Rétinite pigmentaire (RP) est le nom donné à un groupe de maladies oculaires héréditaires au cours desquelles la rétine est détruite. Peu à peu, les cellules rétiniennes meurent: dans tous les cas, les bâtonnets, situés à la périphérie de la rétine, meurent en premier. Les cônes au centre de la macula restent initialement intacts.
Distribution du gène RP
Environ 30,000 40,000 à 3 XNUMX personnes en Allemagne souffrent de cette maladie, et environ XNUMX millions dans le monde. On estime qu’une personne sur huit porte un RP altéré «défavorablement» gène.
Donc un tel gène porte des informations génétiques qui peuvent initier le développement de cette maladie rétinienne chez les porteurs de gènes ou leur progéniture.
Reconnaître les maladies oculaires: ces images vous aideront!
Rétinite pigmentaire: symptômes et conséquences.
La première conséquence de la RP, qui survient généralement à l'adolescence ou au jeune âge adulte, est généralement la nuit cécité. Peu à peu, la vision des couleurs et des contrastes est perdue, puis l'acuité visuelle diminue et le champ visuel se rétrécit jusqu'à ce que, après quelques années, il ne reste qu'un petit nerf visuel central. D'où le terme «vision tunnel» ou «champ visuel du tube».
A ce stade, le patient RP voit par exemple le verre devant lui sur la table, mais plus le flacon posé juste à côté. Malgré le maintien de l'acuité visuelle centrale, l'orientation dans des pièces inconnues ou dans la rue n'est plus possible.
De nombreuses personnes atteintes de cette maladie deviennent complètement aveugles au cours de leur vie. Rétinite pigmentaire est la cause la plus fréquente de perte de vision à l'âge moyen.
Diagnostic de la rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire causée par une altération gène. Il n'est pas possible de l'empêcher. La principale méthode de détection précoce de cette maladie est électrorétinographie (ERG).
Cela teste le champ visuel, l'acuité visuelle, le sens des couleurs et l'adaptation à l'obscurité, ainsi que la mesure de la courbe du courant rétinien et la mise en miroir de la arrière de l'œil.
RP: mesures et thérapie
À ce jour, il n'y a aucun moyen chirurgical, médical ou par régime pour ralentir ou arrêter le processus de mort des cellules photoréceptrices. De grands espoirs sont placés dans la molécule génétique détecter les modifications du matériel génétique à l'origine de telles maladies et ainsi trouver une approche thérapeutique possible.
Depuis de nombreuses années, divers projets de recherche sont en cours dans le but d'aider les personnes aveuglées par des maladies dégénératives de la rétine à revoir. Entre-temps, diverses puces rétiniennes ont été développées avec lesquelles certaines personnes testées dans des études cliniques ont au moins expérimenté une perception lumière-obscurité et ont même pu reconnaître des contours sombres.
Un développement ultérieur devrait au moins permettre une orientation dans un avenir prévisible. Pour toutes les autres tâches oculaires, les personnes souffrant de RP restent dépendantes du visuel électronique SIDA, les ordinateurs vocaux et le clavier Braille supplémentaire sur le PC.
