Maladie d'Osler; Syndrome d'Osler; maladie de télangiectasie; Maladie de Rendu-Osler, hémangiomes
Définition
La maladie d'Osler est une maladie héréditaire du sang bateaux. Deux internistes (le Dr Osler du Canada et le Dr Rendu de la France) ont décrit cette maladie pour la première fois à la fin du 19e siècle et lui ont donné le nom de «maladie d'Osler». Les dilatations de petits bateaux avec une tendance à éclater.
Saignement de la peau, des muqueuses et les organes internes ainsi que les cartilages vasculaires visibles (hémangiomes, télangiectasies) sont parmi les principaux symptômes. Le symptôme le plus fréquent est un saignement de nez difficile à arrêter. Malheureusement, un traitement causal de la maladie d'Osler n'est pas encore possible car il s'agit d'un défaut génétique. Cependant, une thérapie symptomatique adéquate promet un succès.
Causes
La maladie d'Osler est une maladie autosomique dominante rare. Qui a été diagnostiqué avec cette maladie connaît certainement un parent qui souffre des mêmes symptômes. La cause moléculaire de la maladie d'Osler réside dans un défaut de deux gènes importants (endogline et ALK-1), responsables de la production de substances stabilisatrices vasculaires (protéines pour la doublure intérieure du bateaux). Si ces substances manquent parce que le «modèle» (= gènes) est défectueux, les vaisseaux sont instables et se déchirent plus rapidement. C'est ce qu'on appelle la «chance dans le malheur», car seuls les plus petits vaisseaux (= capillaires) sont touchés par la maladie d'Osler et il n'y aurait jamais de ruptures de vaisseaux extrêmement graves.
Les symptômes de la maladie d'Osler
Les premiers symptômes de la maladie d'Osler se manifestent généralement par des épistaxis. Le saignement survient soudainement et est difficile à arrêter. Cependant, des saignements soudains peuvent également survenir dans d'autres parties du corps, mais de préférence dans les muqueuses du nez, bouche et aussi dans le les organes internes.
Dans certains cas, des saignements peuvent survenir estomac ou les intestins. Si un saignement se produit ici, il est malheureusement remarqué tardivement et présente des complications dues à une augmentation sang perte (anémie). Dans quelques cas, des saignements dans les poumons ou cerveau.
Cela peut conduire à un sanglant tousser ou des symptômes de maux de tête. Les vaisseaux qui saignent facilement sont très fins, se déchirent rapidement et forment également des courts-circuits entre les veines et les artères (malformations artério-veineuses). Ces courts-circuits ressemblent à de grosses vésicules à tête d'épingle (hémangiomes, télangiectasies) et sont indolores. Les modifications vasculaires n'apparaissent qu'au début de l'âge adulte et persistent à partir de là. À l'âge moyen, la maladie d'Osler augmente la probabilité de former d'autres nodules vasculaires (télangiectasies), maintenant également sur les doigts et le bout des doigts.
