synonymes
Maladie de Meulengracht Maladie de Gilbert-Meulengracht Syndrome de Gilbert
Définition - Qu'est-ce que la maladie de Meulengracht?
La maladie de Meulengracht (maladie de Gilbert-Meulengracht, syndrome de Gilbert) est une maladie inoffensive causée par un trouble métabolique congénital du foie. La maladie est héritée des parents aux enfants. En raison d'une mutation génétique, Bilirubine, le produit de dégradation du rouge sang cellules, est métabolisé plus lentement et excrété avec le bile. En conséquence, le taux plasmatique de Bilirubine augmente et conduit à divers symptômes.
Causes
La cause de la maladie de Meulengracht est une soi-disant hyperbilirubinémie fonctionnelle. Cela signifie que le Bilirubine niveau de l' sang le plasma a augmenté au-dessus des niveaux normaux en raison d'un foie dysfonctionnement. Normalement, hémoglobine, le composant principal du rouge sang cellules, est convertie en bilirubine dans le foie et excrété avec le bile à travers les intestins.
Une étape importante de ce processus est la combinaison de la bilirubine avec de l'acide glucuronique (conjugaison) afin que la bilirubine devienne soluble dans l'eau et le bile peut être libéré sous forme conjuguée. Dans la maladie de Meulengracht, la conjugaison de la bilirubine est perturbée par un défaut enzymatique. L'enzyme responsable, l'UDP-glucuronoyltransférase, ne fonctionne qu'à environ 30 pour cent. En conséquence, l'ensemble du processus est beaucoup plus lent et un excès de bilirubine non conjuguée s'accumule dans le foie et le sang (hyperbilirubinémie).
Diagnostic
Le médecin diagnostique la maladie de Meulengracht par un analyse de sang. Une concentration élevée de bilirubine indirecte (non conjuguée) dans le plasma sanguin à des valeurs hépatiques et sanguines par ailleurs normales donne une indication de la maladie. En outre, la mutation dans le gène de l'UDP-glucuronyltransférase peut être détectée au moyen d'une réaction en chaîne par polymérase (PCR). Les symptômes de la maladie de Meulengracht peuvent être mal interprétés par le patient et le médecin et interprétés comme une maladie hépatique chronique sévère (par ex. hépatite B ou hépatite C), donc en cas de doute, un test génétique est approprié pour une détection claire.
Droit des successions
La maladie de Meulengracht est une maladie héréditaire dans laquelle une mutation génétique entraîne une activité réduite de l'enzyme UDP-glucuronyltransférase. Il s'agit d'un héritage autosomique récessif, ce qui signifie que la mutation doit être présente sur les deux chromosomes (de la mère et du père) pour que la maladie éclate chez l'enfant. Les enfants dont les parents ou l'un des parents sont affectés par la maladie ont un risque significativement plus élevé de développer la maladie de Meulengracht.
