Maladie de Meulengracht: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

sanguins, organes hématopoïétiquessystème immunitaire (D50-D90).

  • Elliptocytose - groupe de défauts rares de l'érythrocyte (rouge sang cellule) squelette membranaire avec hérédité autosomique dominante ou autosomique récessive; frottis sanguin montre de nombreux elliptiques érythrocytes (elliptocytes).
  • Hémolyse immunitaire - dissolution de érythrocytes (rouge sang cellules) causées par des processus immunitaires.
  • Hémolytique microangiopathique anémie (SHU - syndrome hémolytique et urémique) - maladie rare affectant principalement les nourrissons et les jeunes enfants. anémie (anémie) et thrombocytopénie (diminution de Plaquettes) et l'insuffisance rénale (un rein faiblesse).
  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) - maladie acquise de la cellule souche hématopoïétique causée par une mutation du phosphatidyl inositol glycane (PIG) ​​A gène; caractérisé par hémolytique anémie (anémie due à la dégradation des globules rouges), thrombophilie (tendance à thrombose) et la pancytopénie, c'est-à-dire. c'est-à-dire une carence dans les trois séries cellulaires (tricytopénie) de l'hématopoïèse, c'est-à-dire une leucocytopénie (réduction de globules blancs), l'anémie et thrombocytopénie (réduction de Plaquettes), est caractérisé.
  • Anémie falciforme (méd.: Drépanocytose; également drépanocytose, drépanocytose) - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive affectant érythrocytes (des globules rouges); il appartient au groupe des hémoglobinopathies (troubles de hémoglobine; formation d'une hémoglobine irrégulière appelée hémoglobine drépanocytaire, HbS).
  • Sphérocytose (sphérocytose).
  • Anémie à cellules épineuses - survenue d'une anémie chez les foie maladie avec présence d'acanthocytes (érythrocytes / globules rouges avec «oreilles de Mickey Mouse»; forme variante pathologique des érythrocytes).

Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90).

  • Carence en cobalamine (carence en B12)
  • Syndrome de Crigler-Najar - forme héréditaire d'hyperbilirubinémie: ictère néonatal causé par l'absence d'une enzyme spécifique (glucuronyltransférase).
  • Syndrome de Dubin-Johnson - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive, qui conduire aux troubles d'excrétion Bilirubine; hyperbilirubinémie directe (forte augmentation des taux de bilirubine dans le sang); typique est un doux jaunisse sans prurit (jaunisse sans démangeaisons); macroscopique: noir foie en raison du stockage des pigments de bilirubine dans les lysosomes (organites cellulaires).
  • Carence en fer
  • Carence en folates
  • Glucose-6-phosphate déficit en déshydrogénase (déficit en G6PD; lié à l'X) ou pyruvate déficit en kinase (hérédité autosomique récessive) - anomalies congénitales enzymatiques des érythrocytes (globules rouges).
  • Syndrome de Rotor - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive; hyperbilirubinémie; généralement aucun symptôme sauf jaunisse (ictère).

Médicament