Le syndrome de De-Barsy est un trouble congénital qui implique une gamme de symptômes physiques et mentaux. . se concentre sur le traitement des symptômes.
Qu'est-ce que le syndrome de De-Barsy?
Le syndrome de De-Barsy est l'une des maladies de la progeria. Cela signifie «vieillissement prématuré», qui peut également être vu dans les symptômes. Ainsi, entre autres, mental retardement, pâle peau, affaibli les articulations et diverses déficiences visuelles se produisent. Ces derniers sont généralement accompagnés de opacification cornéenne et, comme les autres symptômes, sont difficiles à traiter. Il existe maintenant des médicaments qui peuvent être utilisés pour augmenter l'espérance de vie mais qui ne traitent pas la cause. Préventif les mesures sont également limités au minimum, car l'anomalie congénitale est causée par une mutation spontanée et ne devient généralement visible qu'après la naissance. Par conséquent, le traitement proprement dit se concentre sur les chirurgies qui, par exemple, restaurent la vision ou stabilisent le les articulations.
Causes
Le syndrome de De-Barsy, également appelé syndrome de De-Barsy-Moens-Dierckx, est congénital et ne peut donc pas être clairement attribué à une cause. Cependant, on suppose qu'une modification du matériel génétique est responsable du développement. Plus précisément, dans le soi-disant Lamin A / C gène, qui est responsable de la production de deux protéines - Lamin A et Laminc C. Ces protéines, à son tour, renforcent les parois du corps cellulaire. Ceux-ci, à leur tour, renforcent l'enveloppe du corps cellulaire et sont impliqués dans la division cellulaire. Dans le syndrome de De-Barsy, le gène est défectueux, à la suite de quoi les processus mentionnés sont perturbés. Le développement qui conduit au changement du matériel génétique est purement accidentel et se produit généralement sans maladie préalable des parents. Cette mutation spontanée rend le traitement et la prévention extrêmement difficiles. L'identification des symptômes est également une tâche longue en raison de la diversité du syndrome de De-Barsy.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de De-Barsy est associé à un certain nombre de symptômes distincts. Par exemple, il peut y avoir plusieurs peau des symptômes tels que des démangeaisons cutanées et une lésion cutanée. En outre, dans de nombreux cas, un crâne une ampoule se développe, c'est-à-dire une accumulation de peau couches. Par ailleurs, eczéma, éruptions cutanées et acné peut se produire. Dans le contour des yeux, une vision trouble et une vision floue peuvent survenir, pouvant aller jusqu'à une perte totale de la vision. Plus rarement, luxations de la hanche sans cause apparente, petite tailleou oreilles saillantes se produire. Les signes externes du syndrome de De-Barsy comprennent des fissures palpébrales bouche, et un pont large et relativement plat de la nez. De plus, il existe des les articulations, augmentation du tendon réflexeset croissance retardement. Ces symptômes apparaissent dans l'utérus et sont souvent associés à un développement mental réduit. Dans enfance, la maladie peut être reconnue par de grandes fontanelles, des opacités cornéennes et des cataractes. En raison de la diversité des symptômes et des plaintes possibles, une attribution définitive de la maladie n'est possible que par un diagnostic complet.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome de De-Barsy est fait par une variété d'examens. Tout d'abord, un antécédents médicaux est emmené avec le patient lui-même ou un parent pour en savoir plus. Entre autres choses, il est déterminé quels symptômes surviennent et depuis quand ils surviennent ainsi que l'état mental général du patient. Des maladies antérieures ou des anomalies génétiques dans la famille sont également déterminées lors de cet entretien et incluses dans l'examen. Si le médecin a déjà un soupçon concret après l'anamnèse, une peau biopsie est généralement effectuée. Ici, un échantillon de tissu est prélevé sur la peau et évalué dermatopathologiquement. Selon le type et la gravité de la maladie, soit un simple coup de poing biopsie ou une biopsie incisionnelle plus complexe peut être réalisée. À partir de là, sang des tests et un scanner peuvent être effectués, à la fois pour écarter d'autres maladies et pour déterminer la gravité du syndrome de de Barsy. L'évolution de la maladie dans le syndrome de De-Barsy est généralement négative. Si la maladie est détectée tôt, Opération de l'œil ainsi que physiothérapeutique les mesures peut être effectuée pour corriger les défauts. Néanmoins, les personnes touchées ont généralement une qualité de vie inférieure en raison d'une mobilité limitée et d'une vision réduite.Cependant, il existe maintenant des médicaments qui ont été développés spécifiquement pour le traitement du syndrome de De-Barsy et ciblent spécifiquement les symptômes connus tels que le rétrécissement. sang bateaux et faible os.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Lorsque des symptômes tels que des démangeaisons cutanées, des éruptions cutanées et d'autres signes du syndrome de De-Barsy sont remarqués, une visite chez le médecin est recommandée. Dans enfance, condition est également perceptible sous la forme de grandes fontanelles, d'opacités cornéennes et d'un cataracte. Les parents qui remarquent de tels symptômes chez leur enfant doivent parler à leur pédiatre ou à leur médecin de famille immédiatement. Selon les symptômes, un spécialiste des maladies héréditaires, le ophtalmologiste ou l'orthopédiste peut également être consulté. Si un accident ou une chute se produit en raison des déformations, il est préférable de contacter les services médicaux d'urgence. Dans le meilleur des cas, l'enfant affecté est conduit directement à l'hôpital le plus proche. Le syndrome de De-Barsy doit dans tous les cas être clarifié par un médecin et traité si nécessaire. Dans la plupart des cas, l'enfant a besoin d'aide pour les tâches quotidiennes dès son plus jeune âge. Si des signes de souffrance mentale deviennent apparents - par exemple, si l'enfant est victime d'intimidation jardin d'enfants ou à l'école - un psychologue doit également être consulté.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de de-Barsy se concentre sur les symptômes. Par exemple, gymnastique et physiothérapie les mesures sont initiées pour éviter les contractures. La vision peut également être renforcée par diverses mesures telles que la chirurgie ou, à un stade avancé, par une aide visuelle. En outre, spécial médicaments appelé bisphosphonates sont utilisés. Ceux-ci renforcent le os et les articulations et ainsi éviter les fractures et contractures précitées. En fonction de la gravité de la maladie, l'acide acétylsalicylique peuvent également être prescrits. Le médicament empêche sang coagule et empêche ainsi Cœur les attaques et les accidents vasculaires cérébraux, qui peuvent prolonger considérablement l'espérance de vie. La cause réelle du syndrome de De-Barsy ne peut pas encore être traitée. Cependant, il est possible de contenir le condition avec un traitement précoce et quelques mesures préventives.
Perspectives et pronostics
En général, le syndrome de De-Barsy ne peut pas être traité de manière causale car il s'agit d'une maladie congénitale. Par conséquent, les patients comptent toujours sur les symptômes thérapie pour soulager les symptômes et ainsi améliorer leur qualité de vie. Si le syndrome de De-Barsy n'est pas traité, les personnes touchées souffrent de diverses affections cutanées. Dans de nombreux cas, ces conduire aux complexes d'infériorité ou à une baisse de l'estime de soi, et les enfants peuvent également souffrir d'intimidation ou de taquineries. Souvent, cela conduit également à des troubles psychologiques ou Dépression. De même, il y a un retard important dans le développement du patient et le développement mental retardement. Le traitement du syndrome de De-Barsy repose donc principalement sur les plaintes cutanées et le retard de développement. Avec l'aide de onguents et crèmes, les douleurs cutanées peuvent généralement être bien atténuées. Le développement mental peut également être atténué par un soutien intensif. Cependant, une guérison complète ne se produit pas, de sorte que les personnes touchées dépendent toujours de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. En règle générale, le syndrome de De-Barsy ne réduit pas l'espérance de vie.
Prévention
Le syndrome de De-Barsy étant congénital, il n’est pas possible de prévenir l’apparition de la maladie. Cependant, il est possible de prendre conscience du syndrome grâce au dépistage prénatal et de préparer les mesures nécessaires. L'enfant peut alors être opéré assez rapidement après la naissance et recevoir divers médicaments. Ceux-ci inclus médicaments contenant un inhibiteur spécial de la farnésyl transférase, qui rend le sang bateaux plus élastique. Cela peut potentiellement prolonger l'espérance de vie de la victime.
Suivi
Dans la plupart des cas de syndrome de De-Barsy, très peu de mesures de suivi possibles sont disponibles pour la personne touchée. Comme il s'agit d'un trouble congénital, il ne peut pas non plus être complètement traité, le suivi se réfère donc toujours à un traitement purement symptomatique.Toutefois, un médecin doit être contacté dès les premiers signes et symptômes de ce syndrome afin de prévenir d'autres symptômes. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut également être utile pour prévenir la récidive de cette maladie. Dans la plupart des cas, le syndrome de De-Barsy est traité par la prise de médicaments. Dans ce cas, la personne affectée doit s'assurer que le médicament est pris régulièrement et également au bon dosage. S'il y a des questions ou des incertitudes, un médecin doit toujours être contacté en premier. Étant donné que la maladie augmente également considérablement la probabilité d'un Cœur crise cardiaque, le cœur doit être examiné régulièrement par un médecin. En général, un mode de vie sain avec un régime a un effet très positif sur l'évolution de cette maladie. Il n'est pas possible de prédire universellement dans ce cas s'il y a néanmoins une espérance de vie réduite de la personne affectée en raison du syndrome de De-Barsy.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de De-Barsy est une maladie congénitale dont les causes ne sont pas encore entièrement comprises. La personne affectée ne peut prendre aucune mesure pour traiter le syndrome de manière causale. Les caractéristiques externes de la maladie, qui comprennent des fissures palpébrales dirigées vers le bas, oreilles saillantes, un petit ou déformé bouche, et souvent un pont très large et plat de la nez, peuvent généralement être corrigées à l'aide de la chirurgie plastique. Le souvent observé petite taille s'accompagne souvent d'articulations hyperextensibles et d'une augmentation du tendon réflexes. Ici, physiothérapie commencé à un stade précoce peut aider à développer spécifiquement les muscles pour soutenir les articulations touchées. De cette manière, la mobilité du patient est continuellement améliorée et maintenue. Si la mobilité reste limitée, le patient doit apprendre à utiliser la marche SIDA à un stade précoce. La vision réduite ne peut pas toujours être complètement corrigée par le visuel SIDA Soit. En fonction de l'étendue de la déficience visuelle, il peut être utile pour le patient de s'habituer à l'utilisation d'une canne aveugle ou autre SIDA en temps voulu. Cependant, le syndrome de De-Barsy n'affecte pas seulement le développement physique. Très souvent, les personnes touchées sont également handicapées mentales, bien que l'ampleur du handicap puisse varier considérablement. Dans tous les cas, les parents doivent faire attention à intervention précoce afin d'apporter à leur enfant le meilleur accompagnement éducatif possible.
