Syndrome de Willebrand-Jürgens est une maladie congénitale avec une tendance accrue à saigner. Il est également souvent appelé syndrome de von Willebrand, ou vWS en abrégé, et peut être divisé en plusieurs types. Tous appartiennent au groupe des diathèses hémorragiques.
Qu'est-ce que le syndrome de von Willebrand?
Le groupe de troubles a été nommé d'après le médecin finlandais Erik Adolf von Willebrand et le médecin allemand Rudolf Jürgens. La caractéristique commune de toutes les formes de Syndrome de Willebrand-Jürgens est une anomalie quantitative ou qualitative du facteur dit de von Willebrand. Le facteur de von Willebrand est souvent appelé facteur de coagulation car il joue un rôle important dans sang coagulation. Cependant, comme il n'est pas directement impliqué dans la cascade de coagulation, ce titre n'est pas techniquement correct. Il appartient plutôt à la phase aiguë protéines. Écarts du facteur de von Willebrand conduire aux troubles de sang coagulation et une augmentation anormale tendance au saignement. Ceci est également appelé diathèse hémorragique.
Causes
Syndrome de Willebrand-Jürgens est génétique. Diverses mutations se trouvent sur le chromosome 12 à gène locus 12p13.3. Des formes acquises existent également, mais celles-ci sont extrêmement rares. Ils surviennent généralement en tant que maladie concomitante Cœur défauts de valve, dans le cadre de maladies auto-immunes ou dans les maladies lymphatiques. Le syndrome de Willebrand-Jürgens peut également se développer comme un effet secondaire des médicaments. Les hommes et les femmes sont également touchés par la maladie. Cependant, les manifestations diffèrent d'un cas de maladie à l'autre. Dans le type 1 du syndrome, il existe un déficit quantitatif, ce qui signifie que trop peu de facteur von Willebrand est produit. Environ 60 à 80 pour cent de tous les cas de la maladie appartiennent au type 1. Environ 20 pour cent de tous les patients souffrent de type 2, dans lequel un facteur de von Willebrand suffisant est présent mais il existe des défauts. Dans le type 2, cinq sous-types peuvent être distingués. Tous les sous-types à l'exception du type 2C sont hérités de manière autosomique dominante. La forme la plus rare mais la plus sévère du syndrome de Willebrand-Jürgens est le type 3, dans lequel le sang ne contient aucun facteur Willebrand. Cette forme est héritée de manière autosomique récessive.
Symptômes, plaintes et signes
De nombreux patients, en particulier les patients de type 1, ont peu ou pas de symptômes et peuvent conduire des vies normales. Certaines des personnes touchées ont tendance à avoir des saignements prolongés suite à une blessure ou à un saignement postopératoire. De plus, des hématomes étendus peuvent survenir même avec un traumatisme mineur. Chez les patientes, menstruation peut être prolongée. C'est ce qu'on appelle ménorragie. Si menstruation se caractérise également par une augmentation de la perte de sang, c'est ce qu'on appelle hyperménorrhée. Les premiers signes du syndrome de Willebrand-Jürgens sont des saignements fréquents nez or gencives. Chez les enfants, des saignements surviennent pendant dentition et il est difficile de s'arrêter. Dans les formes sévères, en particulier dans le type 3, des saignements dans les muscles et les articulations peut se produire. Des saignements dans le tractus gastro-intestinal sont également possibles. Celles-ci se produisent souvent au début enfance chez les patients de type 3.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si le syndrome est suspecté, des tests standard de coagulation sanguine sont effectués. le numération globulaire et rapide (INR) sont généralement normaux. Le temps de céphaline partielle (PTT) peut être modifié dans les cas graves. Le PTT fournit une indication de la fonctionnalité du système de coagulation intrinsèque. le temps de saignement est également déterminée, mais elle est sans résultats dans de nombreux cas, en particulier dans le type 1. Dans le type 2, elle est parfois prolongée; dans le type 3, il est en fait toujours prolongé. Dans tous les types, l'antigène associé au facteur VII, qui est le facteur von Willebrand, est toujours réduit. L'activité vWF est également diminuée. Dans le type 3 et un sous-type de type 2, un taux de facteur VIII de coagulation réduit est également trouvé. Dans le type 1 et les autres sous-types de type 2, cependant, ce facteur de coagulation est normal. Afin de distinguer les différents types et sous-types, des tests quantitatifs et quantitatifs du facteur Willebrand sont effectués. Des méthodes telles que l'ELISA, l'électrophorèse ou l'analyse multimère sont utilisées à cet effet. Il est important de différencier le facteur de Willebrand des diathèses hémorragiques d'autres étiologies.
Complications
Dans de nombreux cas, les personnes atteintes du syndrome de Willebrand-Jürgens ne souffrent d'aucun symptôme particulier et donc d'aucune autre complication. Cependant, chez certaines personnes, le syndrome peut également conduire à des saignements sévères et, en général, une tendance nettement accrue à saigner. En conséquence, même des blessures très mineures et simples peuvent entraîner des saignements graves et donc éventuellement une perte de sang. Une constante saignement de nez peut également se produire. En particulier dans le cas de blessures ou après des interventions chirurgicales, les personnes touchées sont donc dépendantes de la prise de médicaments pour atténuer ces saignements. Chez la femme, le syndrome de Willebrand-Jürgens peut donc également entraîner des saignements menstruels abondants et surtout prolongés. En conséquence, de nombreuses femmes souffrent également de sautes d'humeur et souvent sévère douleur. De nombreuses personnes souffrent également d'hémorragies gencives et aussi des saignements dans le estomac et les intestins en raison du syndrome. Le traitement du syndrome de Willebrand-Jürgens peut avoir lieu à l'aide de médicaments. Il n'y a pas de complications particulières dans ce processus. Les patients sont toujours dépendants de la prise de médicaments dans leur vie en cas de saignement. Si la maladie est diagnostiquée et traitée tôt, l'espérance de vie de la personne touchée n'est pas réduite.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si même des coupures ou blessures mineures sur le corps montrent des saignements inhabituellement abondants, un médecin doit être consulté. Si la personne affectée souffre de plus en plus du développement d'ecchymoses ou peau la décoloration, la clarification de la cause est également nécessaire. Si elle n'est pas traitée, la perte de grandes quantités de sang peut entraîner un danger de mort. condition. Par conséquent, une visite chez le médecin devrait déjà avoir lieu lors des premières anomalies. Si menstruation chez les filles ou les femmes sexuellement matures est associée à une immense perte de sang, une consultation avec un médecin doit avoir lieu. S'il y a des épistaxis ou saignement du gencives, il est conseillé de discuter des observations avec un médecin. Cela peut être un signal d'avertissement de l'organisme. Si, en cas de perte de sang, des symptômes tels que le vertige, engourdissement ou diminution des force se produire, une situation préoccupante est présente. Dans les cas aigus, un médecin doit être consulté le plus rapidement possible. En cas de troubles de conscience ou de perte de conscience, un service ambulancier doit être alerté. En plus, de kit de premiers soins les mesures doit être effectuée par des personnes présentes. Si des troubles émotionnels se produisent en plus d'irrégularités physiques, une action est également requise. Dans le cas de sautes d'humeur, douleur, un sentiment général de malaise ou de faiblesse interne, les plaintes doivent être examinées de plus près par un médecin.
Traitement et thérapie
Surtout dans les cours doux, à long terme thérapie n'est généralement pas nécessaire. Les patients doivent éviter médicaments tels que aspirine, car ils peuvent inhiber la fonction plaquettaire et aggraver la diathèse hémorragique. La desmopressine est recommandé avant les interventions chirurgicales ou en cas d'augmentation épistaxis. La desmopressine stimule la libération du facteur von Willebrand. Si desmopressine n'a aucun effet, administration des facteurs de coagulation activés VII ou VII peuvent être indiqués. En cas d'hémorragie, attention hémostase Doit être effectué. UNE pansement sous pression, par exemple, convient à cet effet. Dans les cas graves, en particulier dans le type 3, une préparation de facteur de coagulation sanguine est administrée en cas de blessure ou de traumatisme. Le facteur Willebrand peut également être remplacé à des intervalles de deux à cinq jours. Les enfants et adolescents atteints du syndrome de Willebrand-Jürgens confirmé doivent toujours porter une carte d'identité d'urgence. Celui-ci doit indiquer le diagnostic exact, y compris le type, le groupe sanguin et les coordonnées d'urgence. Les patients atteints d'un syndrome sévère doivent éviter les sports à haut risque et les sports de ballon avec un risque élevé de blessure. Si le syndrome de Willebrand-Jürgens est basé sur une autre maladie, le syndrome sera également guéri si la maladie causale est guérie.
Prévention
Dans la plupart des cas, le syndrome de Willebrand-Jürgens est héréditaire. Ainsi, la maladie ne peut être évitée. Cependant, pour éviter des saignements potentiellement mortels, un médecin doit toujours être consulté pour une évaluation médicale à la première indication d'une diathèse hémorragique.
Suivi
Les personnes touchées ont généralement des options très limitées pour les soins de suivi direct avec le syndrome de Willebrand-Jürgens. Comme il s'agit d'une maladie congénitale qui ne peut généralement pas être complètement guérie non plus, les personnes touchées devraient idéalement consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie et commencer un traitement pour prévenir l'apparition d'autres symptômes. Les tests et conseils génétiques sont également très utiles si une personne souhaite avoir des enfants, afin de prévenir la transmission éventuelle du syndrome à leurs descendants. La plupart des personnes touchées dépendent de diverses interventions chirurgicales pour cette maladie, avec lesquelles les symptômes et les malformations peuvent généralement être bien atténués. Dans tous les cas, la personne affectée doit se reposer et se détendre après l'opération. L'effort physique ou les activités stressantes doivent être évités afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. La plupart des personnes atteintes de cette maladie dépendent de la prise de divers médicaments qui peuvent soulager et limiter les symptômes. Ainsi, la personne affectée doit toujours faire attention à une prise régulière et également à la posologie prescrite du médicament afin d'atténuer et de limiter l'inconfort.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans les activités quotidiennes, il faut veiller à minimiser les risques d'accidents pour la personne touchée. La coagulation sanguine étant perturbée, une attention particulière est requise pour les blessures. Les situations dangereuses, les activités sportives et les activités physiques doivent être menées de manière à ce que, si possible, aucune blessure ne se produise. Il est également conseillé de porter une note avec le groupe sanguin et la maladie diagnostiquée. Une carte d'identité dite d'urgence doit toujours être conservée à portée de main sur le corps ou dans le sac à main. Cela peut sauver des vies dans les situations d'urgence, car les personnes ou les médecins urgentistes peuvent être informés immédiatement en cas d'accident et les mesures peut être initiée. En outre, des pansements suffisants doivent toujours être emportés pour qu'une action immédiate puisse être prise en cas de blessure possible. Étant donné que la maladie peut être associée à sautes d'humeur ou d'autres anomalies du comportement, un soutien psychothérapeutique doit être recherché. Cela peut être utile pour faire face à des situations stressantes ou dans des phases de tension émotionnelle. La personne concernée apprend à réagir de manière appropriée dans des situations de surcharge émotionnelle. De plus, il apprend comment il peut en même temps informer son entourage des évolutions possibles en fonction de ses sentiments de manière à sauver la face. Il a été démontré que les personnes atteintes ont souvent de fortes inquiétudes dans ce domaine.
