Bref aperçu
- Symptômes : faiblesse musculaire prononcée, manque de satiété associé à une consommation alimentaire excessive, altération des traits du visage, petite taille, retards de développement, développement pubertaire altéré.
- Progression et pronostic : Le syndrome de Prader-Willi nécessite des soins médicaux complets pour contrecarrer les complications. L'espérance de vie est généralement normale si le poids corporel peut être contrôlé.
- Causes : Le syndrome de Prader-Willi est causé par une modification génétique du chromosome 15.
- Diagnostic : Le diagnostic est généralement possible sur la base des symptômes physiques typiques ; la confirmation est fournie par l’analyse génétique.
- Traitement : Le traitement est effectué par divers spécialistes, l'accent étant mis sur le contrôle de la prise alimentaire, la normalisation de la croissance et l'apport d'un soutien psychosocial.
- Prévention : La maladie génétique ne peut être évitée, mais ses conséquences peuvent être contenues grâce à une thérapie optimale.
Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi?
L'hypothalamus contrôle des processus tels que l'équilibre hydrique et salin, la respiration, la tension artérielle, la température corporelle et la prise alimentaire, ainsi que le comportement émotionnel. L'hypothalamus produit également diverses hormones. Celles-ci régulent à leur tour la production d’autres hormones ou ont un effet direct sur leurs organes cibles.
Ces organes cibles comprennent la glande thyroïde, les organes reproducteurs et les reins. La croissance est également soumise au contrôle des hormones produites dans l’hypothalamus.
Environ un nouveau-né sur 15,000 XNUMX naît avec le syndrome de Prader-Willi. Les manifestations individuelles du SPW varient considérablement et sont complexes.
Quels sont les symptômes du syndrome de Prader-Willi ?
Les enfants atteints sont visibles avant même la naissance, car ils bougent très peu dans l'utérus. La fréquence cardiaque est inférieure à la normale. Les bébés ont besoin de beaucoup de soutien pendant et après la naissance.
Dans l’ensemble, les bébés sont souvent remarquablement calmes et dorment beaucoup. Les bébés atteints du syndrome de Prader-Willi sont également différents. Les symptômes externes typiques comprennent, par exemple, un visage long et étroit avec des yeux en amande, une lèvre supérieure fine et une bouche baissée.
Le crâne est souvent long (dolidochocéphalie) et les mains et les pieds sont petits. Chez certains enfants, la colonne vertébrale est courbée en forme de S (scoliose). La substance osseuse dans tout le corps présente des dommages et des déficiences aux rayons X (ostéoporose/ostéopénie). La pigmentation de la peau, des cheveux et de la rétine est partiellement réduite.
Des troubles visuels et un strabisme des yeux sont également possibles. Le scrotum est petit et souvent vide (testicules non descendus). Globalement, le développement de l'enfant est retardé.
Vers la fin de la première année de vie, la faiblesse musculaire s'améliore quelque peu et les enfants deviennent souvent plus vivants. Cependant, il y a toujours au moins une légère faiblesse.
Prise alimentaire sans entrave
Entre autres choses, l’hypothalamus contrôle la prise alimentaire. En raison de son dysfonctionnement, les enfants concernés commencent à manger de manière désinhibée et excessive pendant la petite enfance (hyperphagie). La raison en est qu’ils ne se sentent pas rassasiés.
Comme cela amène les enfants à consommer beaucoup plus de calories que ce dont ils ont besoin, le syndrome de Prader-Willi conduit généralement à une obésité sévère dans la petite enfance. Les personnes concernées ont beaucoup de mal à contrôler leur comportement alimentaire. Les enfants ont tendance à accumuler de la nourriture et sont très inventifs lorsqu’il s’agit de se procurer de la nourriture.
L'obésité entraîne des maladies secondaires typiques et parfois graves : le cœur et les poumons souffrent du stress de l'obésité. Un quart de toutes les personnes concernées développent un diabète sucré avant l’âge de 20 ans.
Le développement de la puberté est perturbé
La poussée de croissance typique des adolescents en bonne santé pendant la puberté est faible chez les adolescents atteints du syndrome de Prader-Willi. Les enfants atteints ne mesurent généralement pas plus de 140 à 160 centimètres.
Bien que la puberté commence prématurément dans certains cas, le développement pubertaire n’est pas terminé dans de nombreux cas. Les personnes concernées restent donc généralement stériles.
Chez les garçons, le pénis et surtout les testicules restent petits. Il y a un manque de pigmentation et des plis sur le scrotum. La voix peut également ne pas se briser.
Chez les filles, les lèvres et le clitoris restent sous-développés. Les premières règles n'apparaissent pas du tout, sont prématurées ou très tardives, parfois seulement entre 30 et 40 ans.
Développement psychologique et mental
Le développement mental et psychomoteur est altéré dans le syndrome de Prader-Willi. Les enfants atteints atteignent souvent les étapes du développement de l’enfance plus tard que leurs pairs en bonne santé. Le développement du langage et de la motricité prend parfois deux fois plus de temps.
Les enfants affectés présentent également des anomalies dans leur développement émotionnel et leur comportement. Ils semblent parfois têtus et peuvent être colériques. Les crises de colère ne sont pas rares en raison d’un manque de contrôle des impulsions.
Parfois, des anomalies psychiatriques surviennent dès la petite enfance : certains enfants sont très possessifs et se comportent de manière provocante et hostile envers les autres (trouble du comportement oppositionnel). Certains enfants atteints du SPW doivent répéter certaines routines de manière compulsive. Environ 25 pour cent des personnes concernées présentent des traits autistiques. Le trouble déficitaire de l’attention (TDA) est également plus fréquent.
Les symptômes augmentent généralement avec l’âge et l’obésité. Cependant, chez les personnes âgées, les symptômes du syndrome de Prader-Willi régressent souvent légèrement. Environ dix pour cent souffrent de psychoses. L'épilepsie et des formes de « dépendance au sommeil » (narcolepsie) surviennent également dans le syndrome de Prader-Willi.
Comment évolue le syndrome de Prader-Willi ?
La prise d’hormones de croissance contribue aussi souvent à une meilleure qualité de vie, d’autant plus que la croissance peut stabiliser l’indice de masse corporelle.
Il est conseillé de surveiller attentivement le développement, le comportement, la croissance et le poids corporel des enfants atteints du syndrome de Prader-Willi et également de prêter attention aux anomalies psychiatriques. Cela permet de réagir rapidement et de prendre des contre-mesures en cas de problème.
Le plus grand risque pour les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi est l’augmentation de l’obésité et des complications qui en résultent. L'espérance de vie, qui par ailleurs est largement normale, diminue également en cas d'obésité prononcée. L'augmentation de la mortalité est principalement due à des maladies secondaires du cœur, des vaisseaux sanguins et des poumons.
Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi atteignent souvent un certain degré d’indépendance, mais pas une autonomie complète.
Causes et facteurs de risque
La raison en est une particularité de cette section du chromosome : elle est normalement inhibée sur le chromosome maternel, de sorte que seule la copie paternelle entre en jeu – même chez les personnes en bonne santé. Les médecins appellent ce mécanisme « l’empreinte ». Chez les personnes dépourvues de la copie paternelle active, seul le segment du gène maternel inhibé et donc non fonctionnel est présent. Une autre possibilité est que, bien que deux copies du segment chromosomique soient présentes chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, elles proviennent toutes deux de la mère (disomie uniparentale, 25 à 30 pour cent). En raison de l’empreinte du segment chromosomique maternel, les deux copies du gène sont ici réduites au silence. Un soi-disant « défaut d’impression » est encore plus rare (un pour cent). Chez ces individus affectés, une copie génétique maternelle et paternelle est présente, mais les deux copies sont incorrectement réduites au silence, y compris celle du père.
Examens et diagnostic
Les nouveau-nés présentant une faiblesse persistante et inexpliquée peuvent souffrir du syndrome de Prader-Willi. Un premier soupçon surgit généralement lorsque le néonatologiste ou le pédiatre examine le nouveau-né pour la première fois.
Examen physique
Le principal signe du syndrome de Prader-Willi est une faiblesse prononcée, particulièrement visible en buvant. L’apparence fournit également des indices. Divers réflexes sont faibles chez les nouveau-nés atteints du syndrome de Prader-Willi.
Chez les personnes âgées, un déficit mesurable en hormone de croissance dans le sang est utile sur le plan diagnostique. La concentration des hormones sexuelles (œstrogènes, testostérone, FSH, LH) est également généralement réduite. Cela s'accompagne d'un sous-développement des organes sexuels. La fonction du cortex surrénalien est altérée dans de nombreux cas. En conséquence, la production d’hormones sexuelles peut commencer prématurément.
L'examen des ondes cérébrales (électroencéphalogramme, EEG) est également visible chez certaines personnes concernées.
Examen génétique
Ces troubles comprennent le syndrome de Martin Bell et le syndrome d'Angelmann. Cependant, le trouble du syndrome de Martin-Bell est localisé sur le chromosome X, l'un des deux chromosomes sexuels (syndrome du X fragile). Dans le syndrome d'Angelmann, le même site sur le chromosome 15 est supprimé dans la plupart des cas – contrairement au PWS, seul le site sur le chromosome maternel est supprimé.
Traitement
Le syndrome de Prader-Willi ne peut être guéri. Cependant, les symptômes peuvent être atténués grâce à un traitement de soutien cohérent. Les éléments les plus importants du traitement sont le contrôle alimentaire, l’hormonothérapie substitutive et le traitement des problèmes de comportement.
Pour un traitement optimal, il est judicieux de faire contrôler régulièrement l'activité et le développement moteur de l'enfant malade par le médecin. Si nécessaire, il est alors possible de soutenir le développement par de la physiothérapie ou des méthodes similaires.
En raison des troubles du métabolisme osseux, le pédiatre doit également vérifier régulièrement le développement du squelette.
Nutrition
À mesure que les enfants grandissent, ils développent un trouble de l’alimentation lié à une consommation alimentaire excessive. Il est alors important de s’en tenir à un plan alimentaire avec un apport calorique précisément défini. Les parents devront peut-être contrôler strictement l’accès à la nourriture.
Le trouble de l'alimentation dans le PWS a un effet particulièrement grave sur l'évolution de la maladie, car les personnes touchées font peu d'exercice en plus de l'augmentation de l'apport calorique. En conséquence, une obésité grave peut facilement se développer avec des maladies secondaires correspondantes.
Ceux-ci limitent parfois l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Il est donc crucial que les enfants concernés apprennent dès leur plus jeune âge à gérer correctement les aliments avec l’aide de leurs parents ou tuteurs.
Malgré des restrictions caloriques strictes, il est important que les personnes concernées reçoivent suffisamment de vitamines et de minéraux dans leur alimentation. Dans le syndrome de Prader-Willi, des troubles du métabolisme osseux surviennent souvent. Il peut donc être conseillé de prendre de la vitamine D et du calcium.
Hormones de croissance et sexuelles
Comme pour toute thérapie, des effets secondaires sont également possibles lors de la prise d’hormones de croissance. Il s'agit notamment d'une rétention d'eau dans les pieds (œdème du pied), d'une aggravation de la courbure de la colonne vertébrale (scoliose) ou encore d'une augmentation de la pression dans le crâne. Des troubles respiratoires surviennent parfois en début de thérapie. Pendant cette période, il est important de surveiller le sommeil.
Dans le cas de troubles de la puberté, les symptômes peuvent être atténués grâce aux hormones sexuelles. Ceux-ci sont disponibles sous forme d’injections à dépôt, de patchs hormonaux ou de gels. Dans certaines circonstances, l’utilisation d’hormones sexuelles peut également améliorer les problèmes de comportement. Les œstrogènes favorisent également la formation osseuse, mais ont également un certain nombre d'effets secondaires.
En principe, des contrôles réguliers avec le médecin sont conseillés pendant le traitement hormonal afin de vérifier le succès du traitement et d'identifier à un stade précoce les effets secondaires.
Soutien psychologique
Pour les adultes concernés, il peut être nécessaire d’adapter le cadre de vie et de travail. Dans certains cas, les anomalies psychiatriques nécessitent des médicaments. L'objectif de ce soutien intensif est d'assurer la meilleure indépendance possible aux personnes concernées.
Soins chirurgicaux
La chirurgie est parfois nécessaire pour soulager certains symptômes du syndrome de Prader-Willi. Par exemple, les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi souffrent souvent d'un mauvais alignement des yeux. Le strabisme en particulier peut être traité chirurgicalement pour prévenir une déficience visuelle. Parfois, il suffit de couvrir temporairement l’œil sain.
Le sous-développement des organes reproducteurs peut également nécessiter une intervention chirurgicale pour déplacer les testicules du bas-ventre vers le scrotum. Parfois, un traitement hormonal contribue à agrandir le scrotum, permettant ainsi aux testicules de descendre.
Dans les cas graves, une position S de la colonne vertébrale (scoliose) nécessite une correction chirurgicale.
Prévention
En outre, l'évolution de la maladie peut être influencée positivement par la prise d'hormones de croissance et sexuelles et par des contrôles réguliers chez les spécialistes concernés.
