Prélèvement de villosités choriales : Que sont les villosités choriales ?
Génétiquement, les villosités proviennent du fœtus. Les cellules obtenues à partir du chorion fournissent donc des informations fiables sur les maladies héréditaires, les erreurs innées du métabolisme et les troubles chromosomiques de l'enfant.
Prélèvement de villosités choriales : Quelles maladies peut-on détecter ?
- Trisomie 13 (syndrome de Pätau)
- Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)
- Trisomie 21 (syndrome de Down)
- diverses maladies métaboliques héréditaires et autres maladies héréditaires telles que la mucoviscidose, l'hémophilie ou la dystrophie musculaire
Quand un prélèvement de villosités choriales est-il recommandé ?
Si le risque de maladies pouvant être diagnostiquées prénatalement ou d'anomalies chromosomiques est augmenté, votre gynécologue vous conseillera de réaliser un prélèvement de villosités choriales. Un tel risque accru existe dans les cas suivants :
- La femme enceinte a plus de 35 ans.
- La femme enceinte a déjà donné naissance à un enfant atteint d'une maladie héréditaire ou d'un trouble chromosomique.
- La femme enceinte ou le père de l'enfant à naître présente une déficience génétique.
- Les échographies ont détecté des anomalies chez le bébé à naître (telles qu'un pli nucal épaissi).
Quand est réalisé le prélèvement des villosités choriales ?
Un prélèvement de villosités choriales est déjà possible entre la 10e et la 12e semaine de grossesse (SSW) et donc un peu plus tôt que l'amniocentèse (14e à 16e SSW).
Quelle est exactement la procédure à suivre pour un prélèvement de villosités choriales ?
Prélèvement transabdominal de villosités choriales : lors d'un examen échographique, le médecin sélectionne d'abord un site de ponction approprié. Là, il insère ensuite une fine aiguille de ponction à travers la paroi abdominale et l'avance avec précaution dans le placenta pour retirer une petite quantité de tissu (20 à 30 milligrammes) du chorion. Le médecin surveille attentivement l’ensemble de la procédure via l’échographe.
Ensuite, les chromosomes fœtaux sont extraits de l’échantillon de tissu en laboratoire et examinés plus en détail. Si nécessaire, une culture cellulaire est créée pour l'analyse de l'ADN.
Après le prélèvement de villosités choriales
La procédure elle-même est ressentie par la plupart des femmes enceintes comme inconfortable, mais peu douloureuse (semblable à une prise de sang). Par la suite, certaines femmes se plaignent d'une sorte de crampe ou d'une sensation de pression au niveau de la région abdominale, mais cela s'atténue au bout de quelques heures.
Quand les résultats du prélèvement de villosités choriales sont-ils disponibles ?
Un avantage significatif du prélèvement de villosités choriales est que le résultat est disponible au mieux en quelques jours. Si, par exemple, une maladie héréditaire grave est détectée chez l'enfant et que la femme enceinte décide alors d'avorter, cela peut encore avoir lieu au cours du premier trimestre. À ce stade, l’avortement est plus facile à gérer physiquement et psychologiquement pour les femmes qu’au cours du deuxième trimestre.
Dans quelle mesure le prélèvement de villosités choriales est-il sûr ?
Chaque procédure comporte des risques. Le risque de fausse couche est plus grand avec le prélèvement de villosités choriales (environ 0.5 %) qu'avec l'amniocentèse (XNUMX %). Cela est principalement dû au fait que le taux de fausses couches naturelles est généralement plus élevé en début de grossesse que dans les semaines qui suivent. Les autres risques comprennent :
- Infections
- blessures vasculaires
- accouchement prématuré
