Le syndrome de Hay-Wells est une maladie héréditaire causée par un gène mutation du gène TP63. En plus des changements dans l'apparence du peau, cette maladie provoque principalement un mauvais développement des phanères cutanées et des dents. Le traitement de la maladie elle-même n'est pas possible, mais thérapie des symptômes correspondants est.
Qu'est-ce que le syndrome de Hay-Wells?
Le syndrome de Hay-Wells est une maladie congénitale. Elle survient extrêmement rarement et chez moins d'un patient sur un million. le condition est nommé d'après les deux premiers professionnels de la santé à écrire la maladie et sa symptomatologie. Le syndrome est caractérisé par une combinaison de trois symptômes. Ainsi, une fissure palpébrale coincée peu après la naissance (ankyloblepharon), effets ectodermiques et fente lèvre et le palais (cheilognathopalatoschisis) (fente) se produisent ensemble. L'acronyme synonyme de syndrome AEC est dérivé de ces symptômes combinés. Sur l'échelle de la CIM, le syndrome est répertorié comme Q82.4. Il est classé comme un type de dysplasie ectodermique.
Causes
La cause du syndrome de Hay-Wells est une gène mutation. Le TP63 gène, situé au locus du gène 3q28, est affecté. L'hérédité de cette maladie héréditaire est autosomique dominante. Les femmes et les hommes peuvent être affectés par le syndrome. Un prérequis est un parent qui hérite de cette mutation génétique. Un seul cas a été enregistré qui indique une forme mosaïque du syndrome, c'est-à-dire dans lequel on peut supposer qu'aucun des parents n'a cette mutation génique. TP-63 représente la protéine tumorale 63, qui appartient au bras long du chromosome 3. Cette mutation génique provoque le développement de kératinocytes qui ne peuvent pas interagir avec les mélanocytes. En conséquence, l'échange de protéines du patient est considérablement perturbé. En conséquence, il y a des anomalies dans de gamme et la croissance des ongles et un mauvais développement des dents.
Symptômes, plaintes et signes
Les tissus affectés par le syndrome de Hay-Wells sont principalement ceux adjacents à la couche cellulaire externe. En particulier, il comprend de gamme, peau et ongles. Les signes les plus évidents sont la fissure palpébrale agglutinée, la fente lèvre et le palais, et les effets ectodermiques. La fissure palpébrale est le symptôme qui différencie la maladie des autres symptômes affectant le peau. Bien que les paupières ne soient pas fermées, elles sont fusionnées comme des mèches. L'irrégulier de gamme la croissance est due à inflammation du cuir chevelu. Les inflammations à la surface de la peau peuvent entraîner des démangeaisons ou douleurL’ ongles sont également plus sensibles à maladies des ongles en raison de leur malformation, qui à son tour peut conduire à douleur. Le système dentaire des patients atteints présente un risque accru de carie dentaire. Cependant, le syndrome de Hay-Wells a le plus grand impact sur la psyché des patients, car l'accumulation de symptômes fait que leur apparence s'écarte de nombreuses normes de beauté différentes. Cela conduit à une diminution de l'estime de soi.
Diagnostic et cours
Le syndrome de Hay-Wells est diagnostiqué principalement en prenant un antécédents médicaux. Les caractéristiques suivantes sont des indices cruciaux: le patient a des cheveux raides, de petits cheveux sur le cuir chevelu et des infections évidentes sur le cuir chevelu; le patient a une dystrophie des ongles; le patient transpire peu ou pas du tout. Il est possible que le paupière est coincé après la naissance; le patient a moins de dents que d'habitude; hypoplasie dans le mâchoire supérieure et fente lèvre et le palais. L'interaction des différents symptômes est importante. le eczéma causée par le syndrome de Hay-Wells peut également être causée par d'autres syndromes. Cependant, en raison de la rareté de cette maladie héréditaire, le diagnostic est difficile. Alors que les symptômes sont communs à presque tous les patients, l'évolution de la maladie diffère d'un patient à l'autre en termes de gravité des caractéristiques. Déjà dans la petite enfance apparaît la triade caractéristique, c'est-à-dire les trois principaux symptômes. Avec l'âge, la formation perturbée des phanères cutanées se produit. Il n'y a pas de pic de la maladie et pas de diminution automatique de la gravité de la maladie. Les symptômes doivent être traités pour améliorer l'état général condition. Le syndrome de Hay-Wells affecte principalement les caractéristiques esthétiques externes. Ainsi, la qualité de vie n'est pas particulièrement limitée en indépendance et en douleurLa dégradation de la qualité de vie se produit principalement au niveau psychologique, car l'estime de soi peut en souffrir considérablement et la maladie héréditaire.
Complications
En raison du syndrome de Hay-Wells, le patient souffre de diverses malformations et déformations du corps. La peau est principalement affectée par le syndrome et il y a encore plus d'inconfort au niveau des dents. Une soi-disant fente palatine se produit, ce qui conduit à une apparence esthétique considérablement réduite du patient. Cependant, les cheveux et ongles peuvent également être affectés par le syndrome de Hay-Wells et présenter des malformations. Sur le cuir chevelu, il n'est pas rare que inflammation se produire, entraînant de la douleur. Les démangeaisons peuvent également se propager au cuir chevelu et limiter la qualité de vie du patient. Les malformations des dents aussi conduire à la douleur dans le cavité buccale. Ceux-ci peuvent survenir en particulier pendant que vous mangez et buvez et donc conduire à malnutrition. De même, le risque de carie est augmentée chez le patient. Dans la plupart des cas, les malformations entraînent également des complexes d'infériorité et une baisse de l'estime de soi chez le patient. Le syndrome de Hay-Wells ne peut pas être traité de manière causale. Cependant, la plupart des malformations peuvent être enlevées chirurgicalement. Les éventuelles plaintes psychologiques sont également traitées sans complications. Il n'est pas rare que le système immunitaire des patients est affaibli, de sorte que les inflammations et les infections se produisent plus souvent, mais celles-ci peuvent également être bien traitées. L'espérance de vie n'est pas réduite par le syndrome.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Étant donné que le syndrome de Hay-Wells ne se guérit pas et, dans la plupart des cas, aggrave les symptômes, un examen et un traitement par un médecin sont nécessaires dans tous les cas. D'autres complications peuvent être évitées de cette manière. Un médecin doit être consulté si la personne affectée souffre de troubles cutanés sévères sans raison particulière. Les cheveux ou les ongles peuvent également être affectés par les symptômes. De plus, des paupières collées ou une fente palatine indiquent également le syndrome de Hay-Wells. Dans de nombreux cas, le syndrome conduit également à une croissance des cheveux très irrégulière et à des inflammations de la peau. Diverses déformations se produisent sur les ongles, ce qui peut avoir un effet négatif sur l'esthétique de la personne touchée. Le syndrome de Hay-Wells peut être diagnostiqué par un pédiatre ou un médecin généraliste. Cependant, différents spécialistes sont nécessaires pour le traitement. Puisqu'il s'agit d'un trouble génétique, seul un traitement symptomatique est possible. En outre, un psychologue doit toujours être consulté en cas de plaintes psychologiques ou Dépression.
Traitement et thérapie
La dermatite du cuir chevelu est extrêmement difficile à traiter, mais les autres modifications de l'apparence de la peau peuvent être traitées dermatologiquement, en fonction de leur gravité. Il est possible que les paupières collées se corrigent dans de rares cas; sinon, ils nécessitent une intervention chirurgicale. le fente labiale et palatine, ainsi que d'autres défauts optiques causés par le syndrome, ne peuvent être corrigés que chirurgicalement. De plus, les différentes malformations des phanères cutanées ainsi que des dents peuvent être traitées par des spécialistes appropriés. Dans quel contexte ce traitement a lieu est décidé par le spécialiste responsable. Puisque le syndrome de Hay-Wells lui-même est causé par une mutation génétique, il est irréversible. Les troubles génétiques ne peuvent pas être guéris simplement comme les infections ou les fractures osseuses. En conséquence, un thérapie car la maladie causale n'existe pas. Seul le traitement des symptômes apparaissant respectifs est possible. Les chances de succès d'un thérapie sont donc nuls en ce qui concerne le syndrome. Mais comme presque tous les symptômes peuvent être traités chirurgicalement ou avec des médicaments, au moins un traitement de ceux-ci est conseillé. Outre le traitement des symptômes, un soutien psychologique des personnes affectées et de leurs proches est également recommandé.
Perspectives et pronostics
Parce que le syndrome de Hay-Wells est une maladie très rare, on peut dire quelque chose sur les symptômes et les manifestations externes. Cependant, un pronostic général à long terme n'est pas encore possible. À ce jour, 50 cas de ce trouble ont été décrits. Il s'agit probablement d'une mutation génique autosomique dominante qui survient généralement de manière sporadique. En outre, on pense que la prévalence est d'environ 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. L'espérance de vie ne semble pas limitée.Les caractéristiques typiques comprennent une adhérence des fissures palpébrales, un fente labiale et palatineet autres défauts ectodermiques. Les autres défauts ectodermiques sont caractérisés par des malformations des ongles, un manque de fermeture urétrale, une transpiration considérablement réduite, une malformation des dents et des inflammation du cuir chevelu, entre autres. La croissance des cheveux est clairsemée et raide. Dans de très rares cas, les alvéoles peuvent également être fusionnées. Cette symptomatologie variable rend très difficile l'établissement d'un pronostic général de l'évolution de la maladie. Le syndrome de Hay-Wells ne peut pas être guéri car il est génétique. Cependant, un traitement symptomatique est possible. le fente labiale et palatine peut être corrigé chirurgicalement. Au moyen de la canthoplastie, il est également possible d'ajuster les paupières. Ces cosmétiques les mesures peut améliorer la qualité de vie des patients affectés. Parallèlement, un accompagnement psychologique est également recommandé pour contrer une éventuelle menace d'exclusion sociale.
Prévention
Parce que le syndrome de Hay-Wells est une mutation génétique héréditaire, les mesures pour la prévention ne sont pas possibles. Seuls les tests précoces des parents et les examens prénataux peuvent fournir des informations sur le risque de développer le syndrome de Hay-Wells chez l'enfant à naître.
Suivi
Parce que le syndrome de Hay-Wells est une maladie héréditaire, il y a peu, et parfois pas, de suivi les mesures à la disposition de la personne concernée. La maladie ne peut donc pas non plus être complètement guérie, de sorte que le patient dépend principalement de la détection précoce des symptômes, de sorte qu'il n'y a pas de complications dans la vie future. Si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut être utile pour prévenir la récidive du syndrome de Hay-Wells chez les enfants. En règle générale, le syndrome n'affecte pas négativement l'espérance de vie du patient. Les symptômes sont généralement corrigés par une intervention chirurgicale. Il n'y a pas de complications particulières et les symptômes sont généralement complètement soulagés. Après une telle opération, les patients doivent se reposer et prendre soin de leur corps. Étant donné que le syndrome de Hay-Wells peut également entraîner des troubles psychologiques ou même Dépression, des conversations aimantes avec sa propre famille ou ses parents sont souvent très utiles. Celles-ci doivent être effectuées en particulier avec les enfants. L'évolution elle-même dépend donc très fortement de la nature exacte et de l'expression des plaintes, de sorte qu'aucune prévision générale ne peut avoir lieu.
Ce que tu peux faire toi-même
Il n'y a aucune possibilité de prévention dans le syndrome de Hay-Wells. Cependant, les parents peuvent rechercher Conseil génétique lorsque le syndrome survient et ainsi peser le risque sur la survenue du syndrome chez l'enfant. Les possibilités d'auto-assistance sont également généralement très limitées, de sorte que les personnes touchées dépendent principalement d'un traitement médical. En raison des nombreuses malformations, les patients sont dépendants de soins intensifs et sensibles. La prise en charge des proches ou des parents a un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Les soignants ont besoin de beaucoup de calme et de patience. Certaines déformations peuvent être corrigées. La correction est particulièrement recommandée si elle peut atténuer l'inconfort esthétique. En cas de troubles psychologiques ou Dépression, des conversations avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Hay-Wells peuvent aider. Les discussions avec les parents ou avec le partenaire peuvent également atténuer d'éventuels complexes d'infériorité. Souvent, le traitement psychologique convient également aux parents et aux proches, car ils peuvent également souffrir de symptômes psychologiques. En raison de l'affaiblissement du patient système immunitaire , il faut veiller à maintenir une hygiène adéquate. Cela peut prévenir les infections et les inflammations.
