Le dépistage de l'aneuploïdie est utilisé pour détecter les aberrations chromosomiques numériques dans les embryons créés in vitro et destinés à l'implantation. C'est un test cytogénétique qui ne peut détecter que les aberrations numériques de chromosomes. Le dépistage de l'aneuploïdie représente donc une forme de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).
Qu'est-ce que le dépistage de l'aneuploïdie?
Le dépistage de l'aneuploïdie est utilisé uniquement la fécondation in vitro. L'objectif principal est de transférer uniquement des embryons sans aberrations chromosomiques détectables dans le utérus. Le terme dépistage de l'aneuploïdie fait référence aux procédures de test cytogénétique qui peuvent fournir une indication des aberrations numériques dans certains chromosomes in la fécondation in vitro (FIV). En principe, le dépistage de l'aneuploïdie peut donner une indication de nullosomie, de monosomie et de polysomie telle que la trisomie. En nullosomie, une paire de chromosomes est complètement absente, en monosomie, un chromosome homologue de chaque paire de chromosomes est manquant, et en polysomie, plus de deux homologues chromosomes sont présents pour une paire de chromosomes donnée. La polysomie la plus connue est la trisomie 21, qui conduit à Le syndrome de Down. Étant donné que la plupart des aberrations chromosomiques numériques - en particulier les monosomies - sont mortelles, c'est-à-dire conduire aux avortements naturels, aux fausses couches ou aux mortinaissances, seuls les embryons sans aberrations chromosomiques détectables sont implantés dans le utérus. Cela devrait améliorer le taux de réussite de la FIV, mais certaines aberrations chromosomiques ne sont pas nécessairement mortelles, mais conduire à des anomalies et des limitations sévères plus tard dans la vie, comme dans Le syndrome de Down or syndrome de Turner. Par conséquent, dans certains pays, il existe une interdiction générale ou des restrictions sévères de ce type de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour des raisons éthiques.
Fonction, effet et objectifs
Le dépistage de l'aneuploïdie est utilisé uniquement la fécondation in vitro. L'objectif principal est de transférer uniquement des embryons sans aberrations chromosomiques détectables dans le utérus afin d'obtenir les meilleures chances de succès pour grossesse in insémination artificielle. En principe, deux procédures peuvent être distinguées: le diagnostic du corps polaire et l'examen de la préimplantation embryon. La première procédure implique l'examen des corps polaires de l'œuf non fécondé. Seule une possible aneuploïdie de l'ovule est examinée. Ceci est fait en supposant qu'environ 90% des aneuploïdies sont d'origine maternelle. Il ne s'agit pas d'un DPI au sens strict, mais plutôt d'un diagnostic de préfertilité, car la fécondation, c'est-à-dire la fusion d'un œuf avec un sperme cellule, n’a pas encore eu lieu. Dépistage de l'aneuploïdie de la préimplantation embryon au stade précoce de la blastula, par contre, est considéré comme un DPI car l'examen se réfère au stade embryonnaire «réel» - même s'il est encore très précoce, âgé de quelques jours seulement. Dans le diagnostic du corps polaire, les deux corps polaires formés par l'ovule au cours de la première et de la deuxième division de maturation avant la fusion avec le sperme cellule sont retirés et examinés pour l'aneuploïdie. Le test dit FISH (hybridation in situ par fluorescence) permet de détecter toute aneuploïdie. Jusqu'à présent, le test FISH permet uniquement l'examen des chromosomes 13, 16, 18, 21, 22 et des chromosomes sexuels X et Y. Les chromosomes des chromosomes présents après maturation peuvent être examinés. Les chromosomes de la structure à double hélice, qui est divisée après la division de la maturation, se connectent aux sondes d'ADN spécifiques du chromosome avec la séquence d'ADN complémentaire respective. Les sondes ADN sont marquées avec différentes couleurs fluorescentes. Sous le microscope optique, les chromosomes homologues peuvent être comptés dans une procédure semi-automatisée, de sorte que les aberrations numériques peuvent être détectées. Comme pour le diagnostic du corps polaire, le dépistage de l'aneuploïdie est effectué sur des embryons préimplantatoires qui sont encore au stade précoce du blastomère. Il s'agit maintenant d'ensembles chromosomiques diploïdes dont la double hélice doit d'abord être scindée afin de pouvoir initier la connexion des chromosomes avec les sondes ADN complémentaires. Dans les deux procédures, l'objectif du dépistage de l'aneuploïdie reste une sélection positive de l'ovule fécondé in vitro avant son transfert dans l'utérus afin d'obtenir le taux de réussite le plus élevé possible pour l'œuf fécondé in vitro grossesseUn problème éthique très discuté découle de la sélection négative, qui est automatiquement associée à la sélection positive et que certains critiques extrêmes aiment rapprocher argumentativement de l'eutanasie. Un autre problème éthique est vu dans l'utilisation de la FIV pour produire le soi-disant bébé sauveur. Grâce à une sélection positive d'embryons créés in vitro, des cellules souches immunocompatibles omnipotentes peuvent être cultivées qui pourraient sauver la vie de frères et sœurs atteints de certaines maladies par implantation.
Risques, effets secondaires et dangers
Le dépistage de l'aneuploïdie lui-même, ainsi que le prélèvement des noyaux cellulaires à examiner, ont lieu à l'extérieur du corps et ne présentent donc aucun risque ou danger direct pour décomposition cellulaire et est donc sans effets secondaires. Les risques et dangers réels résident dans le fait que l'intérêt du dépistage de l'anoiploïdie sur les blastomères, c'est-à-dire sur les embryons pré-implantatoires pour une augmentation du taux de réussite par rapport au grossesse n'a pas encore été démontré. Des problèmes généraux, immanents au système, surviennent en raison d'attentes exagérées concernant la précision des résultats de dépistage. Cela est vrai à la fois pour les résultats positifs et négatifs. Un résultat positif, c'est-à-dire qu'au moins une aberration chromosomique a été trouvée, est soumis à un certain degré d'incertitude. Il peut arriver que le résultat positif exclue à tort l'ovocyte correspondant pour transplanter bien qu'en réalité il n'y ait pas de défaut chromosomique. Cependant, ce type d'erreur de diagnostic est moins dû à la procédure elle-même qu'au fait que les embryons au stade blastula peuvent bien avoir quelques cellules avec des aberrations chromosomiques. D'autre part, les futurs parents d'un enfant FIV ne peuvent pas être sûrs qu'un résultat négatif du test d'aneuploïdie ne montrera en fait aucune aberration chromosomique. Un autre danger est la suppression du nombre nécessaire de cellules de la embryon. Il arrive que les cellules prises par biopsie mourir et ne peut plus être examiné. Depuis le biopsie ne peut pas être répété sur le même embryon, il n'est plus disponible pour transplanter car aucun résultat d'examen n'est disponible. Il y a également un débat sur la mesure dans laquelle le biopsie affecte la fertilité de l'embryon, compromettant le taux de réussite global de la grossesse.
