Bref aperçu
- Évolution de la maladie et pronostic : non curable de manière causale, le pronostic varie d'un individu à l'autre ; certains patients mènent une vie presque normale, mais des complications graves, voire mortelles, sont également possibles
- Symptômes : saignements de nez fréquents, taches rouges sur les doigts et le visage, anémie, vomissements de sang, sang dans les selles, rétention d'eau, caillots sanguins.
- Causes et facteurs de risque : modification de la constitution génétique
- Investigations et diagnostic : Critères diagnostiques spécifiques, analyses sanguines, techniques d'imagerie, diagnostic génétique si nécessaire
- Traitement : Traitement symptomatique avec des médicaments et des interventions chirurgicales
Qu'est-ce que la maladie d'Osler?
La maladie d'Osler (syndrome de Rendu-Osler-Weber) doit son nom à ses découvreurs et est également connue sous le nom de télangiectasie hémorragique héréditaire (THH). Ce terme cache déjà les caractéristiques essentielles de cette maladie :
Le mot « télangiectasie » vient aussi du grec : « telos » (large), « angeion » (vaisseau) et « ektasis » (extension). Ceci est utilisé pour décrire les manifestations cutanées en forme de points rouges qui sont principalement visibles sur le visage. Il s’agit de dilatations pathologiques des plus petits vaisseaux sanguins (capillaires).
La maladie d’Osler est une maladie rare. Les experts estiment qu’environ une personne sur 5,000 XNUMX est concernée. Cependant, la fréquence de la maladie varie selon les pays.
La maladie d’Osler est-elle curable ?
Puisque la maladie d’Osler est une maladie génétique, une guérison causale n’est pas possible. Cependant, diverses options de traitement atténuent les symptômes afin que les personnes touchées puissent mener une vie largement normale.
Des examens médicaux réguliers permettent généralement de détecter et de traiter rapidement d’éventuelles complications impliquant les organes internes, avant qu’elles ne provoquent des symptômes. Certaines modifications des vaisseaux pulmonaires s'agrandissent parfois avec le temps et pendant la grossesse. Il existe alors un risque de complications graves dues à un saignement.
Dans l’ensemble, l’évolution de la maladie et le pronostic ne sont pas les mêmes chez tous les patients atteints de la maladie d’Osler. Par conséquent, aucune déclaration générale ne peut être faite sur l’espérance de vie avec la maladie d’Osler. Le spectre des symptômes possibles va de légères limitations à des complications graves.
Maladie d’Osler : quels sont les symptômes ?
En outre, la maladie d’Osler affecte le foie chez de très nombreux patients, le tractus gastro-intestinal et les poumons chez certains, et un peu moins fréquemment le cerveau. Dans la plupart des cas, des connexions en court-circuit se développent entre les artères et les veines. Cela entraîne un écoulement du sang des artères (haute pression) vers les veines (basse pression), provoquant un remplissage excessif de sang dans les veines.
Les veines sont surchargées en raison de l'augmentation du flux sanguin et des formes de stase sanguine. Selon l’organe touché, cette stase du sang veineux a des conséquences différentes.
Saignement de nez
Les saignements de nez sont le symptôme typique de la maladie d'Osler : la plupart des patients présentent des saignements de nez spontanés, sévères et souvent récurrents au cours de la maladie. Il n’y a pas de déclencheur spécifique tel qu’un accident ou une chute. Dans la plupart des cas, les saignements de nez font partie des premiers symptômes de la maladie et surviennent généralement vers l’âge de 20 ans. Dans de rares cas, ils ne se manifestent qu’après cet âge.
Téleangiectasie
Foie
Le foie est touché chez environ 80 pour cent des patients atteints de la maladie d’Osler. Des connexions de court-circuit entre les artères et les veines (shunts) sont présentes. Dans la plupart des cas, ces modifications vasculaires n’entraînent pas de symptômes. Rarement, cependant, une insuffisance cardiaque, une hypertension de la veine hépatique ou une congestion biliaire surviennent. Il existe un risque de refoulement de sang dans les poumons, le foie ou les jambes.
Des symptômes tels qu'un essoufflement, une augmentation de la circonférence abdominale due à une rétention d'eau dans la cavité abdominale (ascite) ou des jambes enflées sont alors possibles.
Une pression élevée dans la veine hépatique entraîne parfois un contournement des vaisseaux sanguins et des saignements (hématémèse). L’hydropisie abdominale (ascite) altère également la fonction de détoxification du foie. Il est également possible que le foie ne produise pas suffisamment de facteurs de coagulation, ce qui entraîne des saignements plus faciles.
Tractus gastro-intestinal
Des télangiectasies sont également parfois retrouvées dans le tractus gastro-intestinal dans la maladie d'Osler. Ils se développent généralement avec l’âge et provoquent dans certains cas des hémorragies gastro-intestinales. Des symptômes tels qu'un noircissement des selles (selles goudronneuses) ou du sang dans les selles sont alors possibles.
Des saignements abondants et répétés entraînent généralement une anémie, qui s'accompagne de symptômes tels qu'une pâleur de la peau, de la fatigue et une capacité réduite à travailler sous pression.
Poumon
Les connexions de court-circuit entre le système vasculaire artériel et veineux dans les poumons sont généralement plus grandes et sont appelées malformations artério-veineuses pulmonaires (MAVM). Ils surviennent chez environ un tiers des patients atteints de la maladie d'Osler et provoquent parfois une hémoptysie comme symptôme.
Cependant, l’embole ne pénètre normalement pas dans le système vasculaire artériel. Dans une embolie paradoxale, le caillot sanguin pénètre dans la circulation artérielle.
Système nerveux central
Les symptômes du système nerveux central dans la maladie d'Osler résultent généralement d'un court-circuit des vaisseaux sanguins dans les poumons. Les matières transportées par les veines pulmonaires entraînent dans des cas plus rares une accumulation de pus bactérien ou un accident vasculaire cérébral.
De plus, des connexions de court-circuit entre les artères et les veines se produisent directement dans le cerveau dans la maladie d'Osler. Ils entraînent généralement des symptômes tels que des maux de tête, des convulsions et des saignements.
Quelle est la cause de la maladie d’Osler ?
Comment diagnostiquer la maladie d’Osler ?
Si un patient signale des symptômes de la maladie d'Osler, le médecin vérifie les critères dits de Curaçao. Ce sont quatre critères typiques de la maladie d’Osler. Pour que le diagnostic soit fiable, au moins trois de ces critères doivent être remplis.
Si seulement deux des critères sont positifs, cela suggère simplement que la maladie est suspectée et que des examens complémentaires sont donc nécessaires. Si un seul critère est rempli, la maladie d’Osler n’est probablement pas présente.
1. saignement de nez
Dans la maladie d’Osler, les personnes touchées présentent des saignements de nez récurrents sans déclencheur spécifique (par exemple une chute).
2. télangiectasies
Le médecin vérifie s'il existe des dilatations vasculaires en forme de points rouges sur les lèvres, dans la cavité buccale, sur le nez et sur les doigts. La caractéristique des télangiectasies dans la maladie d’Osler est qu’elles disparaissent lorsqu’on appuie dessus avec un objet transparent (par exemple une spatule en verre).
Pour savoir si des organes internes tels que les poumons, le foie ou le tractus gastro-intestinal sont touchés, différents examens sont possibles :
- Prise de sang : Si le médecin soupçonne une anémie causée par une perte de sang évidente ou inaperçue (par exemple, par un saignement des intestins) due à la maladie d'Osler, il prélève du sang. Il détermine entre autres le taux d'hémoglobine (Hb), trop bas en cas d'anémie.
- Gastroscopie et coloscopie : la gastroscopie et la coloscopie sont nécessaires pour détecter une vasodilatation dans le tractus gastro-intestinal.
- Imagerie : Les modifications vasculaires du foie sont détectées par le médecin lors d'un examen échographique (échographie). Les modifications dans les poumons ou le cerveau peuvent être visualisées par tomodensitométrie (TDM) ou par imagerie par résonance magnétique (IRM). Pour mieux identifier les vaisseaux, le patient reçoit parfois un produit de contraste par voie veineuse avant l'examen.
4. maladie d’Osler chez les proches
Bien que le diagnostic de la maladie d'Osler repose principalement sur les critères de Curaçao, le diagnostic génétique est également possible à l'aide d'un échantillon de sang. Elle est principalement réalisée chez les individus présentant une expression plus grave de la maladie avec atteinte pulmonaire ou lorsqu'une altération génétique typique est présente chez les membres de la famille affectés.
Comment traiter la maladie d’Osler ?
Un objectif important du traitement de la maladie d’Osler est de prévenir les saignements et les complications associées.
Les deux principaux problèmes de la maladie d'Osler sont, d'une part, les vaisseaux pathologiquement dilatés à partir desquels des saignements surviennent plus ou moins régulièrement. D'autre part, les connexions par court-circuit (anastomoses) dans les organes internes endommagent le fonctionnement des organes affectés (en particulier les poumons et le foie) et entraînent parfois des saignements sévères.
Traitement des saignements de nez
De nombreux patients trouvent les saignements de nez fréquents pénibles. Les mesures suivantes sont utilisées pour le traiter dans la maladie d'Osler :
Pommades nasales et tamponnade nasale.
Les pommades nasales sont utilisées pour prévenir les saignements de nez fréquents liés à la maladie d'Osler. Ils humidifient la muqueuse nasale, réduisant ainsi le risque de déchirure et de saignement.
Une tamponnade nasale est parfois nécessaire en cas de saignement aigu et sévère. Une tamponnade est un produit de remplissage inséré dans la narine pour arrêter le saignement. Il existe des tamponnades composées de différents matériaux. Il est important que le matériau puisse être facilement retiré de la muqueuse nasale. Des tampons spécialement conçus pour les saignements de nez sont disponibles en pharmacie.
Coagulation
Greffe de peau
Si la paroi nasale est presque entièrement recouverte de dilatations vasculaires typiques de la maladie d’Osler, une option de traitement est la greffe de peau. Dans cette procédure, la muqueuse nasale est d'abord retirée puis remplacée par de la peau de la cuisse ou par de la muqueuse buccale. Avec cette procédure, le saignement de nez disparaît de manière relativement fiable.
Cependant, chez certaines personnes, l’intervention se traduit par un nez sec avec écorces et croûtes et une perte de l’odorat.
Fermeture chirurgicale du nez
En cas de symptômes extrêmement graves, le médecin et le patient décident parfois de fermer complètement le nez chirurgicalement. En conséquence, les saignements de nez ne se produisent plus. Cependant, les personnes touchées doivent respirer par la bouche pour le reste de leur vie.
Cette procédure est principalement utilisée pour les personnes atteintes de la maladie d’Osler qui doivent prendre des médicaments anticoagulants et ont donc de la difficulté à arrêter un saignement de nez.
Médicament
Traitement des symptômes hépatiques
Dans la maladie d’Osler, les médecins traitent l’atteinte hépatique le plus longtemps possible uniquement avec des médicaments. La chirurgie comporte un risque élevé de saignement, que les médecins veulent éviter, surtout chez les patients atteints de la maladie d’Osler. Les médicaments tels que les bêtabloquants réduisent l’hypertension artérielle existante dans la veine porte.
Les autres options de traitement dépendent des symptômes individuels. La fermeture endoscopique des vaisseaux hépatiques altérés ou, dans les cas extrêmes, la transplantation hépatique sont associées à des risques élevés et sont donc évitées autant que possible chez les personnes atteintes de la maladie d'Osler.
Traitement des symptômes du tractus gastro-intestinal
Il existe également des preuves que le traitement par les hormones sexuelles féminines (œstrogènes et progestatifs) améliore l'hémostase du tractus gastro-intestinal. Ces hormones stimulent la formation de facteurs de coagulation dans le foie, responsables de la coagulation du sang. Lorsque les facteurs de coagulation circulent davantage dans le sang, cela améliore l’hémostase de l’organisme.
Cependant, cette option thérapeutique n’est envisagée que pour les patientes atteintes de la maladie d’Ossler, ménopausées ou plus âgées.
Traitement des symptômes pulmonaires
S’il existe des courts-circuits vasculaires prononcés (anastomoses) dans les poumons dans la maladie d’Osler, ceux-ci peuvent être fermés lors d’un examen par cathéter. Pour ce faire, le médecin visite l'artère fémorale de l'aine. Là, il insère un petit tube flexible (cathéter) dans le vaisseau sanguin et le pousse vers le changement vasculaire correspondant.
Traitement des symptômes du système nerveux central
Lorsque les vaisseaux sanguins du cerveau sont anormalement altérés par la maladie d’Osler, des procédures neurochirurgicales sont disponibles. Les options de traitement possibles sont généralement sélectionnées par des neurologues, des neurochirurgiens et des radiologues en consultation conjointe, en fonction de chaque cas individuel.
