Définition
La mélanose neurocutanée (Melanosis neurocutanea), également connue sous le nom de syndrome de mélanoblastose neurocutanée ou mélanocytose neurocutanée, est une maladie cutanée rare dans laquelle le cerveau et des parties du moelle épinière peuvent également être affectés. La maladie est congénitale, mais n'est pas héréditaire (pas héréditaire). Les symptômes se développent généralement à la fin des premières années de vie. Les nombreux grains de beauté, parfois surdimensionnés, situés sur tout le corps, sont typiques de la mélanose neurocutanée.
Causes de la mélanose neurocutanée
Les mécanismes exacts du développement de la maladie ne sont pas encore entièrement compris. Cependant, on soupçonne que la cause est une soi-disant dysplasie neuroectodermique. Cela signifie que les cellules du neuroectoderme se développent de manière atypique (dysplastiquement) au cours du développement embryonnaire. Le neuroectoderme est une structure dans le embryon à partir de laquelle la centrale système nerveux (cerveau et moelle épinière) et le périphérique système nerveux (tout nerfs en dehors du cerveau et moelle épinière) se développer plus tard. Les mélanocytes, les cellules pigmentaires de la peau, émergent également du neuroectoderme et une croissance anormale de ces cellules est soupçonnée d'être la cause de la maladie.
Diagnostic / IRM
Le diagnostic de la mélanocytose neurocutanée repose sur une examen physique. De nombreux grains de beauté de grande taille ou surdimensionnés front, le tronc et les extrémités sont caractéristiques de la maladie. Une fois le diagnostic posé, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) doit être utilisée pour déterminer si des lésions neurologiques sont également présentes. Un neurologue ou un neuroradiologue évalue les images du cerveau et la moelle épinière puis diagnostique une mélanocytose neurocutanée asymptomatique (sans atteinte neurologique) ou symptomatique (avec atteinte neurologique). Cela peut également vous intéresser: Procédure d'un TRM
Symptômes associés
La principale caractéristique de la mélanocytose neurocutanée est la grande foie taches, également connues sous le nom de naevus, qui sont une accumulation de mélanocytes, les cellules productrices de pigment de la peau. Habituellement, ces grains de beauté deviennent très gros (nævi pigmentaires géants de grande surface) et se produisent en combinaison avec de nombreux grains de beauté plus petits, qui peuvent également être velus. Le diamètre des naevus pigmentaires géants individuels peut varier de 20 cm («grand») à 40 cm («surdimensionné») chez les adultes.
Chez les nouveau-nés, la taille des grains de beauté est comprise entre 6 et 9 cm. Les taches se retrouvent sur tout le corps, en particulier sur le front, cou, dos, fesses et dans le région abdominale. Dans la plupart des cas, la mélanocytose neurocutanée est asymptomatique, c'est-à-dire dans ce cas sans atteinte des structures neurologiques.
En cas d'atteinte neurologique, les mélanocytes naevus s'accumulent également dans le système nerveux. Dans de tels cas, des symptômes cliniques apparaissent, notamment maux de tête, saisies, vomissement, troubles visuels, troubles du mouvement et paralysie. En cas d'atteinte neurologique, il existe un risque de développer une tumeur du tissu conjonctif dans l' méninges (leptoméningé mélanome) ou un mauvais développement cérébral (par exemple hydrocéphalie interne).
