Chromosomes: structure, fonction et maladies

Chromosomes sont les transmetteurs d'informations génétiques. Ils veillent à ce que les caractéristiques physiques des parents soient transmises à leurs enfants communs. Dans le même temps, des maladies graves peuvent survenir lorsque chromosomes sont perturbés.

Que sont les chromosomes?

L'ADN est la base de l'hérédité. Ceci est présent enroulé sous la forme de chromosomes. Les humains ont 46 chromosomes. Parmi ceux-ci, 23 proviennent de la mère et 23 du père. À l'exception des cellules germinales, chaque cellule du corps humain possède 46 chromosomes. Le nombre de chromosomes diffère d'une espèce à l'autre, mais ne fournit pas d'informations sur le développement de l'organisme. Les merles noirs, par exemple, ont 80 chromosomes. Les chromosomes se produisent en paires homologues. Cela signifie que dans chaque cas, deux chromosomes sont responsables de la reproduction d'une information génétique. Sur les 46 chromosomes, deux sont appelés gonosomes. Leur tâche est de déterminer le sexe. Les chromosomes sont situés dans les noyaux cellulaires, également appelés porteurs du matériel génétique. Si leur structure était déroulée, elle mesurerait une longueur d'environ 2 mètres. Au cours de la division cellulaire, les chromosomes se divisent également. Ce processus est appelé mitose ou méiose. Méiose a lieu dans les cellules germinales, l'ovule et sperme, mitose dans toutes les autres cellules du corps. Dans ce processus, les chromosomes présents sont reproduits de manière à être toujours identiques.

Anatomie et structure

Les chromosomes sont constitués de deux moitiés. Celles-ci ne sont souvent pas de la même longueur et sont appelées chromatides. Au milieu, les moitiés s'entrelacent. Les chromosomes qui se rejoignent à l'une des extrémités des chromoatides sont appelés sous-métacentriques. Dans ce cas, les bras semblent raccourcis. Le site où les moitiés s'unissent s'appelle le centromère. Pendant la mitose et le meisoe respectivement, les chromatides se divisent au centromère et sont attirées vers les extrémités des cellules. Étant donné que chaque cellule porte des informations génétiques, il est nécessaire que celles-ci soient également dupliquées lors de la division cellulaire. Dans ce processus, les chromatides sont constituées d'ADN enroulé. Ceci à son tour se transforme en un double brin. Dans le double brin, deux paires de bases sont combinées l'une avec l'autre. Celles-ci sont opposées et fonctionnent de manière complémentaire. Sur les quatre paires de bases différentes, seules deux s'emboîtent. Les bras du chromosome sont généralement dans une position qui ressemble à un X.

Fonction et tâches

Les chromosomes ont deux tâches spéciales: premièrement, ils déterminent le sexe de l'enfant, et deuxièmement, ils lui fournissent toutes les informations génétiques nécessaires. Ceux-ci incluent, par exemple, la couleur des yeux et de gamme. Les informations héritées proviennent de la mère et du père. C'est pourquoi les chromosomes se produisent toujours par paires. Les caractéristiques sont héritées de manière dominante ou récessive. Puisque de la mère et du père dans chaque cas la même caractéristique est transmise et ainsi, par exemple, les informations pour deux couleurs d'yeux différentes seraient présentes, l'une des caractéristiques doit prévaloir dans le processus ultérieur. En plus des caractéristiques externes, les chromosomes sont également responsables du développement des capacités et du comportement. De plus, ils peuvent transmettre des maladies existantes au nouveau-né. En revanche, les caractéristiques acquises, comme un gros muscle masse, ne sont pas hérités. Dans le cas du sexe, seul le 23e chromosome joue un rôle, le soi-disant gonosome. Les chromosomes sexuels sont divisés en chromosomes X et Y. Les femelles ont deux chromosomes X, les mâles ont un chromosome X et Y. En conséquence, c'est finalement le sperme cela décide du sexe hérité, car les femmes n'ont que des chromosomes X et ne peuvent donc pas hériter d'un chromosome Y.

Plaintes et maladies

Sans les chromosomes, l'hérédité ne pourrait pas non plus se produire. En conséquence, des complications majeures peuvent survenir si le nombre ou la forme n'est pas correct. Le syndrome de Down, également connue sous le nom de trisomie 21 chez les experts, est particulièrement bien connue. Le nom donne déjà des informations sur le problème en question: au lieu d'exister deux fois, le 21e chromosome existe 3 fois. Les enfants atteints présentent des troubles du développement, mais aussi des plaintes physiques, telles que Cœur défauts. Dans syndrome de Turner, en revanche, un chromosome est manquant. La maladie ne peut toucher que les filles car le chromosome manquant est le deuxième chromosome X. petite taille ainsi que infertilité. Une caractéristique frappante des troubles chromosomiques est que chez les femmes qui ont deux chromosomes X, les dommages à l'un des gonosomes peuvent être compensés. En revanche, ce n'est pas le cas chez les hommes. Le fait peut s'expliquer par le fait que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, ce qui signifie que les défauts de celui-ci ne peuvent pas être compensés. Cela entraîne des maladies héréditaires qui ne touchent presque que les hommes. Les exemples sont la maladie rouge-vert, hémophilie ou de Duchenne dystrophie musculaire. Dans très peu de cas, les patients sont des femmes. En général, des défauts dans les chromosomes peuvent survenir lors de la division cellulaire, de la fusion de l'œuf et sperme cellules, ou lors de la formation de cellules germinales. Un tel processus se traduit par la présence de trop ou trop peu de chromosomes. Il est également possible que la structure des chromatides soit endommagée. De plus, il ne peut être exclu que certaines influences extérieures aient un effet négatif sur les chromosomes. Ceux-ci incluent, par exemple, les radiations ou certains produits chimiques. Les maladies basées sur un défaut des chromosomes ne peuvent pas être traitées. Il est seulement possible d'atténuer les conséquences qui en découlent.