexuels XX. Il y a aussi le cas où le deuxième chromosome X est présent mais structurellement altéré.
Le syndrome de Turner ne survient que chez les filles ou les femmes. En raison de l'anomalie chromosomique, il y a un déficit de croissance et de sexe hormones.
Le tableau clinique est associé à une grande variété de symptômes (voir «Symptômes - Plaintes»). Le syndrome est pleinement exprimé lorsqu'un chromosome X est manquant. Les caractéristiques sont petite taille et absence de puberté.
La cause de la maladie est due à des mutations spontanées. Le syndrome de Turner ne peut pas être hérité.
Pic de fréquence: On estime qu'environ 3% des embryons femelles ont un syndrome de Turner fonctionnel, mais seulement 1 à 2% ne meurent pas pendant grossesse.
La prévalence (incidence de la maladie) est de 0.0004% dans les naissances vivantes de femmes (dans le monde).
L'incidence (fréquence des nouveaux cas) est d'environ 10 cas pour 100,000 XNUMX habitants par an parmi les naissances vivantes féminines (dans le monde).
Évolution et pronostic: Les premières caractéristiques du syndrome de Turner sont déjà visibles à la naissance. Ainsi, lymphoedème (rétention de liquide lymphatique dans les tissus) ainsi que le ptérygion colli (latéral en forme d'aile cou plis / aile peau) sont observés. Pendant la puberté, il n'y a pas de menstruation ainsi que le sous-développement des caractéristiques spécifiques au sexe. En outre, la croissance corporelle est considérablement réduite. Le syndrome de Turner n'a qu'un effet mineur sur les capacités cognitives. Des problèmes de développement importants peuvent être observés dans seulement 10% des cas. Dans 2% des cas, un naturel grossesse peuvent survenir, mais associées à un taux élevé d'avortements (fausses couches).. avec la croissance et le sexe hormones permet aux personnes touchées de conduire une vie à peu près normale.
La mortalité (nombre de décès sur une période donnée, par rapport au nombre de la population concernée) n'est que légèrement augmentée par rapport à la population normale. Avec l'âge, le risque de mourir des malformations congénitales (en particulier des anomalies cardiaques) diminue régulièrement.
Comorbidités (maladies concomitantes): le syndrome de Turner est de plus en plus associé à des troubles métaboliques, en particulier obésité.
Le syndrome de Turner fait courir le risque de développer hémophilie (trouble de la coagulation) beaucoup plus élevé car le deuxième chromosome X fonctionnel habituel est absent.
