Le syndrome de Pyle est une dysplasie squelettique qui affecte particulièrement les métaphyses du long os. La cause n'a pas encore été déterminée, mais correspond probablement à une mutation autosomique récessive. De nombreux patients sont asymptomatiques à vie et ne nécessitent pas de traitement supplémentaire dans ce cas.
Qu'est-ce que le syndrome de Pyle?
Les dysplasies squelettiques impliquent une maladie congénitale des os et cartilage tissu. Les dysplasies métaphysaires forment un groupe de dysplasies squelettiques. Ce sont des troubles congénitaux qui affectent particulièrement les tissus de la métaphyse, la section de longue os entre l'arbre et l'épiphyse. Le syndrome de Pyle est une dysplasie squelettique métaphysaire dans laquelle les métaphyses du long tubulaire os montrer de la distension. La maladie héréditaire rare a été décrite pour la première fois en 1931, et l'orthopédiste américain Edwin Pyle est considéré comme le premier descripteur de la dysplasie métaphysaire. La fréquence de la maladie serait nettement inférieure à un cas pour 1000,000 30 XNUMX personnes. Depuis la description initiale de Pyle, seulement une trentaine de cas ont été documentés. Pour cette raison, le syndrome de Pyle n'a pas encore été étudié de manière concluante. Étant donné que de nombreux patients ne présentent aucun symptôme, les diagnostics sont souvent des découvertes fortuites. En raison de la nature asymptomatique de la maladie, l'incidence des cas non signalés est probablement beaucoup plus élevée que la prévalence signalée.
Causes
Le syndrome de Pyle est associé à un regroupement familial. Daniel, en particulier, avait présenté une étude de cas en 1960 qui suggère une base génétique pour le syndrome et semble plaider en faveur de l'héritabilité de la dysplasie squelettique. Bakwin et Krida ont documenté un cas de frères et sœurs atteints dès 1937. Un cas similaire a été décrit par Hermel en 1953 et Feld en 1955, et Komins a documenté un cas familial particulièrement significatif de syndrome de Pyle en 1954 impliquant la mère et l'oncle maternel en plus de un frère ou une sœur mixte. Beighton, quant à lui, a signalé 20 cas en 1987, dont sept impliquaient des parents sans anomalies. Sur la base de ces rapports de cas, les scientifiques ont maintenant convenu d'un héritage autosomique récessif pour le syndrome de Pyle. Vraisemblablement, une mutation sous-tend les anomalies. À ce jour, cependant, la cause gène n'a pas été identifié.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Pyle souffrent souvent d'une déviation axiale entre le haut et le bas des jambes qui ressemble à un mauvais alignement des genoux. Dans la plupart des cas, le patient front n'est pas affecté par les malformations squelettiques. Ce n'est que dans des cas isolés qu'il y a une légère hyperstose du crâne dans le sens d'un épaississement des os crâniens. Dans de nombreux cas, il y a étirage inhibitions au niveau des coudes. Au niveau des clavicules et travers de porc il y a aussi des distensions caractéristiques. Les métaphyses des personnes touchées sont souvent élargies. Les anomalies des os favorisent des fractures anormalement fréquentes dans les cas individuels. Dans tous les cas documentés jusqu'à présent, sans exception, les patients ont bénéficié d'une excellente décomposition cellulaire hormis les dysplasies squelettiques. Des constrictions des foramins dans la région crânienne n'ont pas été observées dans un seul cas. En règle générale, les patients sont asymptomatiques, de sorte que le diagnostic est généralement posé par des découvertes fortuites.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Pyle est posé par des techniques d'imagerie. Les radiographies montrent des changements marquants tels que la distension en forme de fiole d'Erlenmeyer, qui correspond à un élargissement des métaphyses sans cupulation. Les anomalies touchent principalement les longs os tubulaires et s'étendent dans la diaphyse sur ces os. Sur les os tubulaires courts, les changements sont moins évidents. En dehors de ces critères, une platyspondylie au sens de malalignement du genou peut être révélatrice d'un syndrome de Pyle. Le syndrome doit être différencié des autres maladies dans le cadre desquelles une déformation d'Erlenmeyer peut survenir, par exemple du type héréditaire autosomique dominant Braun-Tinschert de la dysplasie métaphysaire. Le mode d'héritage est un critère de différenciation dans ce cas.
Complications
Dans la plupart des cas, le syndrome de Pyle entraîne un mauvais alignement des genoux. Ce désalignement conduit donc également à des restrictions de mouvement et donc à des difficultés et des complications dans la vie quotidienne de la personne concernée. Dans certains cas, les patients sont donc également dépendants de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Les os dans le crâne peut également s'épaissir. Dans de nombreux cas, les personnes touchées ne peuvent plus redresser correctement leur genou. Cependant, les symptômes apparaissent généralement sous une forme très légère, de sorte que la vie quotidienne de la plupart des patients n'est pas limitée par la maladie. Pour cette raison, le traitement du syndrome de Pyle n'est pas nécessaire dans tous les cas. En règle générale, cependant, arthrose doit être évitée afin que de nouvelles plaintes ne se produisent pas. Surtout chez les enfants, un développement sans complication doit être garanti. Dans les cas graves, les personnes touchées dépendent de l'utilisation de prothèses. Il n'y a pas de complications particulières et la maladie évolue généralement de manière positive. L'espérance de vie des personnes touchées n'est pas non plus affectée par le syndrome de Pyle.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Comme il n'y a pas d'auto-guérison dans le syndrome de Pyle et que les symptômes compliquent généralement considérablement la vie quotidienne de la personne touchée, un médecin doit être consulté immédiatement dès les premiers signes du syndrome. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être traitée complètement ou de manière causale. Par conséquent, seul un traitement purement symptomatique est disponible pour la personne concernée. Le médecin doit être consulté en cas de syndrome de Pyle si la personne concernée souffre de restrictions de mouvement ou étirage inhibitions, qui peuvent rendre la vie quotidienne beaucoup plus difficile. Les os présentent des anomalies significatives, de sorte que même un mouvement ordinaire du patient n'est généralement pas possible. Dans la plupart des cas, cependant, le syndrome de Pyle n'est diagnostiqué que par un examen de routine, de sorte qu'une enquête précoce n'a généralement pas lieu. Le syndrome est ensuite traité à l'aide de diverses chirurgies et sans complications.
Traitement et thérapie
Dans la plupart des cas, les patients atteints du syndrome de Pyle ne continuent pas à souffrir de leurs anomalies. Tant que les changements métaphysaires ne provoquent aucun symptôme, thérapie n'est pas nécessaire. Une intervention thérapeutique n'est indiquée que lorsque les premières déficiences apparaissent. Puisque les déformations du genou peuvent favoriser l'arthrose au cours du temps, une épiphysiodèse est idéalement réalisée avant la fin de la croissance si la déformation est importante. Dans cette procédure, les plaques de croissance des os sont fermées d'un côté afin que la croissance résiduelle de l'autre côté puisse compenser la malposition. Une fois la croissance terminée, la correction de la malposition peut avoir lieu au moyen d'ostéotomies de réalignement sur l'articulaire cartilage sur le fémur et correspond alors à l'intervention chirurgicale d'une ostéotomie fémorale supracondylienne. Une approche différente est proposée avec l'intervention sous le plateau tibial, ce qui correspond à une ostéotomie tibiale élevée. Si la déformation a déjà conduit à l'arthrose, aucune correction n'est effectuée, mais un articulation du genou la prothèse est insérée. Une correction orthopédique peut également être nécessaire au niveau des coudes si l'inhibition de l'étirement entraîne de graves déficiences dans la vie quotidienne du patient. Cependant, étant donné que les personnes touchées restent souvent asymptomatiques tout au long de leur vie, les interventions ne sont en réalité nécessaires que dans des cas isolés.
Prévention
À ce jour, les causes du syndrome de Pyle ne peuvent être que spéculées. Par conséquent, non les mesures sont encore disponibles pour prévenir la maladie. Parce que le syndrome a une base héréditaire, les personnes les plus touchées peuvent éviter de le transmettre en décidant de ne pas avoir leurs propres enfants. Cependant, comme le syndrome n'est pas une maladie avec de graves déficiences, une décision aussi radicale n'est pas absolument nécessaire. L'objectif des soins de suivi dans le syndrome de Pyle est de poursuivre les traitements thérapeutiques et les mesures. Par conséquent, les traitements de suivi visent généralement à maintenir la mobilité du système musculo-squelettique de la personne touchée. Dans la majorité des cas, les personnes atteintes ne sont plus en mesure de redresser correctement leur genou. Dans ces cas bénins de maladie, des examens médicaux complémentaires ne sont souvent plus nécessaires. En effet, ni complications ni difficultés ne sont à prévoir dans la vie quotidienne de la personne affectée. En principe, cependant, les mesures doit être pris pour éviter l'arthrose du genou (usure progressive du cartilage dans l' articulation du genou) .Une faible teneur en matières grasses et équilibrée régime ainsi qu'un comportement amical des articulations de la personne affectée peuvent y contribuer. Embonpoint doit également être évité. Dans le cas des enfants atteints du syndrome de Pyle, les soins de suivi doivent garantir le développement sans complication du système musculo-squelettique. Afin de pouvoir traiter une aggravation de la malposition du genou à temps, des radiographies cliniques ou ambulatoires doivent être prises régulièrement (au moins tous les six mois) et évaluées en conséquence par des spécialistes. Malgré le médical Stack monitoring, Le syndrome de Pyle peut encore conduire à de sévères restrictions de mouvement. Dans certains cas, des prothèses peuvent devoir être utilisées pour maintenir la mobilité. Le suivi se concentre ensuite sur la prise en charge de la maladie et des prothèses au quotidien. En général, cependant, le syndrome de Pyle ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées. L'objet du suivi dans le syndrome de Pyle est la poursuite des traitements et mesures thérapeutiques. Par conséquent, les traitements de suivi visent généralement à maintenir la mobilité du système musculo-squelettique de la personne touchée. Dans la majorité des cas, les personnes atteintes ne sont plus en mesure de redresser correctement leur genou. Dans ces cas bénins de maladie, des examens médicaux complémentaires ne sont souvent plus nécessaires. En effet, ni complications ni difficultés ne sont à prévoir dans la vie quotidienne de la personne affectée. En principe, cependant, des mesures doivent être prises pour prévenir l'arthrose du genou (usure progressive du cartilage dans le articulation du genou). Un faible en gras et équilibré régime ainsi qu'un comportement amical des articulations de la personne affectée peuvent y contribuer. Un excès de poids doit également être évité. Dans le cas des enfants atteints du syndrome de Pyle, les soins de suivi doivent garantir le développement sans complication du système musculo-squelettique. Afin de pouvoir traiter une aggravation de la malposition du genou à temps, des radiographies cliniques ou ambulatoires doivent être prises régulièrement (au moins tous les six mois) et évaluées en conséquence par des spécialistes. Malgré le médical Stack monitoring, Le syndrome de Pyle peut encore conduire à de sévères restrictions de mouvement. Dans certains cas, des prothèses peuvent devoir être utilisées pour maintenir la mobilité. Le suivi se concentre ensuite sur la prise en charge de la maladie et des prothèses au quotidien. En général, cependant, le syndrome de Pyle ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.
Suivi
L'objet des soins de suivi dans le syndrome de Pyle est la poursuite des traitements et mesures thérapeutiques. Les traitements de suivi visent généralement à maintenir la mobilité du système musculo-squelettique de la personne touchée. Dans la majorité des conditions, les personnes atteintes ne peuvent plus étendre correctement leur genou. Dans ces cas bénins de maladie, des examens médicaux complémentaires ne sont souvent plus nécessaires. En effet, ni complications ni difficultés ne sont à prévoir dans la vie quotidienne de la personne affectée. En principe, cependant, des mesures doivent être prises pour prévenir l'arthrose du genou (usure progressive du cartilage de l'articulation du genou). Un faible en gras et équilibré régime ainsi qu'un comportement amical des articulations de la personne affectée peuvent y contribuer. Un excès de poids doit également être évité. Dans le cas des enfants atteints du syndrome de Pyle, les soins de suivi doivent garantir le développement sans complication du système musculo-squelettique. Afin de pouvoir traiter une aggravation de la malposition du genou à temps, des radiographies cliniques ou ambulatoires doivent être prises régulièrement (au moins tous les six mois) et évaluées en conséquence par des spécialistes. Malgré le médical Stack monitoring, Le syndrome de Pyle peut encore conduire à de sévères restrictions de mouvement. Dans certains cas, des prothèses peuvent devoir être utilisées pour maintenir la mobilité. Le suivi se concentre ensuite sur la manière de gérer la maladie et les prothèses dans la vie de tous les jours. En général, cependant, le syndrome de Pyle ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.
